刘毅
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Rubinstein-Taybi综合征先证者3例并文献复习
- 2024年
- 目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)先证者的临床特征和遗传学特点。方法选择2021年6月至2023年1月于西安市儿童医院就诊的3例RSTS先证者(先证者1~3)为研究对象。收集先证者1~3及其家庭成员的临床资料,采用全外显子组测序(WES)分析先证者1~3的致病基因变异,并且对候选基因变异位点进行Sanger测序、实时荧光定量聚合酶链反应(RTqPCR)验证及蛋白三维结构预测。检索国内外数据库中CREBBP基因变异所致RSTS的相关临床研究文献纳入研究的RSTS患儿,对包括本研究先证者1~3的临床特点和基因变异情况进行总结。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(伦理委员会批号:20220019)。本研究纳入的先证者1~3监护人对本研究知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果先证者1~3均具有RSTS患儿典型特征,即典型异常面容、宽拇指/脚趾畸形,轻、中度智力障碍或发育迟缓。基因分析结果显示,先证者1携带CREBBP基因第3~19号外显子重复变异和GJB2基因c.109G>A(p.Val37Ile)纯合变异。先证者2、3分别携带CREBBP基因c.5384G>T(p.Cys1795Phe)和c.1409T>A(p.Leu470*)新发杂合变异。上述先证者1~3的CREBBP基因变异在人类基因突变数据库(HGMD)及Clin Var数据库均未见报道。结合先证者1~3的临床表型和基因分析结果,均将其判断为CREBBP基因变异所致RSTS。结论RSTS为神经发育障碍性疾病,以CREBBP基因突变所致的RSTS 1型最常见,患儿主要临床特征为特异性颅面畸形、宽拇指/脚趾畸形、智力障碍。对RSTS患者的早期识别并开展WES,可为临床诊断和后续妊娠的遗传学诊断提供依据。
- 铁晓玲刘毅杨颖车凤玉
- 关键词：基因聚合酶链反应基因突变
- 舒筋活络醒脑颗粒对痉挛型脑性瘫痪儿步态的影响被引量：2
- 2012年
- 目的:观察舒筋活络醒脑类中药结合综合训练对脑性瘫痪患儿步态的影响,为脑瘫患儿提供更合理、有效的康复治疗方法。方法:痉挛型脑瘫患儿128例随机分为治疗组和对照组各64例。治疗组接受常规康复训练的同时配合口服舒筋活络醒脑类中药(石菖蒲、杜仲、葛根、当归、炒赤芍、枸杞子、宣木瓜)颗粒剂及熏洗剂(当归、红花、艾叶、木瓜、牛膝等),对照组只接受常规的康复训练,3个月为1个疗程.康复治疗前后采用足印法对所有受试对象进行步态分析。结果:两组患儿步行足长、步速较治疗前增大.步宽较治疗前减小。差异具有统计学意义(P<0.05);治疗组步行足长、步速较对照组增大,步宽较对照组减小,差异均有统计学意义(P<0.01);患儿站立足长在治疗前后比较和组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:舒筋活络醒脑类中药配合常规康复训练及单纯常规康复训练均能改善痉挛型脑瘫患儿的步态,前者更有利于改善痉挛型脑瘫患儿步态,改善脑瘫患儿的肢体功能活动。
- 王丽芳张婕贺莉赵晓燕刘毅
- 关键词：脑性瘫痪开窍剂
- 传统中药对痉挛型脑性瘫痪儿步态的影响
- 目的观察传统中药(舒筋活络醒脑为主)结合综合训练对脑性瘫痪(痉挛型双瘫)(简称脑瘫)患儿步态的影响,为脑瘫患儿提供更合理、有效的康复治疗方法。方法痉挛型脑瘫患儿128例.按临床分型、年龄、身高、体重及其移动能力进行配对分...
- 王丽芳张婕贺莉赵小燕刘毅
- 引导式教育对1-3岁脑瘫患儿情绪社会性发展的影响
- 黄燕霞陈小聪刘黎礼刘毅冯盼苏秋园
