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2型糖尿病合并高三酰甘油血症患者肠道菌群的特征分析: 2022年; 目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并高三酰甘油血症(HTG)患者肠道菌群的特征。方法纳入2018年1月至2020年12月于中南大学湘雅三医院首次诊断为T2DM的患者81例,其中合并HTG者[HTG组,三酰甘油(TG)≥1.7 mmol/L]58例,男46例,女12例,年龄(43±13)岁;未合并HTG者(NTG组)23例,男20例,女3例,年龄(46±13)岁。根据HTG严重程度,HTG组患者又分为重度HTG组(STG组,TG≥5.6 mmol/L)及轻度HTG组(MTG组,1.7 mmol/L≤TG<5.6 mmol/L),同时匹配健康对照者30名,男21名,女9名,年龄(45±6)岁。收集研究对象的临床化验指标及粪便,进行16S rRNA测序,比较各组间肠道菌群的差异。结果HTG组患者的Shannon和Simpson指数均低于NTG组和健康对照组(5.02±0.91比5.45±0.55、5.60±0.63,P=0.003;0.90±0.06比0.93±0.04、0.94±0.04,P=0.002)。与健康对照组和NTG组相比,HTG组肠道变形菌门、大肠志贺氏杆菌属、大肠杆菌和狭义梭菌属-1丰度增加;而厚壁菌门、粪杆菌属和普氏栖粪杆菌的丰度下降。与NTG和MTG组相比,STG组肠道菌群中狭义梭菌属-1丰度升高,而粪杆菌属丰度下降。Spearman相关性分析提示狭义梭菌属-1与糖化血红蛋白(r=0.22,P=0.044)、空腹血糖(r=0.36,P=0.001)、TG(r=0.27,P=0.015)和总胆固醇(r=0.44,P<0.001)的水平呈正相关。Logistic回归分析提示粪杆菌属为T2DM合并HTG的保护因素(OR=0.90,95%CI:0.83~0.97,P=0.006)。结论合并HTG的T2DM患者肠道菌群失调,表现为菌群多样性下降,变形菌门丰度升高,厚壁菌门丰度下降。粪杆菌属为T2DM合并HTG的保护因素。; 张勤胡文沐邓玉玲龙沁金萍; 关键词：高三酰甘油血症肠道菌群病例对照研究

胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例被引量：2: 2020年; 笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R),其父母均不携带该突变,符合新生突变。; 戴红梅覃恬恬龙沁张勤金萍; 关键词：胰岛素抵抗基因突变

早发2型糖尿病肠道菌群分布特征研究被引量：3: 2023年; 目的探讨早发T2DM(EOD)肠道菌群分布特征。方法选取2019年11月至2020年11月于我院内分泌科住院的新发T2DM患者39例,其中EOD患者21例(EOD组),其余18例为T2DM组,另选取同期长期居住长沙市健康人群29名为正常对照(NC)组。收集研究对象临床指标及粪便,行16S rRNA测序,比较各组肠道菌群差异。结果与T2DM组比较,EOD组年龄、HDL-C、FC-P降低(P<0.05或P<0.01),HbA1c、糖尿病酮症比例升高(P<0.05)。与NC组比较,EOD、T2DM组α多样性Observed-species指数、β多样性升高(P<0.05或P<0.01)。线性判别效应分析显示,与T2DM组比较,EOD组肠道菌群大肠杆菌-志贺菌属、大肠杆菌、克雷伯氏菌属丰度升高(P<0.05),厚壁菌门的布劳特氏菌属丰度升高,拟杆菌门的普雷沃氏菌属、拟杆菌属丰度降低。Spearman相关分析显示,在EOD组中富集的变形菌门、大肠杆菌-志贺菌属、克雷伯氏菌属与BMI、FPG、HbA1c、TG呈正相关(P<0.01),与HDL-C呈负相关(P<0.01)。粪杆菌属、罗氏菌属与HDL-C呈正相关(P<0.01),与BMI、HbA1c、FPG、TG呈负相关(P<0.01)。结论EOD患者大肠杆菌-志贺菌属和克雷伯杆菌属在内的变形菌门丰度升高,拟杆菌属丰度降低。; 张勤龙沁邓玉玲胡文沐金萍; 关键词：肠道菌群

全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征: 2022年; 中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者。抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变:c.486_490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C。其中c.486_490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害。这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现。Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高。对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗。; 谢容融金萍杨幼波张勤熊静; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症

Van Wyk-Grumbach综合征1例并文献复习被引量：1: 2016年; Van Wyk-Grumbach综合征是以性早熟和多发卵巢囊肿为特征的原发甲状腺功能减退症的一种特殊表型。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以月经紊乱为主诉的13岁Van Wyk-Grumbach综合征患儿,其临床表现包括原发性甲状腺功能减退、性早熟、多发卵巢囊肿和垂体瘤。患者在接受甲状腺素替代治疗后,上述临床症状和实验室检查均明显改善,卵巢囊肿和垂体瘤消失。Van Wyk-Grumbach综合征临床表现较为特殊,易误诊为垂体瘤和卵巢肿瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治。; 金萍张勤莫朝晖杨帆谢艳红; 关键词：甲状腺功能减退症性早熟 VAN 卵巢囊肿垂体瘤

自身免疫多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并重症肌无力一例报道及人类白细胞抗原基因分析: 2021年; 1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病是自身免疫多内分泌腺病综合征(APS)Ⅲ型最常见的类型,但重症肌无力合并APS Ⅲ型罕见报道。本研究对1例先后出现眼肌型重症肌无力、1型糖尿病、桥本甲状腺炎的APS Ⅲ型合并重症肌无力的男性患者进行了人类白细胞抗原(HLA)基因分析及文献回顾11例APSⅢ合并重症肌无力,发现HLA-DR9/DQ9可能为重症肌无力合并APS Ⅲ型的一种特殊HLA亚型。; 赵少俐莫朝晖张勤龙沁金萍; 关键词：重症肌无力人类白细胞抗原自身免疫性甲状腺疾病

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例被引量：4: 2018年; 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。; 金萍张勤何红晖朱伟豪龙晓丹莫朝晖; 关键词：原发性肥大性骨关节病突变

早期肠道菌群变化与1型糖尿病被引量：2: 2020年; 1型糖尿病(Type 1 diabetes,T1D)是由T细胞介导的以胰岛B细胞破坏,胰岛素绝对缺乏,高血糖为特征的自身免疫性疾病。20世纪中叶后T1D的发病率急剧上升,提示环境因素在T1D的发生发展中起重要作用。人类肠道菌群的多样性在生命初期形成,在3岁左右趋向稳定。早期肠道菌群处在一个动态变化的过程中,且与免疫系统的成熟有密切关系,这提示早期环境暴露可能影响肠道菌群的分布,进而参与T1D的发生发展。抗生素、剖宫产术等可影响早期肠道菌群的定植。明确这些因素对早期肠道菌群的影响,以及与T1D的联系有助于进一步理解T1D的发病机制,为T1D的一级预防提供有效手段。; 张勤金萍; 关键词：肠道菌群 1型糖尿病环境因素

可溶性细胞毒性T细胞相关抗原4在1型糖尿病合并自身免疫性甲状腺疾病中的作用研究: 目的探讨可溶性细胞毒性T细胞相关抗原4(sCTLA-4)在1型糖尿病(T1DM)合并自身免疫性甲状腺疾病患者中的作用.方法 ELASA法检测40例T1DM合并自身免疫性甲状腺疾病(桥本甲状腺炎及Graves病)患者及6...; 金萍张勤朱伟豪谢艳红何红晖

AIRE基因突变致自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型两例分析被引量：3: 2019年; 目的自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变导致的罕见遗传病。本研究对2例APS-Ⅰ患者进行临床特征及AIRE基因分析,以提高对此病的认识。方法采集2例APS-Ⅰ患者及家属外周血并提取DNA,应用PCR扩增AIRE基因,通过生物信息学进行功能预测,并选取100名健康对照,对新突变位点进行检测。结果病例1为31岁女性,10岁出现手足指甲念珠菌样改变,后诊断为原发性甲状旁腺功能减退症、Addison病、桥本甲状腺炎及卵巢功能早衰。AIRE基因检测发现该患者为c.483_484insC纯合突变,其父母、弟弟均为c.483_484insC杂合突变,符合常染色体隐性遗传。病例2为34岁男性,幼时出现手足指甲念珠菌病样改变,后诊断为Addison病、原发性甲状旁腺功能减退症及桥本甲状腺炎。AIRE基因检测发现该患者有c.179A>G及c.463+2T>C复合杂合突变,其父有c.179A>G杂合突变,其母有c.463+2T>C杂合突变,符合常染色体隐性遗传。AIRE基因c.483_484insC突变可造成AIRE蛋白截短,c.463+2T>C突变位于内含子3的5′端高度保守剪切位点,这2个突变均曾报道为致病突变,而c.179A>G突变经SIFT及PolyPhen-2生物信息学预测为致病性突变,在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,认为是新发突变。结论本研究发现了1个新的AIRE基因突变c.179A>G,拓宽了对APS-Ⅰ发病机制的认识。APS-Ⅰ临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别APS-I相关症状,加强基因筛查及随访有助于本病的早期诊断及治疗。; 龙沁张勤杨幼波龙晓丹莫朝晖金萍; 关键词：突变

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张勤

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