郭燕
- 作品数：6 被引量：26H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 30例极早发型炎症性肠病患儿基因突变与临床表型分析
- 肖园王歆琼许旭郭燕余熠许春娣
- 单中心儿童慢性胰腺炎临床特征回顾性分析被引量：12
- 2019年
- 目的分析慢性胰腺炎(CP)的临床特征,评价其对体格发育的影响。方法回顾性分析2008年8月至2015年7月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科收治的94例CP患儿(男49例、女45例)的腹痛情况、影像学变化、血清淀粉酶和脂肪酶等临床特征及病因构成,评估身高、体重等体格发育指标。组间比较采用t检验。结果儿童CP发病年龄(8.2±3.7)岁,特发性CP 61例,占据病因首位(65%);其次是解剖异常25例(27%)。解剖异常组比特发性CP组发病年龄更小[(6.3±3.5)比(8.9±3.4)岁,t=3.211,P=0.002]。93例患儿发生腹痛,伴淀粉酶和脂肪酶升高的分别是51例(54%)和41例(44%),两者同时增高的为35例(37%)。问卷调查显示30例患儿中有28例表现为中重度疼痛。94例患儿体重标准差分(SDS)低于人群的总体均数(-0.4±1.1比0,t=-3.308,P=0.001),35例患儿的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)SDS低于人群总体均数(-1.8±1.8比0,t=-6.136,P<0.01)。腹部B超对儿童CP的检出率为29%(27/94),磁共振胰胆管显像联合胰腺MRI的检出率为69%(37/54)。结论本组CP患儿的两大病因为特发性和解剖结构异常。CP影响患儿体格发育。血清淀粉酶、脂肪酶及腹部B超正常不能排除CP,适时选用磁共振胰胆管显像和(或)胰腺MRI可提高CP的检出率。
- 于意许春娣王歆琼余熠许旭郭燕王俊祺肖园
- 糖原累积病Ib型并发克罗恩病一例
- <正>目的:糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease,GSD)是葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷引起肝脏糖原代谢障碍的一组常染色体隐性遗传疾病,发病率为1/100000,其中GSD Ib型(约占20%)...
- 许旭肖园邱文娟郭燕王歆琼许春娣
- 文献传递
- 三十例极早发型炎症性肠病患儿的临床表型和基因特点分析被引量：8
- 2018年
- 目的探讨中国极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的遗传学及临床特点.方法分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、体格发育、实验室检查、药物疗效,并采用目标基因捕获的二代测序技术和Sanger测序法对目前报道的50个候选基因进行测序分析.结果30例患儿中有15例患儿存在有意义基因突变,其中13例患儿为IL-10RA突变,1例患儿为CYBB半合子突变,1例患儿为SLC37A4复合杂合突变.本研究观察到IL-10RA的8个突变位点及突变病例数分别为p.R101W(10例)、p.K173NfsX7(5例)、p.R165X(414)(2例)、p.R117H(2例)、p.P146fs(1例)、p.G141R(1例)、p.V100G(1例)和p.Y64C(1例).与15例基因无突变/无意义突变组患儿比较,基因突变组的15例患儿的起病中位年龄更低[0.5(0.03,2)个月比4(0.23,9)个月,P=0.025];1月龄前起病的患儿所占比例更高(66.7%比26.7%,P<0.05);合并肛周病变患儿所占比例更高(73.3%比26.7%,P<0.05)和药物治疗后完全缓解率更低(46.7%比0,P<0.01).结论中国VEO-IBD患儿中单基因突变的阳性率较高,最常见的为IL-10RA基因突变.基因突变的IBD患儿存在发病年龄小,更易合并肛周病变以及药物治疗缓解率低的特点.
- 苏雯许春娣王歆琼余熠郭燕许旭肖园
- 关键词：儿童炎症性肠病原发性免疫缺陷病遗传代谢病
- 糖原累积病Ib型并发克罗恩病一例被引量：6
- 2017年
- 患儿女，4岁，因“间断腹痛伴腹泻近1个月”人院。1个月前患儿间断出现腹痛、腹泻伴发热。腹痛多位于脐周，痛时多汗，持续数分钟，3～4次／d，伴水样腹泻2～3次／d，无黏液血便，无果酱样便。
- 许旭肖园邱文娟郭燕王歆琼许春娣
- 关键词：糖原累积病克罗恩病并发水样腹泻黏液血便腹痛
- 30例极早发型炎症性肠病患儿基因突变与临床表型分析
- 肖园王歆琼许旭郭燕余熠许春娣
