- 以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪儿童的临床试验研究被引量:6
- 2023年
- [目的]探讨以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪的有效性和安全性,并运用现代康复医学手段进行疗效评估,初步制定脑性瘫痪中医推拿治疗规范。[方法]招募天津市儿童医院2019年6月10日—2020年6月10日儿童康复中心的患儿,选择符合脑性瘫痪西医诊断标准、中医疾病分类为“五迟”“五软”“五硬”的患儿60例,随机分为3组,即津沽小儿推拿治疗组、常规推拿对照组及单纯运动治疗组,每组20例,分别予以相应的方法进行干预,4周为1个疗程,共治疗3个疗程。同时进行盲法的实施,采用SAS 9.1统计学软件进行统计学分析。[结果]将数据进行统计学处理,可见津沽小儿推拿治疗组患儿经过治疗后,其中粗大运动功能测试(GMFM)评分卧位、翻身、坐、爬、跪及站立位的得分较其余两组明显提高(P<0.05);在髋、膝、踝关节痉挛状况改善上优于其余两组(P<0.05);从3组脑瘫患儿整体临床疗效来看,津沽小儿推拿组患儿的功能独立状态和日常生活活动能力均较其余两组有明显改善(P<0.05)。[结论]根据中医辨证推拿治疗脑性瘫痪,确立相应治则治法,进行有的放矢的中医推拿治疗,与现代康复医学相接壤,体现中西医结合的优势以及治疗的针对性,为广大脑瘫患儿提供了合理、明确及显效的治疗方案。
- 张健张健赵澎牛岩徐刚徐刚陈淑娟
- 关键词:脑性瘫痪中医辨证
- NEFH基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析
- 2022年
- 回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料, 以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩, 双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn), 该突变是既往未见报道的新突变位点。NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂, 且易被误诊, 中枢神经和周围神经同时受累, 需通过电生理检测及基因分析明确诊断。
- 盛倩倩赵澎陈淑娟袁琳牟苇杭
- 关键词:锥体束征视觉诱发电位
- 青少年特发性脊柱侧凸康复治疗进展
- 2017年
- 青少年特发性脊柱侧凸( adolescent idiopathic scoliosis ,AIS)严重威胁青少年身心健康,因此早发现、早治疗防止侧凸进展是关键。关于AIS治疗的研究经历了曲折发展过程。康复治疗虽然为AIS早期干预的一种手段,一直未得到大家足够重视。直到近年,AIS康复治疗才成为研究热点。本文主要介绍AIS康复治疗的新进展,为临床AIS治疗提供新思路。
- 陈淑娟赵澎
- 关键词:脊柱侧凸康复治疗青少年
- Ullrich型先天性肌营养不良2例患儿临床特点及康复管理
- 2020年
- 报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210+1G>C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为COL6A1基因Exon9 c.850G>A(p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。
- 陈淑娟牛岩辛庆刚陈静赵澎
- 关键词:基因突变康复
- 一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的SLC16A2基因新突变被引量:1
- 2020年
- Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病。系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病。本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道。该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱。
- 辛庆刚赵澎蔡春泉陈静陈淑娟盛倩倩
- 关键词:智力障碍甲状腺功能试验
- 一个痉挛性截瘫31型家系REEP1基因的变异分析被引量:3
- 2019年
- 目的 对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 在遗传性痉挛性截瘫相关基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,进行同组荧光定量PCR.应用CytoScan HD芯片行染色体微阵列分析.结果 先证者及其父亲、祖父2号染色体85 942 693-86 842 693碱基存在缺失,缺失片段长度约900 kb.该区域涉及与遗传性痉挛性截瘫31型明确相关的REEP1基因.先证者及其父亲、祖父目标范围存在杂合缺失,临床表型正常的母亲未检测到该突变.结论 拷贝数变异所致REEP1基因缺失变异可能是引起本家系发病的原因.
- 徐刚牛岩陈淑娟舒剑波党利亨赵澎蔡春泉
- 关键词:遗传性痉挛性截瘫拷贝数变异基因缺失
- 婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例临床及遗传学特点被引量:1
- 2022年
- 目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运动发育落后,并有倒退;粗笨面容;对声音敏感;牙龈增厚;牙齿萌出异常;肌张力低下或肌张力障碍;骨发育不良;皮肤异常。例1肝脾大,角膜混浊,多发关节挛缩;例2眼底樱桃红斑,癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高,谷草转氨酶升高,谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良,例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现,例1GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变,该片段缺失既往文献未见报道。结论婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常,相对罕见。例1多发关节挛缩,尚未见文献报道,可能为新发表型。例1GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变,扩大了本病基因谱。
- 陈淑娟赵澎赵滨舒剑波
- 关键词:基因
- 早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例被引量:1
- 2020年
- Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称"自毁容貌综合征",因其特征性自伤行为而被熟知。典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑。本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考。1病历资料患儿男,10月龄。汉族。主因"10月龄竖头不稳"于2018-10-11入天津市儿童医院。患儿精神运动发育显著落后于同龄儿,4月龄曾可俯卧位抬头,后抬头逐渐变差,就诊时俯卧位尚不能抬头.
- 辛庆刚赵澎舒剑波牛岩陈淑娟徐刚盛倩倩
- 关键词:高尿酸血症自伤行为肌张力障碍
- CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习被引量:2
- 2023年
- 收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力。3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA)和1例无义突变(Exon3 c.198G>A),均为致病性变异,父母均为野生型,均未见既往文献报道,为新突变。由此认为,该病临床表型复杂,主要特点相对典型,为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主,该文3例CTNNB1基因突变均为新突变,扩大了疾病基因突变谱。
- 陈淑娟宋佳丽辛庆刚赵澎
- 关键词:智力障碍
- 基于改良德尔菲法与层次分析法的儿童脑性瘫痪中医辨证研究
- 2024年
- 目的采用改良德尔菲(Delphi)法与层次分析(AHP)法进行儿童脑性瘫痪(CP)的中医辨证分型及相关证候条目研究。方法检索2005年7月1日至2022年9月30日中国知网、维普、万方、Pubmed数据库中的文献,筛选中西医对CP的诊疗思路、临床症状及体征的指南、临床观察及专家经验类文献,进行前期文献整合,通过课题组系统评价和专家会议讨论,将出现频数>20次的证型纳入条目池,初步确定脾虚肝亢、痰瘀阻滞、阴虚风动3种中医证型,并制定《脑性瘫痪中医证型辨证条目认可度》咨询问卷,开展3轮德尔菲专家调查,确定CP中医辨证分型的条目指标,从均数、等级和、变异系数以及不重要百分比等多个角度,对问卷调查结果进行评价,并结合专家给予的评价进行条目修改。结合AHP计算证候群的比重作为条目权重,初步构建CP中医辨证分型专家共识。结果共纳入分析文献183篇,筛选出3个中医证型,构建33个条目:脾虚肝亢证11条,痰瘀阻滞证12条,阴虚风动证10条。共邀请了60名国内著名专家进行问卷调查,专家权威程度得分为17.9分,第1轮、第2轮的专家积极参与率分别达到100.00%,96.67%。第3轮专家讨论后整体各谐系数为0.348,根据各条目的均值以及变异系数,结合临床经验,对条目进行适当删减后,最终确定辨证条目。AHP得到CP一级指标的比重排序为:脾虚肝亢证>痰瘀阻滞证>阴虚风动证;二级指标的比重由各证型权重相对重要性进行排序。结论基于Delphi法与AHP法初步形成儿童CP中医辨证模式,该模式包括每个证型的主要指标和次要指标,有助于临床医师把握辨证要点。
- 张健赵澎赵澎牛岩徐刚徐刚陈淑娟
- 关键词:脑性瘫痪德尔菲法层次分析法专家问卷