尹建红
- 作品数:3 被引量:3H指数:1
- 供职机构:贵州医科大学更多>>
- 发文基金:贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 帕金森病与快速眼动睡眠行为障碍相关性的研究进展
- 2017年
- 帕金森病(PD)是一种慢性进行性的神经系统变性病。其临床表现主为运动迟缓、静止性震颤、肌肉强直及姿势步态障碍等运动症状(NMS)。以及认知障碍、嗅觉减退、睡眠障碍、便秘及抑郁等方面的非运动症状(NMS)。目前非运动症状已成为影响PD患者生活品质的主原因。
- 尹建红焦玲
- 载脂蛋白E基因多态性、血尿酸、同型半胱氨酸水平与帕金森病认知障碍的相关性
- 徐子茜焦玲蔡立君尹建红朱丽娜
- VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究被引量:3
- 2020年
- 目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
- 姚念廷郑乾冯占辉尹建红徐子茜焦玲张春林
- 关键词:棘红细胞基因表达