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尹建红

作品数:3 被引量:3H指数:1
供职机构:贵州医科大学更多>>
发文基金:贵阳市科学技术计划项目更多>>
相关领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 2篇帕金森
  • 2篇帕金森病
  • 2篇基因
  • 1篇蛋白
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血尿酸
  • 1篇载脂蛋白
  • 1篇载脂蛋白E基...
  • 1篇脂蛋白
  • 1篇同型半胱氨酸
  • 1篇同型半胱氨酸...
  • 1篇突变
  • 1篇尿酸
  • 1篇细胞
  • 1篇基因表达
  • 1篇基因多态性
  • 1篇基因突变
  • 1篇棘红细胞
  • 1篇家系

机构

  • 3篇贵州医科大学

作者

  • 3篇焦玲
  • 3篇尹建红
  • 1篇冯占辉

传媒

  • 1篇癫痫与神经电...
  • 1篇贵州医科大学...

年份

  • 1篇2020
  • 1篇2018
  • 1篇2017
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
帕金森病与快速眼动睡眠行为障碍相关性的研究进展
2017年
帕金森病(PD)是一种慢性进行性的神经系统变性病。其临床表现主为运动迟缓、静止性震颤、肌肉强直及姿势步态障碍等运动症状(NMS)。以及认知障碍、嗅觉减退、睡眠障碍、便秘及抑郁等方面的非运动症状(NMS)。目前非运动症状已成为影响PD患者生活品质的主原因。
尹建红焦玲
载脂蛋白E基因多态性、血尿酸、同型半胱氨酸水平与帕金森病认知障碍的相关性
徐子茜焦玲蔡立君尹建红朱丽娜
VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究被引量:3
2020年
目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(Ch Ac)的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
姚念廷郑乾冯占辉尹建红徐子茜焦玲张春林
关键词:棘红细胞基因表达
共1页<1>
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