曹雅楠
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信更多>>
- 一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析被引量：5
- 2012年
- 目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定。结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主。低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义。基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型。结论 :UGT1A1基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传。
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- 关键词：GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶突变家系
- 遗传性血管性血友病三例表型及基因型诊断
- 2012年
- 目的分析3例遗传性血管性血友病（vWD）患者的表型和基因型，探讨其分子发病机制。方法采用出血时间（BT）、APTT、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验（RIPA）、血管性血友病因子（vWF）瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Rco）、vWF抗原（vWF：Ag）、vWF活性（vWF：A）、vwF胶原结合试验（vWF：CB）和多聚体分析对3例vWD患者进行表型诊断，通过血栓弹力图检测分析全血凝固功能。提取外周血基因组DNA，测序分析vwF基因突变情况。结果3例先证者APrr、BT均延长，vWF：Rco、vWF：Ag、vWF：A和vWF：CB均不同程度减低，除先证者A外，先证者B、C血浆RIPA明显减低，多聚体分析结果显示先证者A和c血浆多聚体分布基本正常，先证者B大相对分子质量多聚体缺失。先证者C血栓弹力图检测全血呈明显低凝状态。基因测序发现，先证者A、B和c分别存在26号外显子g．106782G〉T（Cysll30Phe）、28号外显子g．110988G〉A（Glyl579Arg）和28号外显子g．110373C〉T（Arg1374Cys）的杂合错义突变。结论3例先证者表型诊断分别为1型、2A型和2M型vWD，Cvsll30Phe、Glyl579Arg和Arg1374Cys的杂合错义突变分别为3例先证者的致病基础。
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- 关键词：WILLEBRAND因子突变
- 六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析
- 2013年
- 易栓症包括遗传性和获得性。获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等，遗传性易栓症主要是由蛋白c（Pc）、蛋白s（Ps）和抗凝血酶（AT）缺陷导致。AT缺陷的发病率为1／5000—1／500，病情较为严重。遗传性Pc缺陷为常染色体显性遗传病，
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- 关键词：遗传性易栓症血栓发生基因型常染色体显性遗传病获得性易栓症口服避孕药
- E36.血管性血友病因子二聚化和多聚化位点突变所致的二例3型VWD患者研究
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- 文献传递
- E50.三例遗传性易栓症的临床表型和基因型分析
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- 文献传递
