齐艳华
- 作品数:4 被引量:17H指数:2
- 供职机构:北京大学第一医院更多>>
- 相关领域:医药卫生理学更多>>
- 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床分析及其可能机制
- 齐建光齐艳华白薇金红芳刘玉鹏杨艳玲
- 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症心血管系统受累10例临床分析及随访被引量:15
- 2015年
- 目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症(简称合并型MMA)患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果 10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A>G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A>G突变相关。
- 齐艳华齐建光刘玉鹏闫辉刘雪芹张欣肖慧捷杨艳玲杜军保
- 关键词:甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症心血管系统肺动脉高压
- 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症心血管损害10例临床分析及随访
- 性甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型.临床表现多样,个体差异很大,可累及神经、血液、肾脏、皮肤等全身各个系统.心血管系统的受累虽不是最常见的临床表现,但近年来国内外报道逐渐增多,严重心血...
- 齐艳华齐建光刘玉鹏闫辉刘雪芹张欣肖慧捷杨艳玲杜军保
- 关键词:心血管损害甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症预后评价儿童患者
- 甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累情况、血浆硫化氢水平及基因分析被引量:4
- 2020年
- 目的:探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H 2S)水平及基因型与表型的关系。方法:收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料,将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例),比较2组临床特点、血浆H 2S水平及基因型的差异。结果:1.≤1岁的早发型患儿45例,其中心血管系统受累4例,无心血管系统受累41例;>1岁的晚发型患儿21例,其中心血管系统受累6例,无心血管系统受累15例。男性患儿共44例,其中心血管系统受累8例,无心血管系统受累36例;女性患儿共22例,其中心血管系统受累2例,无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ^2=2.910、0.368,均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中,单纯高血压3例,肺动脉高压并高血压2例,心肌轻度肥厚2例,房间隔缺损并肺动脉高压1例,单纯肺动脉高压1例,心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较,心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加,并神经系统受累的比例降低,差异均有统计学意义(χ^2=20.34、5.79,均P<0.05);并血液系统受累比例差异无统计学意义(χ^2=1.28,P>0.05);血浆H 2S水平降低[(33.8±3.6)μmol/L比(39.3±5.2)μmol/L,t=-3.22,P<0.01]。3.对46例患儿行基因检测,均发现MMACHC基因突变(cblC型),并且心血管系统受累患儿中以c.80A>G突变最常见,无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。结论:甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样,易并多系统受累,尤其以肾脏受累更为常见。血浆H 2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受�
- 白薇齐建光齐艳华刘玉鹏金红芳杨艳玲
- 关键词:甲基丙二酸同型半胱氨酸血症心血管损害