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α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单体型与冠心病的关系被引量：5: 2007年; 目的研究α纤维蛋白原基因TaqI多态性和β纤维蛋白原基因-455G/A-、249C/T、-148C/T、+1689T/G、448G/A、BsmAI、BclIG/A、HinfIA/C单核苷酸多态性及其单体型与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性法确定基因型,采用比浊法测定血浆纤维蛋白原水平,采用EH+程序分析核苷酸多态性的单体型,采用卡方检验分析病例组和对照组的等位基因频率、基因型频率及单体型频率的差异。结果β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率在冠心病组分别为0.343、0.351和0.326,在对照组分别为0.254、0.254和0.242,冠心病组β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A携带者患冠心病的相对危险度比非携带者分别大1.53倍、1.59倍和1.51倍;其他位点的等位基因频率在两组间无统计学差异。β纤维蛋白原基因-455G、-249C、-148C、+1689T、448G、BclIG、HinfIA和a纤维蛋白基因TaqI T2位点构成的单体型H16在病例组中的频率比对照组低(P<0.05)。以启动子区3个位点构建的单体型中,由-455G、-249C和-148C构成的单体型h1在病例组中的频率低于对照组(P<0.01),由-455A、-249C、-148C构成的单体型h5和由-455A、-249C、-148T构成的单体型h6在病例组中的频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。结论β纤维蛋白原基因-455G/A、-148C/T和448G/A单核苷酸多态性与冠心病关联,β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A可能是与冠心病相关的遗传危险因素。; 孙川梁亮李巍景肖锋苏雨江姚震陈晓丹邢波陈莫水刘国勋蔡望伟; 关键词：分子生物学纤维蛋白原冠心病单体型

海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因9个核苷酸多态性及单体型的比较研究被引量：2: 2006年; 目的研究海南汉族、黎族人群体纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β+1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A9个位点的等位基因频率、连锁不平衡关系及单体型。方法从末梢血提取316名海南汉族个体和182名海南黎族个体的DNA标本,用PCR-RFLP法及测序法分析多态性和确定基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析人群间的等位基因频率及单体型频率的差异。结果纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β+1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A的稀有等位基因频率在汉族人群中分别为0·429、0·255、0·128、0·255、0·302、0·267、0·282、0·468、0·274,在黎族人群中分别为0·312、0·363、0·150、0·344、0·328、0·350、0·331、0·626、0·350。海南汉族人群和黎族人群αTaqⅠ、βBclⅠG/A、β448G/A、β+1689T/G、β-249C/T、β-455G/A5个位点的稀有等位基因频率分布存在统计学差异(P<0·01)。黎族人群9个位点两两之间的连锁不平衡的紧密程度比汉族人群高。部分单体型的分布在两个人群之间的分布存在统计学差异。结论海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因的某些多态性及单体型的频率存在差异。; 孙川梁亮肖锋刘国勋程爽蔡望伟; 关键词：纤维蛋白原单体型

纤维蛋白原Bβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系被引量：2: 2005年; 目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ启动子区-455G/A、-854G/A、-1420G/A3个单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的关系。方法应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对160例IS患者与130名健康对照组的FgBβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A等位基因频率和基因型频率与IS之间的关系进行分析。结果IS组的FgBβ-455G/A SNP A位点的等位基因频率为0·3688,与对照组的A位点的等位基因频率0·2538差异有统计学意义(P<0·01),IS组-455位点的基因型频率(GG:33·8%,GA:58·8%,AA:7·5%)与对照组的基因型频率(GG:55·4%,GA:38·5%,AA:6·2%)差异有统计学意义(P=0·01),IS组中-455位点的GA+AA基因型频率(66·3%)高于对照组的GA+AA频率(44·6%,P=0·001);在高血压分层分析后-455位点的A等位基因频率和GA+AA基因型频率在病例组和对照组之间差异有统计学意义,在两组间-854G/A、-1420G/A的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义。结论FgBβ-455G/A位点与IS有关联,可能是IS的独立危险因素,-854G/A、-1420G/A与IS无关联。; 符俏邢宏运廖小平文国强龙志刚孙川梁亮黄仕雄刘国勋包承鑫蔡望伟; 关键词：纤维蛋白原缺血性脑卒中聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等位基因频率基因型频率

海南汉族人群中α和β纤维蛋白原基因核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关联分析被引量：9: 2006年; 目的研究α纤维蛋白原基因的TaqⅠ多态性和β纤维蛋白原基因-455G/A、-249C/T、-148C/T、+1689T/G、βBsmAⅠG/C、448G/A、BclⅠG/A、HinfⅠA/C单核苷酸多态性及其单倍型与缺血性脑卒中的关系。方法用比浊法测定160例海南籍缺血性脑卒中和130名海南籍对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,用PCR限制性片段长度多态法确定基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单倍型,用卡方检验分析病例组和对照组的等位基因频率、基因型频率及单倍型频率的差异。结果-455G/A、-148C/T、448G/A多态性的基因型频率、等位基因频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01),其余6个核苷酸多态性的基因型频率、等位基因频率在病例和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),A-455、T-148、A448携带者患缺血性脑卒中的相对危险度比非携带者分别大2.46倍、2.30倍和2.08倍。连锁不平衡分析未发现所分析的区域内存在单倍型板块。9个位点构建的单倍型在病例组和对照组之间的差异无统计学意义,以4个位点构建的单倍型中,某些单倍型在病例组和对照组之间的差异有统计学意义,对照组中某些携带G-455、C-148、G448位点的单倍型的频率高于病例组,而病例组中某些携带A-455、T-148、A448位点的单倍型的频率高于对照组。结论多个位点和单倍型分析的结果提示β纤维白原455G/A、-148C/T、448G/A可能是海南汉族人群中与缺血性脑卒中关联的危险因素。; 梁亮孙川廖小平肖锋陈晓丹黄仕雄汤小兰文国强龙志刚王小英刘国勋程爽蔡望伟; 关键词：纤维蛋白原缺血性脑卒中连锁不平衡分析单倍型

纤维蛋白原基因单核苷酸多态性与血栓性疾病研究进展: 2004年; 梁亮孙川蔡望伟; 关键词：纤维蛋白原基因多态性单核苷酸血栓性疾病

β-纤维蛋白原基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关联分析被引量：1: 2006年; 目的研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系。方法用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合酶链反应及核苷酸序列测定法分析β- Fg基因启动子区的-1420G/A、-993C/T、-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T单核苷酸多态性(SNPs)和基因型,用EH+程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用x2检验分析病例组和对照组之间的基因型频率、等位基因频率及单体型频率的差异,用MatInspeetor程序预测序列中的顺式作用元件。结果缺血性脑卒中组-455(GA+AA)、-148(CT+TT)基因型携带者急性期的血浆Fg水平比-455(GG)、-148(CC)基因型携带者高(P<0．05);脑卒中组与对照组之间的-993C/T、-455G/ A、-148C/T 3个位点的基因型频率和等位基因频率存在显著性差异(p<0．01),由-1420G、-993C、-854G、-455G、-249C、-148C构成的单体型H1在对照组中的频率高于病例组(P<0．05),由-1420A、-993T、-854G、-455A、-249T、-148T构成的单体型H14在病例组中的频率高于对照组(P <0．01);野生型序列存在6个不同于突变型的顺式作用元件,突变型序列出现9个不同于野生型的顺式作用元件。结论海南汉族人群中β-Fg-455G/A、-148C/T多态性与缺血性脑卒中急性期血浆Fg升高相关,单体型H14可能是与缺血性脑卒中相关的危险因素,单体型H1可能是降低缺血性脑卒中发生风险的保护性因素,单体型与缺血性脑卒中的相关性可能是由于顺式作用元件改变所致。; 邢宏运廖小平肖锋梁亮孙川黄仕雄陈晓丹文国强汤小兰刘国勋程爽蔡望伟; 关键词：纤维蛋白原缺血性脑卒中连锁不平衡分析单体型

海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系被引量：23: 2005年; 目的调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA/C、448G/A、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)水平的关系。方法用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度,用PCR限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型,并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系。结果海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、HinfⅠA/C、C448、βBsmAⅠG/C、+1689T/G、-148C/T、-249C/T、-455G/A稀有位点的等位基因频率分别为0.445、0.239、0.134、0.235、0.273、0.241、0.265、0.441、0.254,9个位点之间存在连锁不平衡;在总人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01);在男性人群中,-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaqⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高(P值均<0.01)。在女性人群中,携带稀有位点A-455、T-148、αTaqⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆Fg水平差异无统计学意义。结论在9个多态性位点之间存在连锁不平衡;A-455、T-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联,βFg455G/A、-148C/T及αTaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联。; 梁亮孙川肖锋汤小兰陈晓丹周代锋王小英王政刘国勋程爽凌光鑫包承鑫蔡望伟; 关键词：汉族纤维蛋白原基因多态性血浆等位基因

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孙川

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