宋琳琳
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学生命科学技术学院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会基础研究重点项目国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学更多>>
- FIND:从下一代单端测序数据中快速查找Indel的方法
- 2010年
- 目的:针对下一代测序数据,尤其是单端测序数据,研究快速、准确查找Indel的方法。方法:先与全基因组参考序列进行快速比对,筛选出包含Indel的序列;再对这些序列进行双向的二次比对,确定Indel长度;最后借助长度信息在锁定范围内查找Indel的确切位置和相关信息。结果:本文成功构建FIND(Fast INDel detection system)系统,用于从单端测序数据中查找Indel信息。以模拟测序数据作为测试数据,在12X测试数据情况下,FIND的灵敏度和特异性分别为87.71%和99.66%,而且该性能还随着测序倍数的增加而提升。结论:充分利用比对过程获取的信息,在确定Indle长度的同时也确定出其大致位置,最终在局部范围内实现对单端测序数据中Indle的快速而准确的查找。
- 宋琳琳顾朝辉韦朝春
- 关键词：下一代测序滑动窗口算法
- Illumina-Solexa测序数据质量评估系统的构建
- 2009年
- 目的:针对下一代测序数据量大、序列长度短的特点,研究数据分析和质量评估方法。方法:选择已发布的Illumina-Solexa平台测序数据为研究对象,通过MAQ软件将测序数据与人类全基因组序列进行比对,并以外显子区域为例,在位点水平对测序数据质量进行评估。结果:结合已有软件系统和本文自创线性算法,建立了一套包括比对、拼接在内的测序数据质量评估系统。比对分析后,发现原始测序序列共覆盖了127,113,378个位点,涉及24条染色体上的64868个外显子。其中,每个位点都被测到的外显子为0.50%,位点平均测序深度大于等于1的外显子为3.98%。结论:成功构建了基于Illumina-Solexa测序平台的数据分析和质量评估方法,其可适用于其它第二代测序平台。研究者可在质量评估的基础上完善测序试验设计,并进行SNP和突变筛选及后续功能性研究。
- 宋琳琳顾朝辉韦朝春陈赛娟
- 关键词：下一代测序
