刘丹平
- 作品数：8 被引量：14H指数：2
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
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- 眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
- 2024年
- 先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。
- 陆清刘艳秋刘丹平邹永毅杨必成
- 关键词：产前基因诊断先证者眼皮肤白化病分型诊断产前诊断眼球震颤
- 多学科会诊在胎儿超声筛查异常中的诊断价值分析被引量：8
- 2020年
- 目的探讨孕期系统超声筛查异常胎儿后产前诊断多学科会诊模式对胎儿畸形病例诊断和结局的影响分析。方法对在我院门诊超声筛查异常且参加产前诊断多学科会诊的164病例,与未进行产前诊断多学科会诊的对照组进行进行回顾性分析,比较妊娠结局。结果会诊组诊断为致死性胎儿畸形引产率和略低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);非致死性畸形中可继续妊娠的,会诊组的引产率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),心脏畸形、泌尿生殖系统畸形异常引产率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。保留胎儿并分娩成功的55例中,经过治疗有96.4%一般情况好转。结论产前诊断多学科会诊可为产前超声筛查异常病例提供有效的综合性治疗建议,有助于提高胎儿畸形的诊断率、围产儿存活率及生存质量。
- 刘丹平刘艳秋欧阳吁王进华周欣唐文燕
- 关键词：孕期产前诊断胎儿畸形
- 胎儿期染色体22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析研究
- 2023年
- 目的探讨胎儿期产前诊断的染色体22q11.2微缺失综合征临床表型特征,探讨进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性和意义,以指导临床实践。方法选择2017年11月至2021年6月在江西省妇幼保健院产前诊断中心因产前筛查高风险而就诊的,应用染色体微阵列技术确诊的29例22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表型。结果29例22q11.2微缺失综合征胎儿中,21例是因为孕中晚期超声检查异常行产前诊断确诊的,占72.4%;7例是孕中期血清学唐氏综合征筛查高风险后产前诊断确诊的,占24.1%;1例是外周血胎儿游离DNA筛查异常经产前诊断确诊,占3.5%。胎儿超声特征异常最常见的是心脏结构异常16例(16/21),NT值异常(3/21)等,其中累积心脏异常最常见的是动脉弓部异常(11/16)。在有随访资料的15例妊娠结局中,选择引产5例,胎儿发育异常2例,发育正常8例。结论22q11.2微缺失综合征以胎儿超声异常临床表型为主,其次是唐筛高风险。研究提示心脏发育异常的胎儿进行22q11.2微缺失产前诊断检测具有重要意义。
- 刘丹平刘艳秋邹永毅黎俏但奕
- 关键词：临床表型产前诊断胎儿期超声检查
- 一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析被引量：1
- 2021年
- 目的对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析。方法应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测。结果胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50%)/XYY(28%)/XY(22%),CMA结果未见异常。引产后胎儿外观未见异常,有阴茎。取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55%)/XY(45%)的嵌合。结论对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询。
- 刘丹平刘艳秋马鹏鹏苑会晶黎俏
- 关键词：嵌合体染色体核型分析荧光原位杂交产前诊断
- 血清HE4、CA72-4及VEGF水平预测妇科肿瘤复发的临床分析被引量：3
- 2017年
- 目的:探讨血清人附睾分泌蛋白4(HE4)、糖类抗原72-4(CA72-4)及血管内皮生长因子(VEGF)水平对妇科肿瘤复发风险的预测价值。方法:选取医院收治的142例妇科恶性肿瘤患者,将其纳入观察组,对所有患者进行随访,统计术后2年内患者复发情况。同期选取在医院体检的50名体检合格的健康女性为健康对照组。抽取所有受试者的外周静脉血,采取酶联免疫法(ELISA)检测血清HE4及VEGF水平。采取罗氏电化学发光方法检测血清CA72-4水平,比较两组的检测指标。结果:观察组患者治疗前血清HE4、CA72-4及VEGF水平均显著高于健康对照组,其差异有统计学意义(t=58.971,t=26.795,t=42.021;P<0.01);观察组患者HE4、CA72-4及VEGF阳性率均显著高于健康对照组,其差异有统计学意义(x^2=50.061,x^2=37.596,x^2=43.765;P<0.01)。术后2年内随访,观察组患者中复发84例,未复发58例,复发患者血清HE4、CA72-4及VEGF水平均显著高于未复发患者,其差异有统计学意义(t=53.075,t=22.211,t=55.948;P<0.01)。术前3项指标联合检测的灵敏度和阴性预测值显著大于单独检测CA72-4的灵敏度和阴性预测值,其差异有统计学意义(x^2=8.537,x^2=5.345;P<0.05)。结论:妇科恶性肿瘤患者存在血清HE4、CA72-4及VEGF高表达,3项指标联合检测具有更好的敏感性,对于妇科恶性肿瘤的复发风险具有良好的预测价值。
- 卢斌罗小平刘丹平
- 关键词：糖类抗原72-4复发电化学发光
- 双胎妊娠羊膜腔穿刺23例分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨双胎妊娠羊膜腔穿刺术的临床应用价值。方法回顾性分析在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的23例双胎妊娠孕妇(45个胎儿),分析其染色体核型及染色体微阵列检测结果及后续处理。结果共45个胎儿进行产前诊断,标本行染色体核型分析及微阵列分析,核型分析提示1例18三体,2例21三体,微阵列分析检出4例致病性变异,致病性染色体异常检出率15.56%(7/45),术后2周随访均未发生流产等并发症,6例孕妇实施了选择性减胎术。结论双胎羊膜腔穿刺术是发现双胎妊娠胎儿染色体及遗传基因是否正常的有效手段,为双胎孕妇是否需要行孕期选择性减胎术提供临床依据。
- 黄婷婷刘艳秋刘丹平周吉会
- 关键词：羊膜腔穿刺双胎妊娠产前诊断
- 介入栓塞术中灌注不同化疗药物治疗子宫疤痕妊娠
- 2017年
- 目的探讨介入栓塞术中灌注不同化疗药物治疗子宫疤痕妊娠的临床疗效。方法选择2013年2月~2015年8月在江西省妇幼保健院住院的55例子宫疤痕妊娠患者为研究对象。采用随机对照原则进行分组,甲氨蝶呤组30例,卡铂组25例,甲氨蝶呤组介入栓塞术中灌注甲氨蝶呤+术后24 h术后B超监护下行清宫术,卡铂组介入栓塞术中灌注卡铂+术后24 h B超监护下行清宫术,比较两种治疗方法治疗疤痕妊娠的临床疗效。结果甲氨蝶呤组与卡铂组的平均住院时间分别为7.93±1.74 d、6.48±1.36 d,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);甲氨蝶呤组与卡铂组患者血β-HCG值降至正常的时间分别为31.27±7.29 d、27.44±6.68 d,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05);甲氨蝶呤组与卡铂组发生药物不良反应分别为5、6例,组间比较差异无统计学意义(P=0.4984)。结论介入栓塞术中灌注卡铂,能缩短住院时间以及缩短血β-HCG值降至正常时间,不良反应少,疗效确切。
- 卢斌徐美芳刘淮黄齐香刘丹平
- 关键词：疤痕妊娠介入栓塞甲氨蝶呤卡铂
- 2015—2021年经腹脐静脉穿刺病例临床资料构成变化分析
- 2024年
- 目的分析并比较近2015—2021年在江西省妇幼保健院进行脐静脉穿刺(PUBS)的病例资料,探讨PUBS在医院的构成变化及未来发展方向。方法回顾性收集2015年1月—2021年12月在江西省妇幼保健院通过PUBS取材进行产前诊断的病例,分析7年来PUBS病例一般资料、取材孕周、穿刺成功率、穿刺并发症、细胞培养成功率、PUBS指征、检测结果及妊娠结局。采用单因素方差分析、R×C列联表χ2检验、Fisher精确概率法、线性趋势χ2检验对数据进行分析。结果①共计1243例病例进行了PUBS,平均年龄(28.62±5.15)岁(15~47岁),平均孕周27.67±2.85(16~36周),成功穿刺1237例,成功率为99.52%;细胞培养成功1221例,成功率为98.23%;检出异常核型120例,异常核型检出率为9.70%,包括常染色体非整倍体改变43例(35.83%),性染色体非整倍体改变7例(5.83%),平衡易位9例(7.50%),CNVs 50例(41.67%),嵌合体12例(10.00%);②分析一般资料年度变化趋势发现:穿刺年龄呈现逐年下降趋势,穿刺孕周呈现逐年上升趋势;穿刺成功率和细胞培养成功率逐年增长,而穿刺并发症发生率及异常核型检出率逐年降低。异常核型检出率下降以常染色体非整倍体改变检出率下降为主(均P<0.05);③分析各穿刺指征年度变化趋势发现:因高龄(163例/13.11%)、唐筛异常(35例/2.82%)、其他指征(包括既往不良孕产史,父母双方之一染色体异常或单基因携带,羊水核型异常,巨细胞病毒阳性等,56例/4.51%)等行脐血穿刺病例呈逐年下降趋势(P<0.05),而因B超异常(1124例/90.43%)行脐血穿刺病例呈逐年上升趋势(P<0.05);因单一指标行PUBS病例呈逐年上升趋势,因多个指标行PUBS病例呈逐年渐下降趋势(P<0.05)。④将细胞培养成功的1221例病例,根据穿刺指征分组,发现各组中异常核型检出构成比分别为:高龄(16.35%)、唐筛异常(14.71%)、NIPT异常(37.5%)、超声异常(8.49%)及其他(包括不良生育史、父母�
- 黄淑晖黄婷婷王欣荣刘丹平袁慧珍刘艳秋
- 关键词：脐静脉穿刺染色体异常产前诊断
