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李青

作品数：2 被引量：4H指数：1
供职机构：上海市糖尿病研究所更多>>
发文基金：上海市科学技术发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇直接测序
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体异常
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系成员
  • 1篇POLYME...
  • 1篇WOLFRA...
  • 1篇DIABET...
  • 1篇DNA直接测...
  • 1篇测序
  • 1篇POLYMO...
  • 1篇LACTAT...
  • 1篇RELEVA...
  • 1篇ALLELE

机构

  • 2篇上海市糖尿病...
  • 1篇苏州大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海市糖尿病...

作者

  • 2篇李青
  • 1篇项坤三
  • 1篇张蓉
  • 1篇陆惠娟
  • 1篇邵新宇
  • 1篇方启晨
  • 1篇柴华旗
  • 1篇胡承
  • 1篇唐峻岭

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2009
  • 1篇2005
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Identification of the SLC22A2 Genetic Variants (808G/T) by allele specific primer-polymerase chain reaction method and the relevance of its polymorphisms with plasma lactate concentration in Type 2 Diabetics
刘芳李青郑泰山唐峻岭潘晓平贾伟平
中国人Wolfram综合征WFS1基因的新突变被引量：4
2005年
目的研究一个中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用PCR-DNA直接测序对一个Wolfram综合征患者及家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查;采用生物信息学方法对突变蛋白的结构与功能进行估测。结果发现外显子8第417位密码子发生缺失突变,即F417del。先证者为突变纯合子,其父母为姑表亲近亲结婚,均为突变杂合子。F417del突变位于跨膜区,失去了一个非极性氨基酸。生物信息学分析提示该突变可引起跨膜区二级结构改变并使突变蛋白疏水性下降。结论本研究发现的F417del突变是一个尚未报道过的Wolfram综合征新突变。
方启晨贾伟平张蓉李青胡承邵新宇柴华旗陆惠娟项坤三
关键词：基因突变染色体异常WOLFRAM综合征DNA直接测序家系成员
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