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排序方式：

耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查被引量：8: 2009年; 目的检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况，并分析其与临床表型的关系。方法收集42例耳聋患者的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应和直接测序法，对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测。结果两例患者具有235delC纯合性突变，其中1例系感音神经性耳聋，另1例系混合性耳聋；1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176del16bp杂合性突变。109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现。结论 235delC纯合性突变为致病突变，该突变可出现在混合性耳聋中；双生子患者的176del16bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致，或者由其它基因突变所致。109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性，其临床意义仍需进一步探索。; 徐志勇高国凤刘畅胡玉华林一张阮章刘明王沙燕; 关键词：GJB2基因耳聋突变临床表型

线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析被引量：2: 2010年; 目的探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景。方法收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群。结果经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA1555G突变,分别属于A、D6、G及M单倍型。结论该地区线粒体DNA1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型。; 刘畅高国凤胡玉华张阮章徐志勇宋军燕王沙燕; 关键词：母系遗传耳聋线粒体DNA 基因突变

常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究: 目的在遗传性耳聋中，常染色体隐性遗传占地比例较其它遗传方式高.我们对29个常染色体隐性遗传耳聋家系的42名患者及重度-极度耳聋患者父母，进行GJB2基因及SLC26A4基因的突变检测，寻找耳聋患者的病因，分析突变与临床...; 徐志勇高国凤刘畅胡玉华刘明王沙燕

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刘畅