邵敏华
- 作品数：3 被引量：28H指数：2
- 供职机构：无锡市人民医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因ΔNEMO缺失突变分析被引量：6
- 2008年
- 目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料，选取NEMO基因特异引物In2／JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2／JF3R，采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失位点进行检测，同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测。结果所有患者皆有NEMO基因和假基因ΔNEMO基因共有序列NEMOΔ4-10缺失，而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因ANEMO的共有序列NEMOΔ4-10缺失。结论该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系，NEMO基因和ΔNEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变，对于遗传咨询具有一定的应用价值。
- 张国龙施和建杜旭峰邵敏华周晴
- 关键词：色素失禁症
- 丹参酮联合多西环素治疗炎症性痤疮的临床观察被引量：22
- 2011年
- 目的:观察丹参酮短程联合多西环素治疗炎症性痤疮的疗效和复发情况。方法:将150例痤疮患者随机分为A、B、C三组,每组各50例。A组:口服多西环素100mg,2次/天,4周后改为1次/天;B组:口服丹参酮胶囊1g,3次/天;C组:口服多西环素100mg,2次/天,2周后停用,丹参酮胶囊1g,3次/天,8周为一个疗程。结果:B、C两组有效率均明显高于A组,第1、2周C组有效率明显高于A、B组,B、C两组复发率均明显低于A组。结论:丹参酮胶囊早期、短程联合多西环素治疗炎症性痤疮疗效优于单用多西环素,且起效比单用丹参酮快,复发率低,不良反应轻微。
- 浦洁杨挺邵敏华施和建
- 关键词：丹参酮多西环素痤疮
- 家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变筛查
- 2010年
- 目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果 在该家系所有患者中均检测出ATP2C1基因第163位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现.该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现.结论 该突变可影响ATP2C1基因的转录和翻译,在中国汉族人家族性慢性良性天疱疮家系中首次报道.
- 张国龙孙怡涛施和建顾永邵敏华杜旭峰
- 关键词：家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变
