林俊
- 作品数：12 被引量：91H指数：4
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例被引量：1
- 2019年
- 例1女,1岁10个月,因'广泛性发育迟缓'来我院康复科治疗.查体发现患儿与人目光交流少.双眼视力差,右耳外形轮廓畸形.语言发育落后,仅可说'不'字,可扶站,不能独立行走.Gesell量表结果:适应性31,大运动33,精细动作27,语言26,个人社交34.GMFM-88项测试:卧位与翻身88%,坐位88%,爬与跪0%,站立位0%,行走与跑跳0%.
- 蔡晓楠何学莲赵培伟林俊
- 关键词：基因芯片畸形
- 血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展的关系及多巴胺受体激动剂的疗效被引量：17
- 2017年
- 目的探讨血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展的关系及多巴胺受体激动剂的治疗效果。方法选取多动症儿童46例为观察组,并以同期30例健康查体儿童为对照组。检测比较两组血清多巴胺水平、多动指数等。观察组采用多巴胺受体激动剂治疗,连续治疗半年后评价其疗效。比较治疗有效患者和治疗无效患者的血清多巴胺水平、多动指数,并分析儿童多动症血清多巴胺水平与其多动指数和疗效的关系。结果与对照组比较,观察组血清多巴胺水平降低而多动指数升高(P<0.05)。与治疗前比较,观察组治疗后血清多巴胺水平升高而多动指数降低(P<0.05)。观察组治疗有效率为86.96%(40/46)。与治疗有效患者比较,其治疗无效患者治疗前后的血清多巴胺水平降低而多动指数升高(P<0.05)。Pearson线性相关分析结果显示,多动症儿童血清多巴胺水平与其多动指数呈负相关(r=-0.826,P<0.05)。Spearman无条件相关分析结果显示,多动症儿童血清多巴胺水平与其治疗有效率呈正相关(r=0.865,P<0.05)。结论血清多巴胺水平与儿童多动症发生发展及疗效相关,且其多巴胺受体激动剂疗效较好。
- 熊萍林俊汪捷峰毕博陈小红高丹李晶晶
- 关键词：多巴胺儿童多动症多巴胺受体激动剂疗效
- 一例孤独症患儿的全基因组拷贝数变异分析被引量：2
- 2019年
- 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析。 方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表型的关系。 结果 微阵列检测发现患儿18号染色体长臂末端(18q22.3q23区)存在7.1 Mb的缺失(hg39:70 650 318 - 78 014 582),涉及FBXO15、ZNF407、ZADH2、TSHZ1、MBP、ADNP2等26个基因,其父母未见同样的异常。将患儿与文献报道的其他有孤独症表型的18q缺失的病例进行比较,提示ZNF407可能是引起孤独症表型的关键基因。 结论 本例患儿的孤独症表型与18号染色体微缺失有关,该区域内的ZNF407可能是导致孤独症表型的关键基因。全基因组拷贝数变异分析对明确孤独症的遗传学病因具有重要的价值。
- 何学莲赵培伟黄玉凤蔡晓楠毕博林俊
- 关键词：孤独症
- 一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析被引量：3
- 2019年
- 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5Mb的重复(hg19:148 680 762~151 210 898),涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因.其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因.结论 2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素,该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因.
- 何学莲黄玉凤罗素坤蔡晓楠曾超林俊
- HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告
- 2020年
- 目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果患儿,男,3岁4个月。面容未见异常,语言、运动发育均落后,四肢活动受限,双下肢可部分持重,双足外翻,四肢肌力低下,活动及情绪紧张时四肢肌张力增高,不自主动作增多。尿酸1404.7μmol/L,Y痕迹蛋白1.64 mg/L,乳酸脱氢酶539 U/L,乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示,HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变,其母亲为携带者,该突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工(缺少外显子3)。结论HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的遗传病因,全外显子测序技术可协助临床确诊。
- 赵培伟毕博谭黎林俊何学莲
- 关键词：高通量测序
- Currarino综合征2例临床与遗传学分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因（motor neuron and pancrea shomeobox 1 gene，MNXl基因）突变的特点。方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失／微重复检测，并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型。结果纳入2例Currarino综合征患者。例1，女，7d，因“反复呕吐”就诊，入院查体发现患者面容特殊，足月小样儿，视不追物，腹部胀气严重；患儿肛门狭窄，肠道造影提示中肠旋转不良；心脏彩超提示卵圆孔未闭或房间隔缺损；头颅超声提示颅内出血，骶尾椎磁共振成像（MRI）示脊髓栓系，骶尾椎发育畸形；染色体芯片技术检测发现7号染色体q36．1q36．3区域缺失1个拷贝（7．89Mb），14q32．33区域重复1个拷贝（2．20Mb）；患儿父母该区域未见异常。例2，女，1岁3个月，因“整体发育落后”就诊；患儿面容特殊，右眼上睑下垂，语言、运动均落后，肛门狭窄，MRI示隐性脊柱裂；染色体芯片技术检测发现7号染色体q35q36．3区域缺失1个拷贝（15．00Mb）。文献复习：MNXl基因所在的染色体区域缺失导致的Currarino综合征存在特殊面容、智力障碍及生长落后的特征，国内未见该类型的报道。结论在国内首次报道了2例因染色体微缺失导致的Currarino综合征，丰富了临床医师对该病的认识。
- 赵培伟林俊曾凌空高丹黄玉凤蔡晓楠何学莲
- 关键词：CURRARINO综合征拷贝数变异
- 基于脑电图的孤独谱系障碍儿童的偏定向相干脑网络研究被引量：3
- 2017年
- 目的探讨孤独谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)行为发育特点与脑网络异常连接间的关系。方法通过采集幼儿时期起病的ASD患者及对照组健康发育儿童的静息态脑电图(Electroencephalogram,EEG)信号,利用偏定向相干方法(partial directed coherence,PDC)建立脑网络,对不同组儿童的网络连接异同进行分析。结果与对照组相比,ASD儿童网络连接强度减小,在中等长度连接处显著减少;在阈值0.15的二值化网络中,ASD儿童网络全局效率下降,集群系数及局部效率在右侧大脑半球的下降较左侧突出,出度在中央运动区未出现偏侧性、在颞顶区明显减少。结论这些网络连接异常可以解释ASD儿童的行为发育特点,有希望应用于对ASD儿童的脑功能受损程度的客观评估。
- 江军王晓璐匡光涛阮媛媛梁菊芳陈小红林俊邵剑波
- 关键词：脑电图
- 当归多糖通过促血管再生保护大鼠脑缺血再灌注损伤机制研究被引量：16
- 2019年
- 目的:探究当归多糖保护大鼠脑缺血再灌注损伤的机制。方法:体外实验使用LPS刺激小鼠海马神经元细胞HT22,MMT法检测细胞存活率、Western Blotting法检测细胞凋亡蛋白水平。体内实验中60只大鼠随机分为对照组、假手术组、模型组和低中高3个APS给药组,每组10只,3个APS给药组分别灌胃50、100和200 mg/kg APS,其余3组灌胃相应体积的溶剂,每天1次,预防1周后使用改良后的线栓法构建大鼠脑缺血模型,对照组不处理,假手术组进行同样的手术操作但不结扎颈总动脉和颈外动脉,脑缺血2 h后恢复供血,继续治疗给药一周后处理动物。结果:不同浓度APS能够有效的促进HT22细胞存活(P<0.05),同时3个APS给药组能够在不同程度上调Bcl-2蛋白,显著下调Bax和Cyto C蛋白水平。造模后模型组大鼠体质量呈现快速下降,3个APS给药组大鼠体质量在造模后前3 d体质量出现下降,后期平缓上升。在模型后期模型组和3个APS给药组大鼠分别出现了50%、25%、12.5%及12.5%的死亡率。模型组大鼠脑组织梗死体积比达到29.73%,其极显著高于正常对照组(P=0.000),APS组大鼠脑组织梗死体积较模型组显著下降(P=0.000),APS组大鼠脑海马组织中Bcl-2蛋白水平较模型组有所上调,同时Bax和Cyto C蛋白水平显著下降,APS组中VEGF和CD31的基因表达和蛋白水平均出现了极强的表达(P<0.001)。结论:低分子量的当归多糖可能通过抑制海马神经元细胞的凋亡和促进脑组织血管生成进而缓解大鼠脑缺血再灌注损伤。
- 李晶晶雷涛林俊廖维靖
- 关键词：当归多糖缺血再灌注血管生成细胞凋亡
- 6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习被引量：1
- 2018年
- 目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系。方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习。结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,del6p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-4210858)×1,del6q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因。分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形。结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关。
- 何学莲赵培伟黄玉凤蔡晓楠林俊胡江毕博
- 关键词：染色体缺失表型
- 一例Coffin-Siris综合征患儿的临床表型及遗传学分析被引量：9
- 2018年
- 目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多念性微阵列芯片对患儿进行令基因组水平的微缺失／微重复检测，用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿删毛浓密，前额发际线较低。左眼睑下垂，鼻梁扁平，肌张力减退、翻身困难，头喜欢后仰，脚趾甲较短；双下肢持重欠佳，无主动抓握动作，骨密度低，且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未她异常，染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25．3区包含ARID1B基因在内的1．3Mb的杂合缺火，双亲往该区域未见异常。结论患儿6q25．3区域的微缺失是导致其发生Coffin-Siris综合征的遗传学病闪，该病可能合并佝偻病症状。
- 赵培伟高丹黄玉凤林俊蔡晓楠何学莲
- 关键词：拷贝数变异临床表型
