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李燃: 作品数：16 被引量：51H指数：5; 供职机构：中山大学中山医学院法医学系更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金上海市法医学重点实验室资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学哲学宗教更多>>

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推导IBS评分在全同胞对人群中概率分布的计算公式被引量：1: 2019年; 目的推导通过STR等位基因频率计算生物学全同胞对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的通用计算公式。方法依据孟德尔遗传规律和生物学全同胞(full sibling,FS)的父母为无关个体这一假设,推导得到不同基因型组合的无关个体生育两名子代时,子代不同基因型组合的IBS评分及所对应的概率。结果以fi表示某STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则生物学全同胞对在该基因座出现2个相同等位基因的概率(p2FS)的计算公式为:p2FS=1/4×[1+2∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2-∑i=1^m i^f4];在该基因座出现1个相同等位基因的概率(p1FS)的计算公式为:p1FS:1/2×[1+∑i=1^m fi^2-2(∑i=1^m fi^2)^2-1∑i=1^m fi^3+2∑i=1^m fi^4];在该基因座出现0个相同等位基因的概率(P0FS),的计算公式为:p0FS=1/4×[1-4∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2+4∑i=1^m fi^3-3∑i=1^m fi^4];p2FS、p1FS、p0FS的和为1。对于包含n个STR基因座的多重分型系统,生物学全同胞间的IBS评分符合二项分布:IBS^B(2n,π1)。其中总体率π1的计算公式为:π1=1/n∑l=1^n p2FSl+1/2n∑l=1^n p1FSl。结论生物学全同胞鉴定中的备择假设为两名被鉴定人为生物学全同胞,对任意STR基因座组合、IBS评分所对应的备择假设概率均可通过本文所推导的公式直接进行计算,计算结果是进行证据解释的基础。; 赵琪李燃金云舟孙宏钰赵书民; 关键词：法医遗传学全同胞二项分布

STR基因座单倍型的推断方法初探被引量：1: 2017年; 本文参考Browning SR等提出的以SNP等位基因频率为基础,通过统计学模型推断SNP单倍型的方法,初步探讨亲权鉴定中STR基因座单倍型的推断方法。以两个处于连锁不平衡状态的X-STR基因座的女性分型结果为例进行说明。本方法为STR单倍型的推断提供了一个思路,有助于更科学准确地进行STR分型结果的解释。; 张胤鸣余丹媛王瑛杨阳李燃洪玲万志波孙宏钰; 关键词：法医物证学短串联重复序列

法医遗传学研究和鉴定中的伦理问题被引量：2: 2021年; 法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题。本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训。; 刘志勇刘志勇乌日嘎王蔷薇李燃; 关键词：法医遗传学生物检材伦理问题

应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例: 2023年; 1案例1.1简要案情肖某自述80余年前被拐卖至现居住地,经全国Y-STR数据库检索,与距其两百多公里之外的同省某地康姓家系的2号和4号个体(图1)在41个Y-STR基因座的分型一致,疑为该家系多年前失踪的1名人员。办案人员采集了肖某(检材编号为POI)和康姓家系5名人员(检材编号为1~5号)的血液样本,委托中山大学法医鉴定中心进行亲缘关系鉴定。; 臧钰李燃陈海英杨静怡乌日嘎孙宏钰; 关键词：法医遗传学亲缘关系似然比

两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析被引量：10: 2019年; 目的采用家系重建法进行两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析。方法根据似然比的概念建立两个已知全同胞参与的全同胞鉴定和半同胞鉴定的假设检验,按照孟德尔遗传规律进行家系重建,推导两个已知全同胞参与鉴定的全同胞指数(FSI)和半同胞指数(HSI))的计算公式,并通过实际案件进行验证。结果推算得到59种两个已知全同胞参与鉴定的三个体基因分型组合的FSI计算公式及91种HSI计算公式,实际案例的应用显示与两个体同胞鉴定相比,亲缘关系指数显著提高。结论本研究推导的两个已知全同胞参与的同胞鉴定分析方法能充分利用可参考样本的遗传信息,提高亲缘鉴定的检测效能,具有很好的实用价值。; 李海霞李建金李燃孙宏钰; 关键词：法医遗传学

基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究被引量：2: 2016年; 目的基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10^(-33)),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPE_(tri))为0.999 999 911,二联体累积非父排除率(CPE_(duo))为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。; 李海燕张楚楚唐振亚李燃陈红英童大跃孙宏钰; 关键词：法医物证学亲子鉴定单核苷酸多态性

基于二代测序平台的法医STR分型被引量：5: 2017年; 目的探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用。方法采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、v WA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型。分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能。结果在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因。在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、v WA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术。结论基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值。; 张楚楚彭丹李海燕唐振亚李燃李海霞乌日嘎孙宏钰; 关键词：短串联重复序列多态性法医遗传学

采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒进行祖先推断被引量：2: 2019年; 目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeq^TM通用分析软件(universal analysis software,UAS)、主成分分析(principle component analysis,PCA)、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中,我国的4个民族(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族)与尼日利亚群体可明确区分;新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源,能与中国其他3个群体进行区分;而中国的其他3个群体(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族)使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断,但尚不能实现中国群体之间的区分。; 汪娜娜李燃乌日嘎彭丹李海霞沈雪枫孙宏钰; 关键词：法医遗传学单核苷酸

基于Y-STR分型的中国汉族群体遗传关系被引量：3: 2016年; 目的通过Y染色体短串联重复(Y-STR)分型研究中国各汉族群体的遗传学关系。方法收集整理中国汉族群体的17个Y-STR基因座等位基因频率数据,计算各群体之间的Nei's遗传距离,建立N-J系统发生树。结果云南泸西汉族与成都汉族群体之间遗传距离最大(0.126812),山西太原汉族与陕西渭南汉族群体之间遗传距离最小(0.004298)。中国汉族群体具有明显南北方差异。结论中国不同汉族群体之间存在Y-STR多态性的差异,为利用Y-STR分型进行男性汉族行为人的地域推断提供可能。; 师文远王瑛李海霞张楚楚李燃欧雪玲童大跃孙宏钰; 关键词：法医学 Y-STR 中国汉族

祖孙关系鉴定中引入不同参考个体的系统效能分析被引量：6: 2022年; 目的对不同祖孙关系鉴定组合进行效能分析,为选择合适的参考个体和STR检测体系进行祖孙关系鉴定提供参考。方法构建常见的9种二个体、三个体、四个体祖孙鉴定组合场景,每种组合分别模拟10000个真家系和假家系,计算每种组合在15~65个STR基因座检测体系的祖孙关系指数,评估不同阈值下的系统效能。结果引入参考个体的祖孙关系鉴定的系统效能均较二个体配对鉴定组合提高。三个体鉴定组合中引入亲缘个体的优先次序依次为全同胞、另一祖(祖父或祖母)、半同胞、叔伯、母亲。四个体组合中全同胞也是优先选择的参考个体。同一鉴定组合的系统效能随检测体系的STR基因座数目增加而增大。结论祖孙关系鉴定中引入家系参考个体和增加检测体系的STR数目均可提高系统效能,鉴定实践中要根据案件实际情况,基于获取样本可行性、鉴定结果准确性和鉴定成本经济性选择合适的参考个体和检测体系。; 陈慧李燃臧钰孙宏钰; 关键词：法医物证学似然比

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