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使用经固定细胞的DNA检测Prader-Willi综合征被引量：1: 2017年; 目的探讨以外周血染色体检查或荧光原位杂交(FISH)检查剩余的固定细胞作为DNA来源,采用甲基化特异性(MS)聚合酶链反应(PCR)与甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)方法进行Prader-Willi综合征(PWS)分子检测的可行性,为采用少量全血液样本同时开展染色体、FISH和分子检测奠定基础。方法将13例受试样本分为正常对照组(3例)、确诊组(2例)和疑似组(8例)3个组。将所有的冻存固定细胞进行离心,弃固定液,采用基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取,13例PWS样本同时采用MS-PCR与MS-MLPA进行检测。结果 13例DNA样本的A260/A280比值平均为1.94±0.1、浓度平均为(64.0±10)ng/μL、片段大小均在10 kb以上;MS-PCR检测发现正常对照组父源与母源条带均存在,确诊组仅存在母源条带、父源条带缺失,疑似组父源与母源条带均存在;MS-MLPA结果表明除确诊组2例提示为父源缺失型PWS外,其余2个组结果都提示为正常。结论来源于固定细胞的基因组DNA在纯度、浓度及完整性方面均可满足MS-PCR以及MS-MLPA检测的实验要求,可用于PWS临床分子检测及其相关实验。; 杜成坎孙恒娟兰小平杨永臣孙嘉鹏许无恨张泓; 关键词：PRADER-WILLI综合征 DNA提取甲基化特异性聚合酶链反应

3例4H综合征新基因突变与临床表型研究: 目的:探讨中国4H综合征患者的临床特点与分子诊断方法,在临床和病因上提高对疾病的认识,尽早明确诊断。方法:对3例临床怀疑脑白质病的患者及家系进行核心家系全外显子检测,并回顾性分析其临床特点、影像学及基因检测结果。结果:患...; 宋小珍张育才陈育才兰小平汤晓君许无恨杨永臣吴胜男; 关键词：脑白质营养不良低促性腺激素性腺功能减退; 文献传递

UGT1A1基因多态性与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系被引量：6: 2021年; 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1,UGT1A1)基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组,选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率,应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较,分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例,对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变,其中c.211G>A突变率最高,为65.0%(156/240),A等位基因频率高于对照组(43.8%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.001);高胆组c.1456T>G突变率3.8%(9/240),G等位基因频率高于对照组(1.9%比0.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险(OR=2.777,95%CI 1.870~4.123)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型,可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。; 尹迪魏珊珊许无恨杨永臣陈一欢龚小慧裘刚胡勇; 关键词：基因

儿童中性粒细胞功能异常的临床特点研究: 2021年; 目的通过对41例中性粒细胞功能测定异常的患儿进行回顾性分析,明确其发病和临床特点、以指导疾病诊断和预后判断。方法 2014年10月-2019年12月,上海市儿童医院应用流式细胞法进行中性粒细胞功能检测,以DHR123标记中性粒细胞设门,PBS为对照,经PMA刺激后,其百分比小于90%或刺激指数小于100定义为异常,每次测试均以正常儿童为对照。结果中性粒细胞功能异常者共41例,其中男28例,女13例,年龄23天-13岁,中位年龄3岁,住院35例,门诊6例;住院科室依次为呼吸科13例、肾脏免疫科6例、消化科8例、PICU 4例、新生儿科3例、血液科1例;门诊共6例:其中免疫门诊4例,儿内科门诊2例,临床表现和特点多为反复肺炎、呼吸道感染,脓毒血症或败血症,以及各组织脓肿、关节炎、中耳炎等,确诊和疑似慢性肉芽肿的仅为7例;所有基因检测仅6例,4例阳性。结论中性粒细胞功能异常患儿分布于各科室,临床几乎均出现反复、严重感染、预后差等特点,与慢性肉芽肿病高度相关,易漏诊,需基因检测进一步明确诊断。; 夏敏郑月许无恨肖咏梅张泓; 关键词：中性粒细胞功能慢性肉芽肿病基因检测

隐睾患儿睾丸功能的评估被引量：12: 2017年; 目的·探讨不同年龄及不同类型隐睾对睾丸间质细胞、支持细胞功能的影响。方法·将病例组101例隐睾患儿按年龄、睾丸位置及隐睾程度分类,对照组为非泌尿系统疾病、外生殖器正常且无第二性征发育的男童。进行LHRH激发试验、h CG激发试验、血清抗苗勒管激素(AMH)及抑制素B(Inh B)水平检测。结果·病例组患儿h CG激发后的睾酮(T)值在各年龄亚组间比较,0.5~1岁组明显高于其余年龄亚组;病例组AMH和Inh B值均明显低于对照组。高位隐睾组h CG激发后的T值、AMH和Inh B值均明显低于低位隐睾组。h CG激发后T值及AMH和Inh B在单侧隐睾与双侧隐睾组间比较,差异均无统计学意义。结论·在青春期前隐睾最先影响睾丸支持细胞功能,隐睾对间质细胞功能的影响在1岁内无严重影响。隐睾对睾丸功能的影响与睾丸位置高低有关,与单双侧隐睾无关。; 许丽雅刘庆旭许无恨李嫔; 关键词：隐睾间质细胞支持细胞青春期前

Russell-Silver综合征11p15.5区域遗传缺陷分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。; 夏超然杨永臣许无恨路兆宁王伟; 关键词：甲基化异常基因组印记

两个疑似眼皮肤白化病家系的基因突变分析被引量：2: 2019年; 目的对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析,为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。方法采用包含白化病相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法对2个家系成员的外周血基因组DNA进行检测,并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对突变进行了致病性分析。结果家系1在TYR基因中检测到c.896G>A和c.819+3insATATGCC两个杂合突变,二者为复合杂合突变,其中c.819+3insATATGCC的致病性尚未见报道,软件预测该突变可通过影响外显子的正常剪接而致病。家系2在OCA2基因中检测到c.727C>T和c.1870G>C两个杂合突变,二者同样为复合杂合突变,c.1870G>C的致病性未见报道,但软件预测其为有害突变。结论两个疑似眼皮肤白化病家系分别是由TYR基因和OCA2基因的复合杂合突变所引起的Ⅰ型和Ⅱ型OCA,并各检测到一个未见报道的致病新变异,进一步丰富了白化病基因突变数据库。; 叶海昀兰小平乔彤许无恨汤晓君杨永臣张泓; 关键词：眼皮肤白化病

母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产前诊断被引量：4: 2018年; 视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因1（RB1）,因此RB1也成为了第一个被成功克隆的人类抑癌基因。已有研究表明,90%的双眼和15%的单眼RB患者外周血基因组DNA中均能检测到RB1基因致病性杂合突变。; 兰小平许无恨汤晓君叶海昀杨永臣宋小珍张泓; 关键词：视网膜母细胞瘤 RB1基因多重连接探针扩增技术产前诊断

青春期前不同类型隐睾对睾丸功能的影响: 许丽雅许无恨李嫔

MLPA与PCR技术在色素失禁症临床基因检测中的比较研究: 目的：色素失禁症(Incontinentia pigmenti IP),是一种X染色体连锁显性遗传性疾病.NEMO基因是IP的唯一致病基因,且90%的IP患者由NEMO基因4-10号外显子的缺失突变引起,女性中存在该缺失...; 许无恨兰小平汤晓君杨永臣宋小珍张泓; 关键词：MLPA PCR

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许无恨

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