李婷婷
- 作品数：10 被引量：5H指数：1
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
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- USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料, 并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现, 面容特殊, 生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示:脑额叶白质减少, 胼胝体发育不良, 侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异, 父母亲的该位点均为野生型, 经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献, 目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例, 其临床主要表现为语言发育落后, 精神、运动、智力、社交等多方面发育落后, 特殊面容、婴儿期喂养困难;此外, 少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面, 患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论 USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足, 引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂, 与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。
- 刘艳萍唐天骅朱林超杨柳李婷婷任纯明
- 关键词：智力低下生殖器畸形
- 染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1~3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常。总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。结论先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。
- 刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷曹睿明任纯明李岩
- 关键词：MYCN基因
- 惊厥持续状态幼年大鼠海马CHOP水平的动态变化及依达拉奉对其表达的影响被引量：4
- 2011年
- 目的观察惊厥持续状态(SC)幼年大鼠海马前凋亡因子CHOP动态表达及神经细胞凋亡的变化,探讨依达拉奉(ED)对二者的影响。方法将195只SD幼年雄性大鼠随机分为9 g.L-1盐水对照组(NS组)、SC组和ED组,每组65只,各组均按SC后处死时间点分为2 h、12 h、24 h、48 h、72 h 5个亚组,每组13只。应用氯化锂-毛果芸香碱建立大鼠SC模型,用半定量反转录-PCR(RT-PCR)动态观察SC后大鼠海马CHOP mRNA的表达,采用免疫组织化学SABC法检测海马CA1区CHOP蛋白表达;并用HE染色观察海马CA1区病理改变,原位细胞凋亡检测法(TUNEL)观察海马CA1区神经元凋亡细胞数。结果 1.RT-PCR法:SC组幼年大鼠海马CHOP mRNA表达于2 h开始增加,于12 h达高峰,之后开始下降;与NS组各时间点比较差异均有统计学意义(Pa<0.01);与SC组比较,ED组(2 h,12 h,48 h)CHOP mRNA表达均明显下降(Pa<0.05,0.01)。2.免疫组织化学结果:SC组幼年大鼠海马CHOP蛋白表达于2 h开始增加,12 h明显增加,24 h达高峰;与NS组各时间点比较差异均有统计学意义(Pa<0.01);ED组各时间点均较SC组明显降低(Pa<0.01,0.05)。3.TUNEL结果:SC组海马CA1区TUNEL阳性细胞数于惊厥后24 h迅速增加,48 h达高峰(Pa<0.05,0.01);与NS组比较,12～72 h时间点组均明显高于NS组(Pa<0.01);与SC组比较,ED组12～72 h CA1区TUNEL阳性细胞数明显减少(P<0.05,0.01)。4.HE染色:SC后出现神经元变性及丢失,48 h组病理改变最显著,与TUNEL表达一致;而ED组病理改变减轻。结论 SC后早期幼年大鼠可能触发了内质网应激中CHOP介导的凋亡信号途径,从而引起了脑损伤;而ED可能通过下调其表达,从而缓解惊厥后脑损伤。
- 李婷婷王海萍李光乾
- 关键词：惊厥依达拉奉
- 巴林特小组培训模式应用于胶质瘤患者的可行性探讨
- 李婷婷
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫
- 目的观察生酮饮食(KD)在难治性癫痫患儿治疗中的疗效与安全性。方法选择13例难治性癫痫患儿进行生酮饮食治疗,住院期间观察并防治启动期不良事件发生,出院后随访患儿依从性、发作频率及不良反应。结果9例(69.2%)坚持治疗1...
- 高丽刘艳萍李婷婷王凌鸿曹睿明杨柳史长松
- 一例ARHGEF9基因同义变异相关的早发性婴儿癫痫脑病的临床分析
- 2022年
- 目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结,并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作,且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys),RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接,第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异,经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成,导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关,同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。
- 刘艳萍杨柳李婷婷曹睿明任纯明雷祥
- 生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫
- ：观察生酮饮食(KD)在难治性癫痫患儿治疗中的疗效与安全性.方法：选择13例难治性癫痫患儿进行生酮饮食治疗,住院期间观察并防治启动期不良事件发生,出院后随访患儿依从性、发作频率及不良反应.结果：9例(69.2％)坚持治疗...
- 高丽刘艳萍李婷婷王凌鸿曹睿明杨柳史长松
- 关键词：难治性癫痫儿童患者生酮饮食临床疗效安全性评价
- 小儿癫痫持续状态的诊治
- 目的探讨癫痫持续状态的病因、临床表现与治疗的关系,早期识别癫痫持续状态以快速有效控制发作。方法回顾性分析2008年12月至今我院儿科癫痫持续状态的住院患儿的临床资料。结果收治10例,控制发作10例;病因为癫痫者6例,病毒...
- 李婷婷高丽
- 浅析儿童自闭症谱系障碍性疾病的生酮饮食疗法
- 李婷婷高丽陈凤民齐晖张君
- 儿童代谢型谷氨酸受体1抗体脑炎1例病例报告并文献复习
- 2024年
- 1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐。当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院。患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊。患儿父母体健,祖父有“系统性红斑狼疮”病史,否认家族遗传及类似疾病史。
- 刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷李岩曹睿明
- 关键词：中成药治疗患儿父母头痛症状病例报告
