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阎伟刚

作品数:1 被引量:2H指数:1
供职机构:哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇致病基因
  • 1篇内障
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性白内障
  • 1篇基因
  • 1篇冠状
  • 1篇白内障
  • 1篇表型

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇金怡轩
  • 1篇李响
  • 1篇曹文萍
  • 1篇谷静芝
  • 1篇阎伟刚

传媒

  • 1篇眼科新进展

年份

  • 1篇2008
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位被引量:2
2008年
目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。
谷静芝阮燕飞李响金怡轩阎伟刚曹文萍
关键词:先天性白内障染色体
共1页<1>
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