目的研究白血病相关基因对T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)耐药性的影响。方法对38例成人初治T细胞急性淋巴细胞白血病患者通过高通量测序技术检测54种白血病相关基因,将突变率最高基因与81种常用化疗药物在不同浓度下的敏感性相对比,探讨该基因与药物敏感性之间的相关性,同时与实际临床疗效相比较,并研究该基因的临床意义。结果在54种白血病相关性基因中,NOTCH1基因突变率最高,38例患者中18例发生NOTCH1突变,突变组对0.37、1.1、3.3 μmol/L地塞米松药物耐药性高于非突变组( P <0.05),突变组血小板水平低于非突变组( P <0.05),但NOTCH1突变与性别、年龄、白细胞计数、骨髓原始细胞数、血红蛋白水平、LDH水平无相关性( P >0.05)。结论 NOTCH1突变可引起地塞米松耐药,可能为预后不佳指标。
