徐烽
- 作品数：20 被引量：53H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划上海市卫生局科技发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程自动化与计算机技术更多>>
- 利用核磁共振波谱技术检测遗传代谢病患者尿液代谢产物被引量：2
- 2021年
- 目的利用核磁共振波谱技术(NMR)检测遗传代谢病患者尿液中代谢产物的种类及含量变化,探讨NMR技术在遗传代谢病诊断中的应用价值。方法收集2019年3至6月上海交通大学医学院附属新华医院确诊的20例遗传代谢病患者尿液样本,其中包括甲基丙二酸血症(MMA)9例。利用NMR脉冲宽度定量法和气相色谱质谱(GC/MS)半定量法测定遗传代谢病患者尿中代谢物的成分,分析2种方法中异常代谢物的水平。结果 NMR技术可检测MMA、异戊酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、Canavan病、酪氨酸血症、赖氨酸尿蛋白不耐受症患者尿中特征性代谢物水平显著升高,平均为参考值区间上限值的8倍,最高可达545倍。相较于GC/MS,NMR技术可检测数量更多的待测物,包括有机酸、氨基酸、糖类等。在9例治疗前MMA患者中,NMR法甲基丙二酸和3-羟基丙酸水平[1 800(180~12 000)和50(0~270)mmol/mol Cr]均明显高于参考值(0~31、0~35);GC/MS法甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平[136.56(43.79~518.67)和4.87(1.52~7.52)]均明显高于参考值(0~4、0~0.7)。结论 NMR和GC/MS技术对有机酸血症的诊断均具有特异性,GC/MS技术检测的主要物质是有机酸,NMR技术可突破这种限制,检测尿液中多种代谢物水平。
- 常思宇占霞韩连书张惠文高晓岚陈婷徐烽顾学范
- 关键词：遗传代谢病甲基丙二酸
- 甲基丙二酸血症cblA型12例分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 质谱技术在有机酸血症产前诊断中的应用
- 韩连书叶军邱文娟张惠文季文君徐烽顾学范
- 质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断
- 目的：探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia,PA)产前诊断的诊断价值。方法：2010年至2016年,40例生育过PA患儿的孕妇于上海交通大学附属新华...
- 韩凤韩连书季文君徐烽陈婷叶军邱文娟张惠文顾学范
- 不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片Phe浓度的比较
- 2018年
- 目的 比较串联质谱（MS/MS）,包括非衍生标准曲线定量法（简称＂标曲法＂）和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症（PKU）随访患者血苯丙氨酸（Phe）浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片（DBS）样本;MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法及荧光法测定Phe浓度,分为低、中、高,即〈360、360-600和〉600 μmol/L 3组,对Phe检测值进行一致性检验及非参数检验.结果 MS/MS标曲法批内和批间精密度为4.0%-7.2%,回收率为93.2%-97.3%.一致性检验显示各组Phe检测值在95%一致性界限外的值不超过8.1%.低、中浓度组,荧光法、MS/MS标曲法和衍生法Phe检测值四分位数分别为176（118,251）μmol/L、174（94, 273）μmol/L、153（94,242）μmol/L,和540（478,578）μmol/L、485（414,529）μmol/L、466（402,513） μmol/L;荧光法较MS/MS标曲法高4.8%-9.0%,（Z=-3.787--2.674,P〈0.01）;MS/MS非衍生法较标曲法低3.9%-5.2%,（Z=-7.474--5.747,P〈0.01）;高浓度组,MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法和荧光法检测值为807（695,924）μmol/L,700（575,785）μmol/L,680（623,771）μmol/L和711（674,794）μmol/L,MS/MS标曲法较其他方法高10.9%-16.2%,（Z=-4.458--4.356,P〈0.01）.结论 MS/MS标曲法测定DBS中Phe浓度特异性和准确度较好,4种方法测定血Phe浓度一致性较好,虽检测值存在差异,但均可用于多数PKU患者的Phe浓度监测.
- 占霞邱文娟汪培承徐烽鲍培忠高晓岚叶军顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸串联质谱法
- 丙酸血症患儿82例治疗及随访分析被引量：5
- 2021年
- 目的了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。结果(1)82例患儿中,男50例(61.0%),女32例(39.0%);59例(72.0%)为临床发病后确诊;22例(26.8%)为新生儿筛查确诊,其中8例未发病;1例(1.2%)为同胞确诊后完善相关检查确诊,但未发病。73例临床发病患儿初次发病年龄为4.5个月(2 d~5岁),其中28例(38.4%)为早发型(≤3月龄发病)。(2)共26例进行了MRI检查,其中19例(73.1%)存在异常影像学表现。(3)53.3%(16/30)患儿乳酸升高,水平为3.5(2.1~4.3)μmol/L;87.5%(35/40)患儿血氨升高,水平为105.4(34~907)μmol/L。(4)28例早发型患儿中,16例(57.1%)死亡,12例(42.9%)存活。存活与死亡患儿血丙酰肉碱水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值,以及尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸水平差异无统计学意义。(5)75例(91.5%)患儿检测到基因突变,其中34.7%(26/75)检测到PCCA基因突变,64%(48/75)检测到PCCB基因突变;1例(1.3%)在PCCA和PCCB各检测到1种已报道致病突变,所有突变均来源于父母。(6)随访至2020年6月,82例患儿中,57例(69.5%)患儿存活,25例(30.5%)死亡。死亡患儿均为严重酸中毒导致多器官功能衰竭,其中16例为早发型,9例为晚发型。结论丙酸血症患儿多在临床发病后确诊,治疗方法以饮食控制为主。经治疗,部分新生儿筛查确诊的患儿未发病,但部分发病后确诊的患儿仍有发病,可能出现发育落后。建议积极开展新生儿串联质谱筛查,以早期诊断和治疗。
- 胡宇慧韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷陈淑丽顾学范
- 关键词：丙酸血症串联质谱法气相色谱质谱随访
- 质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断被引量：4
- 2018年
- 目的采用质谱技术及基因分析技术,探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)的产前诊断方法。方法分析1例BKD患儿的临床特征、血尿串联质谱特点及基因检测结果。其母亲再次妊娠后,于妊娠17周抽取羊水,利用串联质谱检测羊水中异戊烯酰基肉碱(C5︰1)及3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)水平,气相质谱检测羊水中2-甲基-3-羟基丁酸及甲基巴豆酰甘氨酸水平,羊水细胞进行基因检测,判断胎儿是否为BKD患儿。结果先证者临床表现为反应差、呼吸困难、乏力等,代谢性酮症酸中毒急性发作死亡。其母亲再次妊娠,羊水C5︰1、C5-OH、2-甲基-3-羟基丁酸及甲基巴豆酰甘氨酸水平均正常,提示胎儿正常,出生后新生儿质谱血尿检测正常。其母亲第3次妊娠,羊水中C5︰1水平增高(0.26μmol/L),C5-OH正常;2-甲基-3-羟基丁酸增高(0.8 mmol/mol肌酐),甲基巴豆酰甘氨酸水平正常;羊水细胞ACAT1基因检测发现c.1124A>G(p.N375S)纯合错义突变,与先证者一致,提示此胎儿为BKD患儿。结论质谱技术联合基因分析有助于BKD的产前诊断。
- 徐烽韩连书季文君陈婷占霞叶军顾学范
- 关键词：串联质谱气相色谱质谱产前诊断
- 质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断
- 韩凤韩连书季文君陈婷徐烽叶军邱文娟张惠文顾学范
- 质谱技术在有机酸血症产前诊断中的应用
- 韩连书叶军邱文娟张惠文季文君徐烽顾学范
- 羊水同型半胱氨酸检测与质谱检测联合产前诊断甲基丙二酸血症被引量：8
- 2017年
- 目的 探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）及气相色谱质谱（GC/MS）检测对cblC型甲基丙二酸血症（MMA）产前诊断的价值.方法 回顾性研究.收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断的187名孕妇检测结果,其中78例先证者为cblC型MMA患儿,109例为非有机酸血症孕妇（对照组）,于妊娠16~24周抽羊水,LC-MS/MS检测羊水丙酰肉碱（C3）和乙酰肉碱（C2）水平,GC/MS检测羊水甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平,采用免疫荧光偏振法检测羊水同型半胱氨酸浓度,部分孕妇经培养羊水细胞进行MMACHC基因突变检测,本研究结果采用Mann-Whitney U秩和检验以及Kruskal-Wallis H检验进行相关统计学分析.结果 78例先证者为cblC型MMA的孕妇中,24例胎儿诊断为患儿（阳性组）,54例排除患病（阴性组）.阳性组HCY水平、C3水平、C3/C2值、甲基丙二酸水平及甲基枸橼酸水平均显著高于参考值、阴性组以及对照组（P值均为0.00）,差异有统计学意义;基因确诊胎儿为患儿的孕妇羊水代谢物检测均为阳性;孕妇羊水代谢物检测均为阴性者,基因检测结果均排除胎儿为患儿.另有2例胎儿基因检测结果为仅一个突变,而质谱和同型半胱氨酸结果均阳性.结论 羊水同型半胱氨酸检测联合LC-MS/MS、GC/MS检测可对cblC型MMA进行产前诊断,有助于弥补先证者基因突变不明的孕妇进行产前诊断.
- 陈婷韩连书季文君徐烽叶军邱文娟张惠文王瑜龚珠文顾学范
- 关键词：产前诊断羊水高半胱氨酸串联质谱法
