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王宏旺

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：复旦大学附属儿科医院血液科更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血小板
  • 1篇血小板无力症
  • 1篇婴儿
  • 1篇婴儿期
  • 1篇突变
  • 1篇无力
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇发病

机构

  • 1篇复旦大学

作者

  • 1篇钱晓文
  • 1篇孟建华
  • 1篇俞懿
  • 1篇朱晓华
  • 1篇苗慧
  • 1篇翟晓文
  • 1篇张红红
  • 1篇王宏旺

传媒

  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习被引量：2
2017年
目的提高对婴幼儿血小板无力症（GT）的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10d，因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊。实验室检查：血小板计数282×10^9／L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等生理诱聚剂反应低下，对瑞斯托霉素凝集反应正常。初步诊断为GT。基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c．481T〉C（E4）P．C161R，父母亲均为杂合子携带者，家系里其他6人为该基因杂合子携带者，1人为纯合子患者。汇总分析国内相关报道，GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多，与国外报道类似。血小板膜糖蛋白1Ib（GPIIb）2671C〉T、GP1Ib1750C〉T、GPUb2334A〉C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G〉A国内突变频率高。结论该患者检测的突变基因ITGA2BC．481T〉C（E4）P．C161R为首次报道。基因检测可以提高GT诊断的准确性，对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义。
张红红翟晓文王宏旺钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华
关键词：血小板无力症基因突变基因检测
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