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朱文佳: 作品数：19 被引量：15H指数：2; 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目首都卫生发展科研专项更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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不典型结核性脑膜炎一例临床和病理报道: 武力勇姜楠朱文佳李洁莹付月魏宇魁朴月善贾建平

第377例头痛-发热-左侧裂池脑膜增厚强化: 2016年; 病历摘要患者女，40岁，无业，主因“头痛、发热3个月”于2015年8月24日入院。患者于入院3个月前（2015年5月底）出现头痛，呈间断性，休息可改善，自测体温1次低于38℃，未诊治。2个半月前（6月3日）头痛加重，体温低热（37～37．9℃），当地行头CT示未见异常，未治疗。2个月前（2015年6月22日）在湖北省某医院住院，给予腰穿检查及抗感染、抗病毒治疗（具体不详），症状无改善。; 姜楠武力勇朱文佳李洁莹付月魏宇魁朴月善贾建平; 关键词：头痛发热侧裂池增厚脑膜腰穿检查

以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。; 刘晴陈海雷霖朱文佳邸丽卢岩王敏王锁彬笪宇威; 关键词：疾病遗传易感性臂丛髓磷脂蛋白质类肌电描记术

多灶性运动神经病临床特点分析被引量：1: 2018年; 目的探讨多灶性运动神经病的临床、神经电生理、病理特点及诊断与治疗,提高临床的诊断与治疗水平。方法回顾分析首都医科大学宣武医院神经内科2007-2016年收治的23例多灶性运动神经病(multifocal motorneuropathy,MMN)患者的临床表现、电生理表现、实验室检查、病理结果,并随访患者。结果男性19例,女性4例,平均发病年龄为45岁,均以单肢无力首发,18例伴有肌肉萎缩,9例伴有肌束颤动。其中15例腱反射减低,少有感觉症状,颅神经不受累;11例脑脊液蛋白升高,12例血肌酸激酶(creatine kinase,CK)升高;9例电生理检查出现运动神经多发神经传导阻滞(conduction block,CB),最常见的发生部位是正中神经、尺神经和胫神经,发生CB的神经均有不同程度的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)减慢;4例患者经腓肠神经活检多数表现为脱髓鞘改变,有的表现为慢性轴索损害,无炎性细胞浸润。20例患者使用丙种球蛋白治疗,其中12例症状明显好转,8例症状平稳,经随访后16例病情缓慢进展,3例死亡,4例目前情况不明。结论 MMN男性多见,主要表现为肢体远端无力、萎缩,FMG可见传导阻滞,对丙种球蛋白治疗有效。; 郝嫣霞陈海笪宇威朱文佳邸丽卢岩王敏徐敏王锁彬; 关键词：多灶性运动神经病

肌萎缩侧索硬化患者心理健康状况与影响因素分析被引量：3: 2016年; 目的调查肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者心理健康状况及共病情绪障碍情况,为患者及时获得心理及药物治疗提供依据。方法选择2011年9月至2015年2月在我院诊治的ALS患者72例作为病例组,选择同期在我院进行体检的性别及年龄匹配的健康者72例作为对照组,收集两组患者一般情况,对两组进行心理学量表测评,调查其共病焦虑抑郁情况。结果 ALS组的汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)和汉密尔顿抑郁量表-17项(Hamilton rating scale for depression,HRSD-17)评分分别为(41.22±1.45)分和(40.56±2.89)分,而对照组两个量表评分分别为(28.59±2.10)分和(24.20±3.14)分,ALS组明显高于对照组(P<0.05)。ALS患者共病睡眠障碍、焦虑障碍和抑郁障碍的比例分别为36.1%、33.3%和31.9%,均明显高于同年龄段对照组(分别为5.6%、4.2%和2.8%)。Pearson相关分析结果显示,修订版ALS功能评分量表(ALS functional ratingscale-revised,ALSFRS-R)与心理状况评分呈明显相关性(P<0.05);logistic回归分析显示病程、受教育程度、ALS-FRS-R评分为主要的影响因素(P<0.05)。结论 ALS患者合并严重的抑郁情绪问题,且抑郁情绪与患者疾病病程、受教育年限、病情直接相关,需要得到及时的干预。; 傅小玲朱文佳舒刚明张莹崔红黄旭升; 关键词：肌萎缩侧索硬化心理健康影响因素病程

伴脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良二例被引量：1: 2021年; 目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点。结果患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难。半乳糖脑苷脂酶降低。GALC基因检测发现均有第641和(或)634位密码子错义突变。例2患者头颅MRI示脑白质病变,例1和例2患者均有MRI示4或6椎体节段髓内纵行异常信号,累及双侧锥体束。结论无论患者头颅MRI有无病变,当发现髓内病变时,应及时进行脑代谢筛查和GALC基因检测,以辅助诊断。; 朱文佳陈海卢岩邸丽笪宇威

肌萎缩侧索硬化高级神经影像学研究进展被引量：1: 2016年; 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性影响运动皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性病,临床表现为上下运动神经元同时受累的症状和体征。该病的病理生理学机制尚未阐明,临床也缺乏针对该致死性疾病的有效治疗措施。此外,不同ALS患者的临床表现和疾病演变过程具有很大的异质性,同样增加了早期诊断的难度。; 朱文佳黄旭升; 关键词：肌萎缩侧索硬化致死性疾病神经系统变性病脊髓运动神经元下运动神经元

接触蛋白相关样蛋白2抗体阳性相关的脊髓神经根病变一例被引量：5: 2016年; 电压门控钾离子通道（voltage-gated potassium channel,VGKC）抗体主要包括接触蛋白相关样蛋白2（contactin-associated protein 2,Caspr2）和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（leucine-rieh,glioma inactivated protein 1,LGI1）抗体,在中枢及周围神经系统均有表达[1].近几年,该类抗体阳性相关的疾病越来越多地被临床医师所认识,但诊断仍困难,在临床实践中容易被误诊.我们报道1例Caspr2抗体阳性相关的脊髓神经根病变患者,供临床参考.; 朱文佳武力勇李洁颖付月王欠欠贾建平; 关键词：抗体阳性神经根病变蛋白2 脊髓 GLIOMA

Caspr2抗体阳性相关的自身免疫性疼痛一例: 朱文佳武力勇李洁颖付月王欠欠贾建平

先天性肌病临床表现、电生理及病理特点分析: 朱文佳陈海卢岩王敏笪宇威

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