一、引言自从2001年欧洲神经科学协会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发表关于神经系统遗传性疾病的分子诊断指南以来,这一领域的发展非常迅速。依据EFNS科学委员会对于指南性文件的建议,目前已需对现有的版本进行更新。二、目标EFNS关于运动神经元病、周围神经病和肌病的分子诊断指南旨在总结分子遗传学技术的可行性和局限性,
目的探讨多重PCR-变性高效液相色谱（PCR-denature high performance liquid chromatography，PCR—DHPLC）技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值。方法应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者。选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验。结果多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段。35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复，20例大片段缺失，突变检出率为71．4％。6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失。结论多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法。
目的探讨晚期非小细胞肺癌外周血表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）激活突变与切除修复交叉互补基因1（excisionrepaircross—complementinggene1，ERCCl）C118T多态性相关性。方法分别利用变性高效液相色谱法和直接测序法分析EGFR激活突变和ERCClC118T密码子多态性，分析ERCCl118C／C基因型在EGFR野生型和突变型群体中比例差异。结果收集大坪医院肿瘤中心69例晚期非小细胞肺癌病例。ERCCl118C／C基因型在EGFR突变组中比率略高于野生型组（61．5％ vs 51．8％，P=0．525）。EGFR突变组中ERCCl118C／C比率高于野生型组（OR=1．490，95％CI：0．434—5．118，P=0．527），差异无统计学意义。结论外周血EGFR突变与ERCClCI18T密码子多态性无关。
