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朱宏文

作品数：3 被引量：17H指数：1
供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 2篇致病基因
  • 2篇突变分析
  • 2篇综合征
  • 2篇综合征家系
  • 2篇基因突变
  • 2篇家系
  • 1篇遗传学
  • 1篇突变谱
  • 1篇羟化酶
  • 1篇基因诊断
  • 1篇极化
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙氨酸
  • 1篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇苯丙酮尿症

机构

  • 2篇中国医科大学
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇河北省廊坊市...
  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 3篇朱宏文
  • 2篇邢雪莎
  • 1篇齐展
  • 1篇张学
  • 1篇杨威
  • 1篇王金玮
  • 1篇卢超霞
  • 1篇赵秀丽
  • 1篇肖继芳
  • 1篇孙婧

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国的遗传学...

年份

  • 3篇2011
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析
三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病...
邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学
关键词：基因突变基因诊断遗传学
河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析被引量：17
2011年
目的了解河北地区苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变情况，分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点。方法联合应用PAH基因全部外显子及外显子一内含子交界区扩增测序和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）方法，对2007年9月至2009年7月就诊的55例来自河北地区的PKU患者进行PAH基因点突变和拷贝数改变的检测。对发现大片段缺失的个体，用跨越断裂位点（Gap）-PCR-测序方法确定断裂点精确位置。结果110个PAH等位基因中检出突变等位基因108个，突变检出率为98．2％。共发现PAH基因突变41种，涉及11个外显子，包括错义突变24种、无义突变7种、剪接位点突变7种、小的缺失1种和大片段缺失2种，其中4种错义突变（P．Pr0147Leu，P．Gly289Arg，P．Phe392Ser，P．Ile421Thr）和2种大片段缺失突变（-4163_-406del和-1932一十3402del）为国际首次报道。55例患者中以下3种突变所占比例最高：P．Arg243Gln（12．7％）、e．611A〉G（11．8％）和c．1197A〉T（9．1％）。结论中国河北地区PKU患者中PAH基因的突变分布广泛；突变类型大部分为单碱基替换，但是大片段缺失也占一定比例。
卢超霞高峡王金玮张梅朱宏文孙婧肖继芳杨威赵秀丽齐展张学
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变谱
三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析
三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q...
邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学
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