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MTHFR基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度的相关研究被引量：4: 2018年; 目的探讨四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度。方法选择2015年1月~2016年10月经冠脉造影确诊的128例山东沿海地区汉族中年男性冠心病患者(冠脉狭窄>50%),其中急性心肌梗死36例,按照国际心脏病学会和WHO冠心病诊断标准将128例冠心病患者分为急性冠脉综合征(ACS)组67例和稳定性心绞痛(SAP)组61例,并选110例冠脉正常者作为对照组。通过循环酶法测定血浆同型半胱氨酸浓度和PCR荧光法检测MTHER C677T基因型,观察血浆同型半胱氨酸浓度和MTHFRC677T基因型分布与冠脉病变的关系。结果冠心病组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),ACS组明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组血浆同型半胱氨酸水平明显高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.01),且高于双支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。另外,双支病变组高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病组TT基因型、T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);CT基因型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ACS组TT基因型高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因频率明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组TT基因型、T等位基因频率高于单支病变组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 MTHERC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸浓度参与山东沿海地区汉族中年男性冠状动脉粥样硬化病变的发生发展,且与冠脉病变严重程度有关。; 袁帅邢晓博李晓尚兴福赵雯娜王芳王宁张克传刘福颂; 关键词：MTHFR 基因同型半胱氨酸冠脉造影中年男性

支架内再狭窄行氯吡格雷药物基因检测1例: 2015年; 患者男性,73岁,因＂间断胸痛10年,胸闷、呼吸困难6小时＂入院。患者10年前突发胸痛,持续不缓解,就诊当地医院,考虑为＂急性前壁心肌梗死＂,行急诊PCI治疗,于前降支植入支架1枚,术后规律应用氯吡格雷、拜阿司匹灵、立普妥、美托洛尔等药物治疗。PCI术1月后,反复出现胸闷不适等,症状时轻时重,并多次住院,但未行冠状动脉造影了解冠脉情况。3月前患者再次出现持续胸痛2小时,; 刘福颂赵雯娜王芳邢晓博; 关键词：支架内再狭窄胸痛前降支立普妥

肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例被引量：1: 2017年; 肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.; 赵雯娜王芳邢晓博刘福颂尚兴福张克传; 关键词：肥厚型心肌病常染色体显性遗传性疾病病家系 GLA 运动性猝死肥厚性心肌病

肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系被引量：7: 2016年; 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。; 邢晓博刘福颂王芳宋雷赵雯娜刘杰张克传朱玉召尚兴福李荣梁琰; 关键词：心肌病肥厚性突变

肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析: 2017年; 目的对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变。对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果。结果该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L)。4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X)。3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺。该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化。结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重。; 邢晓博王芳刘福颂宋雷赵雯娜张克传刘杰朱玉召尚兴福; 关键词：心肌病家族性突变室间隔

冠心病患者血清miR-3129-5p和miR-6870-3p表达与疾病严重程度的关系研究: 2024年; 目的探究冠心病(CHD)患者血清miR-3129-5p和miR-6870-3p表达与疾病严重程度的关系。方法以2021年3月至2023年7月在青岛大学附属心血管病医院进行治疗的80例CHD患者为研究对象(CHD组),根据Gensini评分将CHD患者分为轻度组(n=27)、中度组(n=33)和重度组(n=20),另选取同期在本院进行体检的健康者80例为对照组。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法测定血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分之间的关系采用Spearman相关性分析;发生CHD的影响因素采用Logistic多因素模型分析;血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平对CHD的诊断价值采用受试者工作特征(ROC)曲线分析。结果CHD组患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均高于对照组(P<0.05),且随着病情程度的增加,CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平逐渐升高(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平与Gensini评分均呈正相关(r_(1)=0.411,r_(2)=0.431,P<0.001)。Logistic回归分析结果显示,总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、甘油三酯(TG)、miR-3129-5p、miR-6870-3p升高均为发生CHD的危险因素(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL-C)升高为发生CHD的保护因素(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-3129-5p、miR-6870-3p诊断CHD的曲线下面积(AUC)分别为0.855、0.852,敏感度分别为78.8%、83.8%,特异度分别为65.1%、56.3%,二者联合预测CHD的AUC为0.927,敏感度为77.5%、特异度为73.8%。结论CHD患者血清miR-3129-5p、miR-6870-3p水平均升高,且血清miR-3129-5p、miR-6870-3p与CHD患者疾病严重程度密切相关。miR-3129-5p、miR-6870-3p联合检测可作为诊断CHD的重要辅助参考指标。; 邵桂丽武琼王梦娟王芳; 关键词：冠心病疾病严重程度

以高血压为主要表现的原发性甲状旁腺功能亢进1例被引量：1: 2022年; 目的探讨1例以高血压为主要表现的原发性甲状旁腺功能亢进(Primary hyperfunction of parathyroid,PHPT)患者诊断过程。方法将2015年12月于青岛市第三人民医院就诊的以高血压为主要表现,同时合并肾上腺腺瘤和甲状旁腺腺瘤,疑似多发内分泌腺瘤的原发性甲状旁腺功能亢进患者1例作为研究对象,对该患者病情进行综合诊断。结果起初基于患者剧烈的血压波动以及肾上腺腺瘤病史,考虑诊断为继发性高血压,对包含嗜铬细胞瘤及多发内分泌瘤综合征等致病基因进行检测,结果未发现受检者携带明确或可疑致病变异。随后对患者进行详细检查后发现患者患有原发性甲状旁腺功能亢进,考虑患者血压升高与甲旁亢有关。经过一系列针对甲旁亢治疗后,患者血压控制在正常水平。结论甲状旁腺功能亢进也是引起高血压的重要因素之一。临床医生在诊断高血压时,对高钙血症、使用降压药后血压控制效果不理想的患者,需排查其是否患有甲旁亢,以免其病情被漏诊、误诊。; 王建超肖葵霞刘杰李晓云王芳刘福颂; 关键词：原发性甲状旁腺功能亢进高血压高钙血症甲状旁腺激素多发性内分泌腺瘤

常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2: 2018年; 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。; 刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青; 关键词：基因型

脓毒症对心脏物质代谢的影响机制研究进展被引量：1: 2023年; 脓毒症疾病进展迅速,及时诊断和治疗对患者预后至关重要。尽管近年来对于脓毒症的研究和认知取得了长足进步,但对于脓毒症引起的心肌病(sepsis-induced cardiomyopathy,SICM)尚无有效的治疗方法。SICM机制与心肌缺血的发生机制不同。在脓毒症中,内毒素、细胞因子和一氧化氮等化学介质会导致心肌细胞代谢异常、线粒体功能障碍和β-肾上腺素能受体的下调。这些因素可抑制心肌细胞内ATP的产生,而导致心脏功能和结构障碍。本综述侧重脓毒症发生后心脏的脂质、糖类、酮体、氨基酸和线粒体代谢变化特点。除对线粒体代谢炎症管理外,以代谢为重点的干预措施可能成为SICM治疗新策略。; 姜焕玲范树信王芳; 关键词：脓毒症物质代谢 Β-肾上腺素受体

遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例被引量：1: 2016年; 遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。; 王芳赵雯娜刘福颂邢晓博王宁张克传朱玉召刘杰刘歆; 关键词：突变心电描记术

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王芳

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