目的探讨ELOVL6基因与成都地区汉族人群大动脉粥样硬化脑梗死(large artery atherosclerosisstroke,LAA)的相关性。方法2015年1月—2017年12月选择成都地区汉族人群为研究对象,采用病例-对照研究,以超长链脂肪酸延伸酶家族成员6(elongase of very long chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因6个单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphism,SNP)位点(rs3813825、rs17041272、rs4141123、rs9997926、rs6824447和rs12504538)为遗传标记,分析LAA发病与ELOVL6基因的相关性。同时分析病例组和对照人群外周血ELOVL6基因mRNA表达差异。结果共纳入240例LAA患者和211例健康对照人群。rs9997926在所有人群中只有CC基因型,其余5个SNP在所有样本中成功分型。分析发现,rs17041272多态位点与LAA发病显著相关[CC/(CG+GG):比值比(odds ratio,OR)=0.640,95%置信区间(confidence interval,CI)(0.423,0.968),P=0.034)];TGTTG单倍型增加了LAA患病风险[OR=1.776,95%CI(1.069,2.951),P=0.024];rs17041272、rs6824447和血脂异常之间的交互作用增加了LAA的易感性[OR=2.737,95%CI(1.715,4.368),P<0.001];患者外周血ELOVL6 mRNA表达水平更高(t=-3.167,P=0.003)。结论ELOVL6基因可能与成都地区汉族人群LAA发病风险相关。
