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豆状变性伴轻度认知障碍病人的静息态功能磁共振成像研究
2025年
目的探讨静息态功能磁共振成像(rrs-fMRI)技术及神经心理学方法对肝豆状变性[又称Wilson病(WD)]伴轻度认知障碍(MCI)病人脑网络与功能差异研究的价值。方法2023年3—11月于安徽中医药大学第一附属医院招募符合中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组编写的WD诊断标准病人,根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、简易精神状态量表(MMSE)评分、日常生活能力量表(ADL)评分将病人分为WD-MCI组17例和WD不伴轻度认知障碍(WD-nMCI)组10例,采集所有受试者rrs-fMRI及成套认知功能评估量表数据,使用DPARSF软件对磁共振数据进行预处理和差异脑区的构建,并采用MATLAB软件平台以二阶分析、参数估计和结果比较的步骤对低频振幅(ALFF)与功能连接(FC)值进行校正,随后将差异脑区与量表评分进行统计学分析。结果对比WD-nMCI组,WD-MCI组在数字广度、顺行和逆行记忆、注意力、额叶功能等方面的量表评分分别为13.0(12.0,13.5)分、19.0(13.0,20.5)分、14.0(13.0,16.0)分、18.0(16.0,19.0)分,WD-nMCI组分别为14.0(14.0,15.0)分、31.0(30.8,32.0)分、17.5(17.0,18.0)分、19.0(19.0,20.0)分,差异有统计学意义(P<0.05);WD-MCI组的左侧海马旁回ALFF值升高;而左侧补充运动区、右侧补充运动区和左侧中央前回ALFF降低。将种子点设为双侧海马旁回时,WD-MCI组的左侧舌回、右侧舌回和左侧距状裂周围皮层、右侧颞上回和右侧颞横回功能连接值减低。结论WD-MCI病人和WDnMCI病人在认知域损害的差异与ALFF值变化的脑区有关;根据脑网络的连接强度结果,可说明WD-MCI病人的认知损害可能与默认模式网络、视听觉网络之间的紧密性减低有关。
文曼王艳昕朱龙陈岩岩
关键词:肝豆状核变性轻度认知障碍功能磁共振低频振幅
豆状变性的诊疗进展
2024年
豆状变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,是13号染色体长臂上的ATP7B基因突变致使铜转运P型ATP酶功能障碍,进而造成体内铜大量蓄积,导致全身多脏器受损,以肝脏和神经系统受累最为多见。早期诊断并及时启动驱铜治疗,患者可获得不亚于健康人的预期寿命和生活质量。然而本病临床表现多样,缺乏特异性体征及诊断指标,故早期诊断较为困难。关于Wilson病诊断和治疗的研究不断深入并取得了一定的进展。本文将结合新近国内外指南和研究报道,对Wilson病的诊疗进展进行综述。
周静陈恩强
关键词:肝豆状核变性WILSON病
豆状变性中西医研究进展被引量:5
2024年
豆状变性(WD)是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍性疾病,临床表型丰富多样,发病机制异常复杂,属于少数经过积极规范治疗可以取得较好临床疗效的罕见病。目前国内有关本病的系统性综述较少,笔者通过查阅与WD相关国内外文献,从中医学和西医学两个层面对WD的发病机制和治疗方法进行总结归纳。总得来看,西医认为ATP7B基因突变是本病发生的根本原因,ATP7B基因突变可影响机体铜转运功能,造成铜代谢障碍,过量铜沉积于机体内,促使氧化应激发生、导致线粒体功能缺陷、引起细胞死亡等等。目前WD常用的西医治疗方法仍以药物为主,驱铜药物是临床首选,常联合保肝及抗氧化治疗,手术治疗是慢性肝病终末期WD患者常用的方式,而基因治疗为WD患者提供了可能的潜在选择。而中医则认为,先天禀赋不足,铜毒蓄积是本病根本病因,湿热内蕴、痰瘀互结为主要病机,在疾病的不同阶段,病机有所不同,临证当予以明辨。目前中医药治疗主要以滋补肝肾、温补脾肾治其本,清热利湿、化痰祛瘀、疏肝理气治其标,标本同治,方为根本。在辨证论治的基础上,形成了治疗WD的专病专方,如肝豆灵、肝豆汤、肝豆扶木汤,在临床得到了广泛的运用。中、西医各有优势,又各有不足,中西医并重,优势互补,强强结合。因此,中西医结合的WD治疗方案被逐渐推广和应用,展现出巨大的治疗潜力。该文通过对WD的中西医病因病机及治疗进行归纳梳理,以期为该病的临床诊治提供参考。
杨悦杨文明汪瀚李祥汪瀚江海林李祥杨玉龙
关键词:肝豆状核变性中西医发病机制
豆状变性的MRI研究进展
2024年
豆状变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病。扩散加权成像(DWI)、磁敏感加权成像(SWI)、定量磁化率成像(QSM)、氢质子MR波谱(1H-MRS)、质子密度脂肪分数(PDFF)、神经突方向离散度与密度成像(NODDI)以及心脏磁共振(CMR)等MRI技术可以无创监测HLD病人全身器官病变。就上述MRI技术在HLD疾病监测及预后评估中的临床应用现状予以综述。
潘子祥邓炜李小虎余永强
关键词:肝豆状核变性磁共振成像肝脏心脏
豆状变性的治疗与康复
2024年
一、什么是肝豆状变性,肝豆状变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家族遗传性,而且容易漏诊、误诊。
张晶
关键词:肝豆状核变性铜代谢障碍家族遗传性豆状核肝功能异常常染色体隐性遗传病
豆状变性治疗现状与展望
2024年
豆状变性(HLD)是由于ATP7B基因突变导致细胞内铜转运功能障碍,从而引起铜过度蓄积在各器官而导致的疾病。早期诊断和治疗可以改善HLD患者的预后,减少残疾和早期死亡。目前,治疗方法主要包括低铜饮食、药物治疗和肝移植。但低铜饮食并不能显著减少肠道上皮细胞铜吸收量且过度限制会造成正常组织细胞营养吸收障碍。现有的药物治疗方案经常面临患者依从性差、神经系统症状恶化等问题。肝移植的开展常因供体器官的短缺和终身免疫抑制治疗的需求而受限,而新疗法,如新型药物制剂、细胞治疗、基因治疗给HLD患者带来了新希望。
徐旭施漪雯(综述)范建高
关键词:肝豆状核变性药物治疗肝移植基因治疗
豆状变性诊治难点与思路被引量:1
2024年
豆状变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,是经过治疗可以得到有效控制的神经遗传性疾病之一。本病起病隐匿,基因突变类型多变而复杂,临床表现千变万化,可累及全身多个系统,不典型患者难以被识别或易被忽略而导致临床误诊或漏诊。早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,使患者达到或接近正常寿命,如延误治疗或不恰当治疗可导致严重后遗症,甚至死亡。该文对WD诊断与治疗过程中易遇到的难点问题进行概述,并提出应对措施以供临床医师参考。
刘丹青杨文明汪瀚汪美霞董婷韩辉何望生谢文婷江海林
关键词:肝豆状核变性诊治思路
274例儿童肝豆状变性临床分析
2024年
目的分析儿童肝豆状变性的临床特点,提高对儿童肝豆状变性的关注。方法回顾性分析2020年11月~2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状变性儿童的临床资料。结果274例肝豆状变性患儿中,年龄3~15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型<其他型<混合型<脑型,差异均有统计学意义(P<0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论儿童肝豆状变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。
花代平汪瀚孙兰婷
关键词:肝豆状核变性临床分型性别儿童
豆状变性合并癫痫的研究进展
2024年
豆状变性(HLD)是一种铜代谢异常导致的遗传性疾病,其神经系统损害主要表现为锥体外系症状,而癫痫发作则相对罕见。目前,国内关于HLD合并癫痫的文献大多以个案及小样本报道为主,对于该并发症的病因、发病机制、临床表现及治疗策略缺乏系统性分析。本文对HLD合并癫痫的病因、发病机制、临床特征及最新治疗进展进行综述,以期为临床医生在该病的诊断和治疗上提供一定的参考依据。
赵美萍杨波吴林
关键词:肝豆状核变性癫痫青霉胺症状学
1例肝豆状变性家系基因报告分析
2024年
目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索基因型与表型间的关系。方法:收集就诊于安徽中医药大学第一附属医院的1例家系内WD患者的临床资料并分析其临床表型,同时提取患者及其家系内其他成员外周血DNA,采用ATP7B基因外显子突变筛查技术,构建文库,添加适配器,进行聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增,后使用illumina测序仪进行测序,筛查先证者及其家系成员的ATP7B基因外显子突变位点。结果:家系内4位WD确诊患者均出现不同程度的肝脏损害,但只有先证者出现肾脏损害和神经系统症状,先证者与其四弟存在K-F环阳性。ATP7B基因检测发现,家系内WD患者均为p.V1216M(c.3646G>A)和p.A874V(c.2621C>T)杂合突变,而先证者父母和其余家系成员仅携带p.A874V(c.2621C>T)或p.V1216M(c.3646G>A)突变基因。结论:本研究中先证者与其他3位WD确诊患者虽然存在相同的基因突变位点及类型,但肝脏损害、肾脏损害、神经系统症状及角膜出现K-F环程度均有所差异,提示基因型可能并不完全决定WD患者的临床表型,还存在性别、年龄、饮食、运动及修饰因子等多方面的调控,这可能为今后制订和调整肝豆状变性的治疗方案和预防手段提供一定的参考依据。
余铮王艳昕石桥
关键词:肝豆状核变性ATP7B基因突变分析临床表型

相关作者

鲍远程
作品数:253被引量:1,269H指数:17
供职机构:安徽中医药大学第一附属医院
研究主题:肝豆状核变性 帕金森病 WILSON病 铜 肝豆状核
杨旭
作品数:122被引量:656H指数:13
供职机构:中南大学
研究主题:肝豆状核变性 HBV 乙型肝炎 乙型肝炎病毒 慢性乙型肝炎
余元勋
作品数:81被引量:110H指数:5
供职机构:安徽医学高等专科学校
研究主题:聚合酶链反应 多态性 基因多态性 原发性高血压 基因突变
周盛年
作品数:229被引量:1,049H指数:16
供职机构:山东大学齐鲁医院
研究主题:微量元素 脑梗死 骨髓基质细胞 老年人 脑梗塞
周雪颖
作品数:24被引量:68H指数:3
供职机构:山东大学齐鲁医院
研究主题:脉象 卒中 骨髓基质干细胞分化 骨髓基质干细胞 神经元样细胞