目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第 因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,共有 3例 F L 突变阳性 ,均为家族性 BCS病例。其中家系 A姐妹均有 F L 突变 ,家系 B妹妹突变阳性 ,均为杂合性突变。散发病例无 1例阳性。对照组无 1例阳性。 2 9例国人 BCS中 ,F L 突变频率为0 .0 5 17,而 4例家族性 BCS的 F L 突变频率则为 0 .375 0。2 9例 BCS病例组与 2 9例对照组间 F L 突变频率无统计学差别 ,但家族性 BCS病例组与对照组间 F L 突变频率有显著统计学差别。结论 :国人家族性 BCS与 F L 突变相关 ,国人散发性 BCS与 F L
