刘天慈
- 作品数：25 被引量：128H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金卫生部科学研究基金美国洛克菲勒基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊肌萎缩症患者SMN及NAIP基因的初步分析被引量：1
- 1999年
- 马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生
- 关键词：脊肌萎缩症外显子纯合缺失基因倒位基因诊断
- 格林－巴利综合征免疫调节和治疗的研究
- 邹丽萍祝捷吴沪生刘天慈马涤辉郭玉红孙璐
- 该项目是从免疫调节、免疫耐受、白细胞抗原、细胞因子等方面对格林-巴利综合征（GBS）进行研究，探讨它的发病机理，寻找有效的治疗方法。发现化学趋化因子MIP-1a、MCP-1、MIP-2在Lewis鼠EAN发病中起关键作用...
- 关键词：
- 关键词：格林-巴利综合征免疫调节
- 多发性硬化症11例报告被引量：3
- 1995年
- 多发性硬化症１１例报告刘天慈，吴沪生，邹丽萍，吕俊兰多发性硬化症（ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｕｃｌｅｒｏｓｉｓ，ＭＳ）为小儿神经系统少见疾病，由某种感染因素诱发自身免疫损害引起。我们于１９９０～１９９４年收治１１例ＭＳ患儿，现报告如下。诊断标准：依据Ｐｏｓｅ...
- 刘天慈吴沪生邹丽萍吕俊兰
- 关键词：多发性硬化症儿童病例报告
- 儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断被引量：9
- 1997年
- 为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。
- 袁丽芳刘天慈杨涛周文敏牛静波周文敏牛静波赵时敏孙念怙吴沪生林振兴
- 关键词：肌萎缩脊髓性基因诊断
- 发热、颌面部肿胀、下肢瘫痪
- 1992年
- 病历摘要患儿男,3岁.因双下肢瘫痪1周住院.患儿两周前出现低热、口腔溃疡、左下肢痛,跛行.1周前双下肢瘫痪,无尿便障碍.查体:精神好,营养发育中等,左颌下一蚕豆大淋巴结,软、无压痛,其余浅表淋巴结不大.口腔粘膜溃疡,伸舌左偏,舌肌萎缩,舌颤.咽反射正常,悬雍垂居中.两肺呼吸音清.心音有力.腹软,肝脾未扪及.腹壁、提睾反射正常.上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级,肌张力低.
- 刘天慈赵新民关立夫丛玉英
- 关键词：BURKITT淋巴瘤病理
- 脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究被引量：23
- 2000年
- 目的 总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法 收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果 四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论 结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。
- 李晓光郭玉璞刘天慈任海涛高淑芳
- 关键词：肌萎缩脊髓性活组织检查肌酸激酶病理学
- 脊肌萎缩症临床及基因诊断研究被引量：7
- 1998年
- ３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。
- 刘天慈吴沪生袁丽芳杨涛
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断儿童
- 脊肌萎缩症基因缺失的初步研究被引量：6
- 1998年
- 目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系，为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术，对３７个ＳＭＡ患者家系及３０例正常个体的ＳＭＮ基因的外显子７区域进行检测。结果在ＳＭＮ基因的外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡⅠ型８６．７％（１３／１５），Ⅱ型８６．４％（１９／２２），患者父母及正常个体共６７例中除一患者母亲为纯合缺失外，其余均无纯合缺失。结论中国人ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７的纯合缺失频率高，并与疾病发生密切相关，ＳＳＣＰ银染检测ＳＭＡ基因缺失方法快速安全，结果可靠，可诊断率高。
- 杨涛袁丽芳刘天慈周文敏吴沪生周文敏吴沪生霍亮赵时敏赵时敏
- 关键词：脊肌萎缩症SMN基因诊断聚合酶链反应
- 外部性脑积水80例临床与CT分析被引量：9
- 1994年
- 外部性脑积水(External hydrocephalus 简称 EH)是非梗阻性脑积水的一种特殊类型,发生在颅缝开放的婴儿早期。是由多种病因引起的婴儿脑发育异常的一种表现。通过 CT 检查有其特征性影像特点。通常在2至3岁自愈,而无需做分流手术。随着脑 CT 检查的普遍应用对本病的诊断逐渐增多。我院从1988年至1992年共收治本病80例。本文就其病因、临床表现、脑 CT 特点及其预后作一分析。
- 刘天慈张桂本徐赛英吴沪生邹丽萍吕俊兰
- 关键词：脑积水CT儿童
- 格林-巴利综合征免疫调节和治疗的实验研究
- 邹丽萍祝捷吴沪生刘天慈马涤辉郭玉红孙璐
- 1991年1月10日～2002年10月30日，与瑞典Karolinska研究院协作，进行了研究。格林-巴利综合征(GBS)又称急性感染性多发性神经根炎，是一种周围神经系统的自身免疫性疾病。自1991年美国Mckhann教...
- 关键词：
- 关键词：格林-巴利综合征急性感染性多发性神经根炎免疫调节免疫学药物疗法
