- 肌萎缩侧索硬化患者睡眠呼吸障碍多导睡眠图分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者睡眠结构及睡眠障碍的特征。方法对44例ALS患者和36名健康对照者睡眠应用多导睡眠图(PSG)进行评估,分析患者组与对照组睡眠结构及特点。结果患者组睡眠指标中总睡眠时间(TST)缩短,睡眠潜伏期(SL)延长,睡眠效率(SE)下降,睡眠结构指标中2期睡眠时间、3期睡眠时间、REM期睡眠时间均明显缩短,微觉醒次数、>15秒觉醒次数增多。睡眠中呼吸事件指标中呼吸暂停低通气指数(AHI)增高,阻塞性呼吸暂停次数、低通气次数明显增多,平均血氧饱和度、最低血氧饱和度下降。结论 ALS患者存在睡眠障碍,主要是睡眠起始、睡眠维持障碍,睡眠呼吸事件存在阻塞性睡眠暂停。提示PSG对了解ALS患者睡眠结构和睡眠障碍有着重要意义。
- 周华勇周华勇周俊英徐严明唐向东
- 关键词：肌萎缩侧索硬化睡眠障碍多导睡眠图
- 糖原累积病Ⅱ型2例并文献综述
- 2011年
- 目的探讨糖原累积病Ⅱ型临床特点。方法收集2例糖原累积病Ⅱ型患者临床表现、电生理及病理特点,并综述相关文献。结果 2例患者儿童期起病,主要表现为近端为主的肌无力、运动不耐受,肌电图发现失神经电位,肌肉活检发现HE染色较多嗜碱性颗粒及空泡,PAS染色较多阳性颗粒物质。结论糖原累积病Ⅱ型临床较罕见,容易误诊,肌肉活检可帮助诊断。
- 张浩陈卉娇林贞仿周红雨徐严明
- 关键词：糖原累积病病理特点
- COQ2 V393A单核苷酸多态性与中国汉族肌萎缩侧索硬化发病风险的关联研究
- 背景肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性加重的累及运动神经元的神经变性疾病。ALS和同样属于神经变性疾病的多系统萎缩(multiple system atrop...
- 杨兴隆席静安冉林贞仿周华勇徐严明
- 文献传递
- 低钾性周期性麻痹一家系五例
- 2010年
- 先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治疗后好转。之后反复类似发作，于打篮球等剧烈活动后好发，
- 尹延英林贞仿徐严明
- 关键词：低钾性周期性麻痹反复发作性家系肢体麻木饮水呛咳吞咽困难
- S-109脂质沉积病4例临床病理特点及误诊分析
- 林贞仿陈卉娇何香花祝美蓉徐严明
- Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析被引量：3
- 2012年
- 目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。
- 周华勇阳斌林贞仿陈卉娇徐严明
- 关键词：MIYOSHI肌病
- Sturge-Weber综合征1例被引量：2
- 2011年
- Sturge—Weber综合征（Sturge—Weber syndrome，SWS）是一种罕见的神经皮肤综合征，发病率估计约为存活婴儿的1／50000，主要累及软脑膜静脉微血管及三叉神经支配区的皮肤血管，现将1例典型病例报道如下。
- 李烨周华勇林贞仿徐严明
- 关键词：WEBER综合征神经皮肤综合征皮肤血管微血管软脑膜
- POEMS综合征伴颅内高压一例
- 2010年
- POEMS综合征是少见的多系统损害疾病,常出现多发性周围神经病(Polyneuropathy,P)、脏器肿大(Organomegaly,O)、内分泌障碍(Endocrinopathy,E)、异常蛋白(M-Protein,M)和皮肤症状(Skin change,S)。但POEMS综合征出现颅内高压的病例较为少见,报道一例出现颅内高压的POEMS综合征,并综述相关文献,讨论可能的机制。
- 林贞仿张浩徐严明
- 关键词：POEMS综合征颅内高压病例报告
- 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例
- 2010年
- 先证者（Ⅲ3）男，34岁。因“言语不清1年，行走不稳半年”于2008年7月入院。患者于2007年7月出现声音变小，声音稍含混，同时有小腿夜间“抽筋”，持续约1min自行停止，“抽筋”后感肢体疼痛。患者易摔跤，行走不稳，上下楼梯迈台阶不准，需扶扶手，同时伴手持物不稳、抖动，程度较轻。随访示：2009年初患者渐出现小便急迫，无尿失禁、排尿困难。
- 何香花林贞仿徐严明
- 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调家系言语不清肢体疼痛上下楼梯排尿困难
- 神经纤维瘤一家系四例
- 2010年
- 先证者（Ⅲ1）男,42岁.因＂多发皮肤结节24年,肢体无力1年＂来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大（由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿）,手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体：全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、
- 蒋毅林贞仿徐严明
- 关键词：神经纤维瘤家系皮肤结节四肢麻木肢体无力肌张力增高
