公共文化服务平台

共 8 条记录，以下是 1-8

全选清除导出

排序方式：

ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究被引量：5: 2013年; 目的验证ETSl基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发生中的作用。方法应用病例一对照关联研究，在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照，采用Taqman探针对ETS1基因31非翻译区区域单核苷酸多态位点rsll28334与r84937333进行基因分型，并对数据进行统计学计算和单倍型分析。结果rsll28334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组（42．8％VS．29．1％，OR=1．824，95％CI：1．445-2．302，P〈0．01），rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组，差异具有统计学意义（47．6％VS．38．1％，OR=1．478，95％CI：1．181-1.851，P〈0．01）。两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关（P〈0．05，OR=0．738，95％CI：0．564-0．964），而单倍型GC可以显著降低SLE的发病风险（P〈0．01，OR=0．296，95％CI：0．232-0．378）。结论ET51基因rsll28334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关。; 郭小凡单珊党洁邱熔芳赵海玲辛倩刘永超李江夏刘奇迹; 关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性单倍型

常染色体显性遗传并多指(趾)Ⅰ型一例家系HOXD13基因突变分析: 并多指(趾)(Synpolydactyly, SPD,MIM 186000)属于并指(趾)(syndactyly,SD) Ⅱ型,典型的特征是:3、4指间或4、5趾间存在一个多余的指(趾),并与正常的指(趾)形成并指(趾)...; 李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹

Effects of rs1128334 in 3'UTR ofETS1 gene on systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population: Objective The aim of this study was to examine whether the ETS1 single nucleotide polymorphism (SNP) rs1128334...; 单珊刘奇迹邱熔芳赵海玲辛倩王雪冯亚佩刘永超党洁李江夏; 关键词：LUPUS ERYTHEMATOSUS ETS1 GENE GENE; 文献传递

Signal transducer and activator of transcription 6 directly regulates human ORMDL3 expression: Objective Orosomucoid-like 3 (ORMDL3) has been associated with asthma and a series of autoimmune disorders and...; 邱熔芳杨阳赵海玲辛倩单珊李江夏龚瑶琴刘奇迹; 关键词：STAT6 TRANSCRIPTION REGULATION P300 TH2 CYTOKINES; 文献传递

河口采油厂员工工作倦怠情况及其对工作满意度的影响研究: 本研究主要目的是了解胜利油田河口采油厂员工的工作倦怠和工作满意度的整体状况;探讨油田员工工作倦怠和工作满意度之间的关系以及个体因素对他们的影响差异;从分析结果中找出减轻工作倦怠感和提高工作满意度的对策。我国的...; 单珊; 关键词：企业管理员工工作倦怠工作满意度; 文献传递

一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析被引量：2: 2015年; 目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测。应用PCR扩增与Sanger测序，对患者进行突变检测。通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变。结果分析家系图谱与临床特征，确定该家系为一常染色体显性遗传并多指（趾）家系。突变检测发现，家系患病成员HOXD13基因第1外显子内插入了27bp，从而导致其编码的多聚丙氨酸链中被插入了9个丙氨酸残基，而家系正常成员则无此突变。结论该常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病突变为HOXDj3基因多聚丙氨酸链的延展突变。; 李妍辛倩单珊李江夏刘奇迹

ETS1基因导致两种自身免疫性疾病易感的相关性分析及机制研究: 强直性脊柱炎(AS)是一种常见的慢性炎症反应性疾病，其发生受到生活环境、免疫环境及遗传等多种因素影响;系统性红斑狼疮(SLE)也是一类自身免疫性疾病，因其可以导致严重的炎症反应和组织损害引起患者多器官受累而一直备受关注。...; 单珊; 关键词：强直性脊柱炎功能位点

全选清除导出

共1页<1>

单珊