孙璟
- 作品数：46 被引量：194H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目上海市科学技术委员会科研基金上海市浦东新区卫生系统优秀青年医学人才培养计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析被引量：2
- 2014年
- 目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:C<1%,FⅦ:Ag为1%,临床表型为重度出血;另1例为p.Cys389(329)Gly纯合突变,其FⅦ:C为2.7%,FⅦ:Ag为50%,为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅦ缺陷症,其临床无出血表现。4例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为IVS5-1G>A和p.Arg350(290)Cys、IVS5-1G>A和p.Cys389(329)Gly、IVS1a+5G>A和p.Glu76(16)Gln、IVS1a+5G>A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ:C分别为4.9%、1.8%、2.2%和1.5%,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现。2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和IVS5-2A>G,其FⅦ:C分别为4.5%和1.2%,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血。结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变。IVS5-1G>A、IVS1a+5G>A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性。
- 阮玉凤梁茜孙璟丁秋兰吴方王学锋
- 关键词：基因突变临床表型
- 恶性肿瘤外周血微转移检测的临床研究被引量：2
- 2008年
- 目的研究外周血CEA、CK20mRNA表达检测在胃恶性肿瘤转移及预后判断中的作用。方法采用逆转录实时定量PCR(Real-time PCR)法检测52例经病理确诊的胃恶性肿瘤患者,28例胃良性肿瘤患者,29例健康体检对照者外周血及组织标本CEAmRNA、CK20mRNA表达;电化学光免疫测定外周血CEA水平,结果血清CEA在胃良恶性肿瘤中的阳性检出率有显著差异(P<0.05),但在是否有远处转移者中的差异无统计学意义(P>0.05)。胃癌患者外周血可检测到不同水平的CEA及CK20mRNA表达,其中,CEAmRNA的表达与胃癌病理类型及分期相关;而CK20mRNA的表达与分期及有无淋巴结转移相关;两者联合检测较单个指标的检出阳性率高。结论胃癌CEA、CK20表达可能与转移相关;采用实时定量RT-PCR检测外周血中CEA、CK20基因的表达可能为一种较理想的无创性胃癌诊断、转移的检测方法;血清CEA水平不能反映胃恶性肿瘤的转移情况。
- 盛虹吴方魏旭倩楼谷音孙璟焦洁茹
- 关键词：胃癌微转移CEAMRNACK20MRNA
- 上海地区部分中老年糖尿病患者体内维生素水平分析
- 2018年
- 目的 :调查上海地区部分中老年糖尿病患者体内的维生素水平变化情况。方法 :收集2016年1月1日至2016年11月30日本院门诊1 100名中老年体检者的资料,将其中264例糖尿病患者纳入糖尿病组,836例非糖尿病体检者纳入非糖尿病对照组。所有观察对象均检测了维生素(A、B_1、B_6、B_(12)、叶酸、C、E)及糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)。研究分析糖尿病组与对照组间的维生素水平的异同情况;并将糖尿病患者进一步以HbA1c≥7.0%为切点,分为血糖控制达标组(HbA1c<7.0%,192例)与未达标组(HbA1c≥7.0%,72例),进行亚组分析,观察HbA1c与其体内维生素水平间的相关性。结果:与非糖尿病组相比,糖尿病组的维生素B_(12)水平偏低[(408.82±163.53)pg/mL比(437.49±206.82)pg/mL],差异有统计学意义(P<0.05);而其余维生素(A、B_1、B_2、B_6、叶酸、C、E)在2组间差异无统计学意义(P均>0.05)。以HbA1c≥7.0%为切点,糖尿病患者中,血糖控制达标组与未达标组间的维生素B_(12)水平差异有统计学意义[(422.30±172.92 pg/mL比(372.89±129.68)pg/mL,P<0.05)。线性相关分析显示,HbA1c与各种维生素水平间无统计学相关性(P值均>0.05)。结论 :糖尿病患者体内的维生素B_(12)水平较非糖尿病患者偏低,而且其中血糖控制欠佳者的维生素B_(12)水平更低。额外补充维生素B_(12)可能对糖代谢紊乱患者有益。
- 季鹏程季鹏程孙璟孙璟
- 关键词：糖尿病维生素糖化血红蛋白
- 心力衰竭管理模式探讨被引量：8
- 2012年
- 目的:评价不同管理模式对慢性收缩性心力衰竭(心衰)患者神经内分泌、心功能、心脏事件、生活质量和医疗费用的影响。方法:120例慢性心功能不全患者,在常规治疗心衰的前提下,随机分为心衰管理组和心衰非管理组各60例,治疗后两年其对神经内分泌、心功能、心脏事件、生活质量和医疗费用的影响。结果:心衰管理组治疗后心功能、生活质量、神经内分泌较心衰非管理组治疗后改善(P<0.05),心衰恶化再入院减少(P<0.05),心脏事件较心衰非管理组明显减少(P<0.05),年心衰治疗费用较后者减少(P<0.05),差异均有统计学意义。结论:通过心衰管理能改善心功能及生活质量,减少心衰医疗费用、心脏事件的发生。
- 黄红漫孙璟刘新兵周明成冯六六龚冰璐陈伟何银华
- 关键词：心力衰竭
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对非酒精性脂肪性肝病的影响被引量：1
- 2016年
- 目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAS）对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的影响。方法该实验为观察性研究。在2009年1月—2015年12月因打鼾在上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科就诊的患者中,选取诊断为OSAS的159位患者作为病例组（OSAS组）,159位非OSAS患者作为对照组,应用Mann-Whitney U非参数检验分析2组患者间是否匹配,比较2组NAFLD的发生率。将OSAS组分别依据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）和最低血氧饱和度（L-SaO_2）分为3组（轻、中、重）,运用卡方R×C列联表对OSAS各亚组患者NAFLD的发生情况进行统计学分析。结果与对照组比较,OSAS组AHI较高（P=0.000）,L-SaO_2较低（P=0.000）,血氧饱和度〈90%的时间（TSaO2〈90%）较长（P=0.000）,NAFLD的发生率较高（P=0.016）。依据AHI分层和L-SaO_2分层,OSAS各亚组间NAFLD发生率的差异均有统计学意义（χ2=6.455,P=0.040;χ2=6.097,P=0.047）。结论 OSAS能够增加NAFLD的发生,而NAFLD的发生亦随着OSAS患者缺氧程度的加重而增加。
- 孙雯雯阮玉凤连鹏应晨胡家安徐志红孙璟
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征非酒精性脂肪性肝病睡眠呼吸暂停低通气指数最低血氧饱和度
- 结直肠癌患者外周血生存素检测的临床意义被引量：2
- 2008年
- 目的采用实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PGR)技术,检测结直肠癌患者外周血中生存素基因的表达,并分析其与转移之间的关系,探讨其成为无创性结直肠癌诊断、转移检测指标的可能性。方法取58例结直肠癌患者,46例非癌性肠道病变患者和29名健康成人的外周血,用实时定量RT-PCR的方法检测Survivin基因的表达,分析其与临床病理因素之间的关系。结果正常对照组外周血中未检测到Survivin mRNA表达转录本。癌前病变患者生存素表达检测率为6.25%,平均拷贝数为1.77±0.75;肠癌组患者生存素表达检测率为79.3%,平均拷贝数为5.62±1.32,两者差异有统计学意义(P<0.01)。Survivin的表达在各性别、年龄、及不同分化组之间差异无统计学意义,而有、无淋巴结转移组之间以及Dukes分期C、D组与A、B组之间则发现Survivin的表达显著增高(P<0.05)。生存分析表明,Survivin mRNA的高表达者4年生存率(62.9%)显著低于低表达者(86.6%)(P<0.05)。回归分析发现,Dukes分期为影响肠癌预后有的独立因素。结论生存素基因在结肠癌患者中存在过表达,并可能与转移有关,采用实时定量RT-PGR检测外周血中生存素基因的表达,可能成为一种较理想的无创性结肠癌诊断、转移检测方法。
- 璩斌吴方焦洁茹魏旭倩楼谷音孙璟
- 关键词：生存素结直肠癌
- 肠癌患者外周血中肿瘤标志物联合检测的临床研究被引量：3
- 2009年
- 背景与目的:肠癌患者的生存期与是否存在转移密切相关,外周血中肿瘤标志物的检测有助于对肿瘤发生转移的判断,但单个检测指标尚难于判断。本实验旨在研究多种肿瘤标志物与肠癌患者生存期的关系,并评估其同时检测的临床应用价值。方法:采用实时定量反转录聚合酶链反应(Real-time RT-PCR)方法联合检测92例肠癌、68例肠癌前病变及50例正常对照者外周血生存素(survivin)、癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白20(CK20)基因的转录,并分析其与临床病理因素及预后关系。结果:正常对照组外周血中未检测到CEA、CK20及survivin mRNA的转录;良性病变患者survivin转录的检测阳性率为7.35%,平均拷贝数为(2.5±0.9)。肠癌外周血CEA、CK20、survivin mRNA转录的阳性率分别为41.3%、47.8%、72.8%,其阳性率与疾病的分期、淋巴结转移等相关。survivin mRNA高转录者4年生存率显著低于低转录者。肠癌患者外周血CEA、CK20、survivin mRNA转录的联合检测对肿瘤预后判断具有较高的特异性和阳性似然比。结论:Real-time RT-PCR联合检测肠癌外周血中多个肿瘤标志物基因的表达,是一种较为理想的监测肿瘤复发、判断预后的方法。
- 吴方魏旭倩孙璟楼谷音王学锋焦洁茹
- 关键词：肠癌肿瘤标志物预后
- 肺癌合并冠状动脉左主干病变患者行外科手术治疗一例
- 2010年
- 我科于2009年7月收治1例左下肺癌合并冠状动脉左主干病变患者，同期行非体外循环下冠状动脉旁路移植术（OPCAB）和左侧肺癌根治术，现报道如下。
- 徐志红胡家安陈海涛孙璟蔡凡
- 关键词：冠状动脉左主干病变非体外循环下冠状动脉旁路移植术外科肺癌根治术
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并非酒精性脂肪性肝病患者血清脂肪代谢相关激素水平的研究被引量：4
- 2018年
- 目的·评估阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnoea hypoxia syndrome, OSAHS)合并非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者血清脂肪代谢相关激素水平及其潜在作用。方法·选取因鼾症就诊患者,根据多导睡眠图监测及NAFLD筛查分为OSAHS+NAFLD组、OSAHS组、NAFLD组和对照组,比较血清脂肪代谢相关激素等指标;将OSAHS患者分别依据呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index,AHI)和夜间最低动脉血氧饱和度(minimum arterial oxygen saturation,MinSaO_2)分为轻度、中度、重度3组,比较NAFLD发生情况;采用多元回归分析明确NAFLD发病的独立预测因素。结果·OSAHS组、NAFLD组及OSAHS+NAFLD组的AHI、MinSaO_2、动脉血氧饱和度<90%的时间百分比(TSaO_2<90%)、体质量指数、脂联素、瘦素、高敏C反应蛋白及脂多糖与对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);不同程度OSAHS患者的NAFLD发生率(17.0%、51.6%和97.2%)比较,差异有统计学意义(P=0.006);不同程度MinSaO_2的OSAHS患者NAFLD发生率(18.2%、57.1%和91.9%)比较,差异也有统计学意义(P=0.011)。多元回归分析显示体质量指数、AHI、脂联素为NAFLD发病的独立预测因素(P=0.006,P=0.020,P=0.008)。结论·随着OSAHS严重程度增大,NAFLD发病率逐渐升高;OSAHS合并NAFLD患者血清脂联素、瘦素水平与NAFLD病情严重程度有关。
- 应晨刘彩虹胡家安江石湖徐志红孙璟
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征非酒精性脂肪性肝病脂联素瘦素
- 幽门螺杆菌感染与结直肠息肉发生的关系被引量：13
- 2014年
- 目的探索幽门螺杆菌(Hp)感染与结直肠息肉发生的相关性,同时分析Hp感染与结直肠息肉临床特征的关系。方法从瑞金医院体检人群中选取接受胃肠镜检查者,随机选出120例结直肠息肉检出患者作为病例组,另150例结直肠无明显异常者列为对照,所有入选人群均经13 C呼气试验检查判断有无Hp感染。结果结直肠息肉组Hp阳性率显著高于非息肉组(85%比74%,χ2=4.28,P=0.037),当考虑Hp感染与结直肠息肉临床特征的关系时,发现在直肠、乙状结肠以及降结肠息肉患者中,Hp阳性检出率较Hp阴性组明显增高,差异有统计学意义(P=0.038)。且Hp阳性组与Hp阴性组相比,多发性息肉所占比例较单发高,差异有统计学意义(P=0.004)。结论 Hp感染可增加结直肠息肉的发生风险,其具体致病机制有待进一步研究。
- 阮玉凤万霜孙璟江石湖
- 关键词：幽门螺杆菌结直肠息肉
