阮玉凤
- 作品数：6 被引量：26H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- COX-2基因多态性与结直肠癌发病风险的关系研究被引量：9
- 2013年
- 目的探讨环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C、-1195G〉A、8473T〉C基因多态性与结直肠癌（CRC）遗传易感性的关系，同时评估COX-2基因多态性与某些因素共同作用对CRC发病风险的影响。方法采用病例对照研究方法，入选CRC患者130例及健康非肿瘤人群120例。PCR—RFLP方法检测病例组和对照组COX-2基因的3个多态基因型，结果采用非条件logistic回归分析，用比值比（OR）及95％可信区间（C／）评估研究因素对疾病危险度的作用。结果病例组COX_2—765G〉C、-1195G〉A、8473T〉C基因型频率与对照组间的差异均无统计学意义。根据体重指数（BMI）将研究对象分层后，发现一765GG基因型与CRc发病风险的相关性具有统计学意义，与正常BMI（〈23）相比，携带-765GG基因型且超重或肥胖者（BMI≥23）惠CRC风险增高（OR=2．024，95％CI：1．089～3．760，P=0．024）。此外，还发现吸烟可增加患CRC的风险，与不吸烟人群相比，吸烟人群中的8473TT基因型携带者患CRC的风险明显增高（0R=1．938，95％CI：1．021～3．677，P=0．042）。结论虽然COX-2765G〉C、-1195G〉A、8473T〉C基因多态性与CRC遗传易感性之间没有相关性，但是携带-765GG基因型的高BMI人群或携带8473TT基因型的吸烟人群的CRC发生风险显著增高。对COX-2基因多态性位点的检测将有助于预防CRC的发生。
- 阮玉凤孙璟吴方江石湖
- 关键词：COX-2基因多态性结直肠癌吸烟BMI
- COX-2基因单核苷酸多态性与结直肠腺瘤遗传易感性的关系被引量：1
- 2013年
- 目的探讨环氧合酶-2(COX-2)基因多态性与结直肠腺瘤(CRA)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PIRA-PCR),分别检测110例CRA患者和120名健康人群的COX-2基因-765G>C、-1195G>A、8473T>C3个多态位点,采用χ2检验比较不同基因型与CRA易感性的关系。结果 CRA组和对照组的COX-2-765G>C、-1195G>A2个位点的3种基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.972,P=0.313);两组间COX-2 8473T>C位点的3种基因型分布差异有统计学意义(P=0.034),Logistic回归分析显示,携带突变等位基因C的个体(8473TC+CC)CRA的易感性显著降低(OR=0.500,95%CI:0.274-0.913,P=0.024)。结论 COX-2-765G>C、-1195G>A可能与CRA易感性无关,COX-2 8473T>C与CRA易感性相关。
- 阮玉凤孙璟吴方江石湖
- 关键词：环氧合酶-2基因多态性结直肠腺瘤
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对非酒精性脂肪性肝病的影响被引量：1
- 2016年
- 目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAS）对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的影响。方法该实验为观察性研究。在2009年1月—2015年12月因打鼾在上海交通大学医学院附属瑞金医院老年病科就诊的患者中,选取诊断为OSAS的159位患者作为病例组（OSAS组）,159位非OSAS患者作为对照组,应用Mann-Whitney U非参数检验分析2组患者间是否匹配,比较2组NAFLD的发生率。将OSAS组分别依据睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）和最低血氧饱和度（L-SaO_2）分为3组（轻、中、重）,运用卡方R×C列联表对OSAS各亚组患者NAFLD的发生情况进行统计学分析。结果与对照组比较,OSAS组AHI较高（P=0.000）,L-SaO_2较低（P=0.000）,血氧饱和度〈90%的时间（TSaO2〈90%）较长（P=0.000）,NAFLD的发生率较高（P=0.016）。依据AHI分层和L-SaO_2分层,OSAS各亚组间NAFLD发生率的差异均有统计学意义（χ2=6.455,P=0.040;χ2=6.097,P=0.047）。结论 OSAS能够增加NAFLD的发生,而NAFLD的发生亦随着OSAS患者缺氧程度的加重而增加。
- 孙雯雯阮玉凤连鹏应晨胡家安徐志红孙璟
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征非酒精性脂肪性肝病睡眠呼吸暂停低通气指数最低血氧饱和度
- 幽门螺杆菌感染与结直肠息肉发生的关系被引量：13
- 2014年
- 目的探索幽门螺杆菌(Hp)感染与结直肠息肉发生的相关性,同时分析Hp感染与结直肠息肉临床特征的关系。方法从瑞金医院体检人群中选取接受胃肠镜检查者,随机选出120例结直肠息肉检出患者作为病例组,另150例结直肠无明显异常者列为对照,所有入选人群均经13 C呼气试验检查判断有无Hp感染。结果结直肠息肉组Hp阳性率显著高于非息肉组(85%比74%,χ2=4.28,P=0.037),当考虑Hp感染与结直肠息肉临床特征的关系时,发现在直肠、乙状结肠以及降结肠息肉患者中,Hp阳性检出率较Hp阴性组明显增高,差异有统计学意义(P=0.038)。且Hp阳性组与Hp阴性组相比,多发性息肉所占比例较单发高,差异有统计学意义(P=0.004)。结论 Hp感染可增加结直肠息肉的发生风险,其具体致病机制有待进一步研究。
- 阮玉凤万霜孙璟江石湖
- 关键词：幽门螺杆菌结直肠息肉
- 8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析被引量：2
- 2014年
- 目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:C<1%,FⅦ:Ag为1%,临床表型为重度出血;另1例为p.Cys389(329)Gly纯合突变,其FⅦ:C为2.7%,FⅦ:Ag为50%,为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅦ缺陷症,其临床无出血表现。4例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为IVS5-1G>A和p.Arg350(290)Cys、IVS5-1G>A和p.Cys389(329)Gly、IVS1a+5G>A和p.Glu76(16)Gln、IVS1a+5G>A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ:C分别为4.9%、1.8%、2.2%和1.5%,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现。2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和IVS5-2A>G,其FⅦ:C分别为4.5%和1.2%,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血。结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变。IVS5-1G>A、IVS1a+5G>A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性。
- 阮玉凤梁茜孙璟丁秋兰吴方王学锋
- 关键词：基因突变临床表型
- COX-2单核苷酸多态(SNP)与结直肠肿瘤遗传易感性关系的研究进展
- 2012年
- 环氧合酶-2(COX-2)是前列腺素(PG)合成过程中的关键酶之一,参与机体的多种病理生理过程,如炎性反应、发热、出凝血机制、肿瘤形成等。COX-2基因(PTGS2)被认为是一个非常重要的肿瘤相关基因,PTGS2具有多态性。近年来国内外开展了大量COX-2单核苷酸多态(SNP)与结直肠肿瘤遗传易感性的病例对照研究,现将其研究进展做一综述。
- 阮玉凤孙璟江石湖
- 关键词：环氧合酶-2SNP结直肠肿瘤易感性
