先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是由于发育异常导致的胫骨畸形，表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等，最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1／140000～1／250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来，已有300余年历史，病因至今不完全清楚。曾有多种学说，如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等，但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病（NF1）存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。
