目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G,2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果 19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA 12S r RNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
目的用耳聋基因芯片方法检测108名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常。方法收集长治市聋哑学校耳聋患者108人,并对其中38名有家族史聋儿的父亲、母亲共184人采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del 6,176 del 16,235 del C,299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7 2A>6,2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对108名耳聋患者的基本信息进行了调查,包括患者的听力学检查,语言能力,有无伴随症状,耳聋出现的时间,既往史及家族史等。结果 108名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者36例(33.3%),其中GJB2基因235de1C杂合突变8例(7.4%),235de1C纯合突变6例(5.6%),SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变型14例(13.0%),IVS7-2 A>G纯合突变型6例(5.6%),GJB2 176del 16/235 del C双杂合突变型1例(0.9%),GJB2 235 del C/299 del AT双杂合突变型1例(0.9%);38例有家族史的耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者20例(52.6%),其中GJB2基因235de1C杂合突变4个(10.5%),235de1C纯合突变4个(10.5%),SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变型8个(21.1%),IVS7-2 A>G纯合突变型4个(10.5%);38例有家族史的耳聋患者父母出现耳聋基因突变有22例(占58.0%),其中20例发生基因突变的耳聋患者父母均出现不同类型基因突变(占90.9%),有2例耳聋患者未出现基因突变而其父母出现基因突变(占9.1%)。结论长治地区耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235de1C突变、SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变为主;有遗传家族史的耳聋患者中,常见耳聋基因的检出率明显高于散发患者,遗传性耳聋所占比例较高。
