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聚合酶链反应检测儿童痢疾性腹泻病原菌的临床应用:附43例报告被引量：3: 1995年; 用聚合酶链反应(PCR)检查43份临床痢疾样腹泻患儿和20例正常健康儿童粪便标本中志贺氏菌属和侵袭性大肠杆菌(EIEG)DNA,并与常规分离培养鉴定进行了相关性研究。结果表明:目前我国引起痢疾样腹泻的病原菌主要是福氏菌。具有极高敏感性的PCR技术在检测志贺氏菌属和EIEC方面具有其它方法无法比拟的优越性。; 魏魏药泽榕姜晓宇王殿印李银太; 关键词：腹泻儿童聚合酶链反应

HBV X基因真核表达载体的构建研究: 2006年; 目的:构建HBV X基因与pCDNA3.1相融合的高效真核表达载体,为进一步研究HBV X基因的功能奠定基础。方法:设计并合成HBV X基因的引物,从HBV DNA阳性的血清中,PCR扩增得到HBV X基因全序列,将其连接到真核表达载体pCDNA3.1上后,酶切图谱分析PCR检测和扩增产物序列分析等,鉴定所构建的真核表达载体。结果:以重组载体为模板扩增得到的片段大小与已知HBV X基因大小相同,酶切也得到目的基因片段,测序结果也显示与已知X基因序列相同。结论:成功构建了HBV X基因的真核表达载体,为下一步研究HBV X基因及其产物的功能奠定了基础。; 魏魏药泽蓉; 关键词：HBV 真核表达载体 PCDNA3.1

精子数异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平被引量：6: 2002年; 目的观察精子数目异常与小Y染色体及内分泌性腺激素水平。方法对262名少精及无精症患者检测染色体,并对其中11例小Y染色体患者及随机抽取的15例Y染色体正常的患者运用磁性分离酶免疫测定法分别检测性腺激素。结果小Y染色体检出率为4.19%(11/262),其内分泌性腺激素均呈高卵泡刺激素、高黄体生成素和低睾酮水平,与Y染色体正常的无精及少精症患者相比较,差异有显著性(P<0.05)。而小Y染色体不同精子数组各内分泌性腺激素比较,差异无显著性(P>0.05)。结论精子数目异常可能与小Y染色体有关,小Y染色体基因改变可能是导致其内分泌性腺激素的变化因素。; 魏魏药泽蓉苗聪秀王伟米磊李娜; 关键词：Y染色体精子数目男性不育基因突变

1例额外小染色体的研究被引量：1: 1993年; 我室在遗传咨询中发现了1例带有额外小染色体(mar)的性染色体畸形的病例，这种病例目前尚未见报道，现报告如下，并试作初步探讨．; 魏魏药泽榕苗聪秀; 关键词：额外小染色体细胞遗传学检查

外周血淋巴细胞培养制备染色体改良方法的研究被引量：3: 1993年; 本文报道了一种在国内首次建立的无小牛血清的外周血淋巴细胞染色体培养液,笔者通过数十次重复实验及与传统方法对比研究,结果表明:去小牛血清培养液在pH值为7.4,全血接种量为0.5ml,培养周期为96小时效果最好。这种改良后的去小牛血清培养液成份简便、易于保存,有效期长,尤其适用于在社区推广,并且也相应降低了试剂的成本。; 药泽榕魏魏苗聪秀; 关键词：外周血淋巴细胞染色体

长治地区聋儿学校108例耳聋患者耳聋基因检测被引量：2: 2014年; 目的用耳聋基因芯片方法检测108名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常。方法收集长治市聋哑学校耳聋患者108人,并对其中38名有家族史聋儿的父亲、母亲共184人采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del 6,176 del 16,235 del C,299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7 2A>6,2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对108名耳聋患者的基本信息进行了调查,包括患者的听力学检查,语言能力,有无伴随症状,耳聋出现的时间,既往史及家族史等。结果 108名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者36例(33.3%),其中GJB2基因235de1C杂合突变8例(7.4%),235de1C纯合突变6例(5.6%),SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变型14例(13.0%),IVS7-2 A>G纯合突变型6例(5.6%),GJB2 176del 16/235 del C双杂合突变型1例(0.9%),GJB2 235 del C/299 del AT双杂合突变型1例(0.9%);38例有家族史的耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者20例(52.6%),其中GJB2基因235de1C杂合突变4个(10.5%),235de1C纯合突变4个(10.5%),SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变型8个(21.1%),IVS7-2 A>G纯合突变型4个(10.5%);38例有家族史的耳聋患者父母出现耳聋基因突变有22例(占58.0%),其中20例发生基因突变的耳聋患者父母均出现不同类型基因突变(占90.9%),有2例耳聋患者未出现基因突变而其父母出现基因突变(占9.1%)。结论长治地区耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235de1C突变、SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变为主;有遗传家族史的耳聋患者中,常见耳聋基因的检出率明显高于散发患者,遗传性耳聋所占比例较高。; 胡志鹏李俊李晓泽张煜梁飞魏魏; 关键词：耳聋基因突变基因芯片

乳腺癌相关抗原在乳腺癌辅助诊断中的应用被引量：5: 2006年; 目的探讨乳腺癌相关抗原CA15—3动态检测对乳腺癌的早期诊断价值。方法运用SEROZYME系统检测了疑有乳房疾患和妇女健康普查的妇女512人外周血CA15—3数值，并对CA15—3值高于27．4IU／mL的患者1—3月后再次复查CA15—3。结果 CA15—3动态增高组PVP11为85．7％。CA15—3相近和降低组6例。病理检查证实为乳腺癌1例，阳性预测值（PVPT）为16．7％。结论 CA15—3动态检测对乳腺癌早期诊断有重要价值。尤其是CA15—3高于40IU／ml的动态升高组在乳腺癌早期诊断中具有不可替代的预测作用。; 魏魏药泽蓉时加伦; 关键词：乳腺癌动态监测

荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究被引量：1: 2014年; 目的利用荧光原位杂交技术（FISH）检测绒毛染色体,同时检测夫妇双方叶酸水平,寻找叶酸含量与染色体畸变二者的关系. 方法选择100例早期自然流产妇女作为病例组,100例正常早期妊娠妇女作为对照组,对病例组胚胎或绒毛运用FISH技术进行染色体数目检测,并用绒毛染色体核型分析进行验证.检测病例组与对照组夫妇双方血清叶酸水平. 结果病例组中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常40例,占40.0％,以三体型最为常见,与绒毛染色体核型分析结果比较,差异有统计学意义.病例组与对照组夫妇双方叶酸水平比较,差异有统计学意义. 结论 FISH技术能够快速、准确、高效地检测自然流产或死胎染色体异常情况,血液叶酸水平低下为自然流产中绒毛染色体异常的危险因素.; 李晓泽药泽蓉胡志鹏魏岳峰梁飞魏魏; 关键词：自然流产染色体异常荧光原位杂交

太原市和长治市孕妇多环芳烃暴露与新生儿神经行为发育的研究被引量：7: 2012年; 目的分析太原市和长治市空气中多环芳烃的含量和新生儿神经行为发育检查（NBNA）得分,探讨孕妇呼吸含多环芳烃的空气对新生儿神经行为发育的影响.方法应用高效液相色谱法测定2009年11月至2010年5月长治市和太原市合作医院空气中多环芳烃含量、同期在合作医院生产的297名孕妇的尿中1-羟基芘含量,应用NBNA法测定新生儿神经行为发育情况,对两地空气中多环芳烃含量、孕妇尿中1-羟基芘含量和NBNA得分进行比较.结果太原市和长治市空气中芘、苯并[a]蒽、屈、苯并[a]芘、二苯并蒽含量的差异有统计学意义（P＜0.10）.太原合作医院孕妇的尿中1-羟基芘含量中位数为1.140 μg/mmol Cr（P5为0.457 μg/mmol Cr,P75为2.678 μg/mmol Cr）,长治合作医院孕妇的尿中1-羟基芘含量中位数为0.761 μg/mmol Cr（P25为0.133 μg/mmol Cr,P75为2.095 μg/mmol Cr）,两地合作医院孕妇尿中1-羟基芘含量的差异有统计学意义（t=-3.140,P=0.002）.太原市和长治市新生儿NBNA总分、行为能力得分、被动肌张力得分、主动肌张力得分和一般估价得分比较,差异有统计学意义（P＜0.10）.NBNA得分及单项得分与孕妇尿中1-羟基芘含量有负相关关系.结论妇女孕期呼吸含多环芳烃的空气对新生儿神经行为发育有不良影响.; 李晓华刘桂芝贺巧云张玢玢魏魏杨生汝原培芳聂继盛牛侨; 关键词：神经行为学表现

血红素加氧酶1对人脊髓星形胶质细胞缺氧/复氧损伤的保护作用被引量：1: 2018年; 目的探讨血红素加氧酶1(heme oxygenase, HO-1)过表达对人脊髓星形胶质细胞(humanastrocytesofspinalcord,HA-sp)缺氧/复氧损伤的保护作用。方法通过给予HA-sp氯化钴(250μl/L CoCl_2)刺激模拟缺氧,然后再去除CoCl_2刺激,建立细胞缺氧/复氧损伤模型。采用免疫印迹(westernblot, WB)方法,从蛋白水平上检测不同刺激条件下HA-sp中HO-1的表达。采用四甲基偶氮唑蓝(methylthiazolyldiphenyl-tetrazolium bromide, MTT)方法,分析单纯给予缺氧/复氧刺激后以及上调HO-1表达的同时给予缺氧/复氧刺激后HA-sp的存活率变化。结果缺氧/复氧刺激条件下,HA-sp中HO-1蛋白过表达。利用锌原卟啉(ZnPPIX)抑制缺氧/复氧刺激条件下HO-1过表达后,HA-sp在缺氧/复氧刺激条件下存活率明显降低(P<0.01);与单纯给予缺氧/复氧刺激后HA-sp的存活率相比,用钴原卟啉(CoPP)上调HA-sp中HO-1表达的同时给予缺氧/复氧刺激,细胞存活率明显升高(P<0.01)。结论利用CoPP上调HA-sp中HO-1的表达,具有抗细胞缺氧/复氧损伤的保护作用。; 梁飞魏魏药泽蓉李晓泽; 关键词：血红素加氧酶1 存活率

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