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倪斌: 作品数：52 被引量：101H指数：6; 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>; 发文基金：湖南省科技厅资助项目湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律农业科学更多>>

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湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究被引量：6: 2009年; 对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.; 申琴倪斌欧阳曙明殷照初; 关键词：法医物证 STR基因座基因突变亲子鉴定

羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析被引量：7: 2002年; 目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。; 黎明红吴嵩龄殷照初陈敏倪斌麦扬青; 关键词：羊水细胞 FISH技术产前诊断细胞培养

线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究: 目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,...; 周海燕舒红英倪斌; 文献传递

Down's综合征相关基因克隆的研究进展: 2004年; Down’s综合征是最常见的一种染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一。寻找Down’s综合征的相关基因是阐明其发病的分子机制的关键步骤。本文综述了Down’s综合征相关基因的筛选策略、基因克隆方法、已克隆的重要相关基因以及在Down’s综合征动物模型研究方面的新进展。; 倪斌李麓芸; 关键词：基因克隆染色体数目异常

应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析被引量：4: 2013年; 应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1～3个,位点频率为0.292‰～9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域.; 欧阳曙明杨旭申琴刘腾倪斌; 关键词：STR基因座

应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变被引量：1: 1998年; 人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等...; 倪斌吴嵩龄邹永华朱骤琴李辉; 关键词：PCR-DGGE G6PD

脆性X综合征的分子遗传学研究进展被引量：1: 2005年; 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.; 周海燕陈勇倪斌; 关键词：脆性X综合征 FMR-1基因基因诊断

应用引物原位标记技术快速诊断先天愚型被引量：2: 2002年; 目的 :为发展快速诊断先天愚型的方法 ,方法 :利用 2 1号染色体α -卫星序列 ,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记。结果 :先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到 3个标记信号。正常对照组为2个标记信号 ,平均标记效率分别分 90 .8%、91.3%。先天愚型嵌合型显示 2个和 3个标记信号 ,并且各占一定的比例。结论 :引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行 ,4～ 5h内能对先天愚型患者作出快速、准确的诊断。; 叶志纯倪斌殷照初赵蕊; 关键词：引物原位标记先天愚型

应用引物原位标记技术检测21号染色体: 2001年; 应用原位引物标记技术 (PRINS)检测了 2 1号染色体着丝粒 ,在外周血和绒毛细胞的标记效率分别为91%和 93%,实验过程可以在 2 h之内完成 ,证明这一检测方法是一种快速、灵敏、特异性良好的染色体数目检测方法 ,有可能用于 2; 殷照初蔡建光李辉邓朝晖叶志纯倪斌; 关键词：荧光原位杂交着丝粒

体液蛋白质组学的研究和应用: 2008年; 蛋白质组学是目前生命科学的研究热点之一.体液中的蛋白质是来源于与其密切接触组织或者细胞的分泌或渗漏,体液蛋白质组的变化能反映这些组织的生理或者病理改变,因此以寻找疾病相关生物标记为主要目标的比较蛋白质组学是蛋白质组学研究的核心内容之一.对近年来各种体液蛋白质组学的研究状况和应用及存在挑战作一综述.; 蔡建光殷照初倪斌; 关键词：体液蛋白质组学生物标志