周海燕
- 作品数：18 被引量：12H指数：2
- 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>
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- 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
- 应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
- 2011年
- 目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。
- 周海燕王新易宇凌邹永华欧阳曙明倪斌
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失STR位点
- 先天性并指多指家系的特征分析及功能分型
- 2013年
- 并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。
- 周建大刘睿邹永华周海燕周春姣王少华刘进言陈瑶胡丰倪斌陈勇
- 关键词：大家系先天性并指(趾)常染色体显性遗传多指(趾)畸形
- 应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断
- 目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增...
- 周海燕邹永华殷照初倪斌
- 关键词：DMD基因诊断产前诊断
- 长沙地区1424例不孕不育症染色体核型分析被引量：3
- 2009年
- 目的分析不孕不育患者染色体核型,以了解遗传因素在不孕不育原因中的重要性。方法常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析。结果1424例不孕不育患者中,有染色体异常者281例,其中数目异常者44例,结构异常者26例,形态变异211例,分别为不孕不育患者的19.73%、3.09%、1.83%和14.82%。结论在分析不孕不育原因时,染色体核型异常的情况不可忽视,部分染色体核型异常者,目前无特效治疗,但可采用辅助生殖技术解决生育问题,以避免人力物力的巨大浪费。
- 何湘娇吴嵩龄陈勇林继武王壮飞周海燕
- 关键词：不孕不育染色体核型分析
- 3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例被引量：1
- 2014年
- 1案例资料
1．1样本及检验方法
要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。
- 欧阳曙明殷照初申琴周海燕倪斌
- 关键词：法医物证学常染色体STR
- 773例男性生精障碍患者遗传学病因分析
- 2013年
- 目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。
- 林继武周海燕胡海荣陈艳玉李利萍吴嵩龄陈勇
- 关键词：生精障碍核型分析AZF微缺失
- 线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
- 目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,...
- 周海燕舒红英倪斌
- 文献传递
- 脆性X综合征的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2005年
- 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.
- 周海燕陈勇倪斌
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因基因诊断
- 湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查被引量：1
- 2014年
- 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。
- 舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌
- 关键词：线粒体DNAA1555G突变实时荧光定量
- 原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析
- 2015年
- 为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。
- 李红超舒红英李晓杰倪斌谢海龙周海燕倪崖
- 关键词：扩张型心肌病
