张宛明
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个遗传四代的相互易位t(8;11),13S^-家系
- 1996年
- 染色体t(8;11)(P23.1;q21)13S^-,易位罕见,迄今国内外未见报道,我们对一t(8;11)(P23.1;q21),13S^-相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,发现t(8;11),13S^-平衡易位携带者12例(男6女6),8号部分单体,11号部分三体儿3例(男1,女2),正常核型15例。报告如下: 先证者男,6岁,汉族,因智力低下,儿科诊断白痴,于1987年12月11日就诊。患儿系第二胎第二产。
- 张宛明华钰王德堂
- 关键词：遗传病染色体病
- 21-三体患儿的年轻双亲染色体随体联合率的研究被引量：2
- 1989年
- 观察了10对21—三体患儿的23～34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G的S联合率明显高于其他4组(P<0.01)。初步认为:年轻夫妇的21-D及21-G S联合率增高者,生育21—三体患儿的可能较大,应仔细作产前诊断,防止21—三体患儿诞生。
- 张宛明华钰王德堂
- 关键词：21三体综合征染色体
- 1321例遗传咨询外周血染色体分析被引量：5
- 1989年
- 分析遗传咨询病例1321人的外周血染色体,发现异常核型133例,占10.07%,其中常染色体异常80例,性染色体异常53例。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(68.66%),智力低下及发育异常次之(13.1%),原发闭经又次之(9.16%)。在所发现的133例异常核型中以智力低下及发育异常所占的比例最高(38.15%),原发闭经次之(32.23%,如将核型为46,XY的16例计入,则异常率达45.45%)。
- 华钰张宛明王德堂
- 关键词：染色体畸变染色体
- 弓形体和染对胎儿的影响与细胞遗传关系探讨
- 弓形体病(Toxplasmosis)是一种人畜共患的疾病,广泛分布于世界各地,它可通过胎盘传给胎儿,可致流产或畸胎,我科遗传室对 150对妊娠胎儿丢失夫妇行弓形体抗体和G带染色体检查,选择弓形体抗体阳性及阴性者各
- 张宛明
- 文献传递
- 一个遗传四代的相互易位t(8;11),13s^-家系
- 1991年
- 染色体t(8;11)(p23.1;q21),13S^-易位罕见,迄今国内外尚未见报道,我们对—t(8;11)(p23.1;q21),13S^-,相互易位的家系作了分析,共调查四代45人,包括已故者、流产及新生儿死亡者,对28人作了外周血染色体检查,2例胎儿作了羊水细胞染色体检查。发现t(8;11)
- 张宛明华钰王德堂
- 关键词：三体平衡易位羊水细胞培养足月顺产异常妊娠
- 卵巢恶性肿瘤染色体脆性部位、畸变及姊妹染色单体互换检测的初步研究
- 1994年
- 对卵巢恶性肿瘤３０例、良性瘤１０例及正常妇女３０例的外周血染色体脆性部位（ｆｒａ）、畸变（ＣＡ）及姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）作了检测。结果：恶性瘤ｆｒａ、ＣＡ及ＳＣＥ率较良性瘤及正常对照明显升高（Ｐ＜０．０１）良性瘤者亦明显高于正常对照（Ｐ＜０．０１）。恶性瘤检出５１个ｆｒａ（１４７次）中，以３ｐ１４最多，占２１．１％。５１个中，２５个与癌基因、４０个与癌断点同位或相邻。ｆｒａ、癌基因和癌断点在同一染色体带者１５个。恶性瘤的ｆｒａ与ＣＡ率间呈显著正相关（ｒ＝０．７９，Ｐ＜０．０１）；ｆｒａ与ＳＣＥ虽无相关性，但在累及染色体各组别上却存在明显正相关（ｒ＝０．７８，Ｐ＜０．０５）．
- 严瑞兰张启瑞王荣光张宛明
- 关键词：姊妹染色单体互换卵巢恶性肿瘤SCE染色体组别断点
- 西安地区正常女性51例自发姊妹染色单体互换率观察被引量：1
- 1992年
- 作者对西安地区正常女性51例进行了外周血淋巴细胞姊妹染色单体互换(SCE)观察,其平均SCE/细胞为8.39±1.44(5.50～11.90),各年龄组间无显著性差异(P>0.05).结果提示,正常女性自发SCE率范围为5.58～11.20,呈正态分布.自发SCE率可能是个体遗传特征之一.
- 赵海波华钰张宛明王德堂
- 关键词：染色体DSCE
- Duchenne型肌营养不良症的基因诊断
- 1991年
- Duchenne型肌营养不良症(DMD)至今缺乏有效的诊治方法,DMD基因cDNA克隆和分析揭示基因部分缺失是该病发生的主要原因,作者应用DMD基因cDNA探针CT56a,CT56b和DNA探针754-11,采用分子杂交技术,对3个DMD家系20名成员进行分子缺失筛检和限制性片段长度多态现象连锁分析,发现1例患者及其母有DMD基因部分缺失,10例女性亲属为携带者,认为该法可用于DMD携带者检出和产前诊断,有效地预防有病胎儿的出生。
- 颜真华钰杨涌峰陈南春张宛明
- 关键词：肌营养不良症产前诊断基因诊断
