张娟
- 作品数：12 被引量：40H指数：2
- 供职机构：北京大学肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较被引量：2
- 2022年
- 目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7%)高于BRCA1(2.4%)。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P<0.01)。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2%vs.18.4%,P<0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2%vs.15.4%,P<0.01)。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8%vs.29.6%,P<0.01)。结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。
- 陈蕾燕孙洁万琪婷胡丽姚璐张娟徐晔解云涛
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因临床病理特征
- BRCA1/2突变异时性双乳癌首发癌和对侧癌的临床病理特征对比研究被引量：1
- 2023年
- 目的比较BRCA1/2突变异时性双乳癌的首发癌和对侧癌临床病理特征。方法纳入首发为单侧乳腺癌的BRCA1/2突变患者496例(BRCA1196例,BRCA2300例),收集患者的临床病理资料并进行随访,中位随访时间10.4年(0.4~20.8年)。结果196例BRCA1和300例BRCA2突变患者中分别有31例(15.8%)和49例(16.3%)发生异时性对侧乳腺癌。在31例BRCA1突变发生异时性双乳癌的患者中,首发癌和对侧癌的三阴性乳腺癌比例分别为61.3%和67.7%。BRCA1突变双侧乳腺癌的首发癌为三阴性乳腺癌时,对侧乳腺癌为三阴性乳腺癌的概率(89.5%,17/19)显著高于首发癌为非三阴性乳腺癌而对侧乳腺癌为三阴性乳腺癌的概率(33.3%,4/12)(P=0.004)。BRCA2突变异时双乳癌的首发癌和对侧癌主要的分子表型均为HR+和HER2-乳腺癌(77.6%vs.67.3%,P=0.53)。结论约60%的BRCA1突变患者为三阴性乳腺癌。如果发生对侧乳腺癌,有近89.5%概率为三阴性乳腺癌。
- 丁欣韵孙洁陈久安姚璐徐晔解云涛张娟
- 关键词：分子分型三阴性乳腺癌
- 肿瘤易感62基因及其应用
- 本发明涉及肿瘤易感62基因及其应用，所述肿瘤易感62基因包括PTEN、STK11、CDH1、TP53、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、BRIP1、NBN、RAD51C、MLH1、MSH2、MSH6...
- 解云涛孙洁张娟
- 文献传递
- 中国汉族BRCA1／2突变的乳腺癌家系中其他肿瘤发病风险分析被引量：2
- 2013年
- 目的研究携带BRCA1／2突变的中国汉族家族性乳腺癌家系中非乳腺癌和卵巢癌的其他肿瘤发病风险。方法采用聚合酶链反应（PCR）一直接测序法检测465个汉族家族性乳腺癌家系中先证者的BRCA1／2基因胚系突变，比较突变组与非突变组有非乳腺癌和卵巢癌的其他肿瘤家族史的比例。结果在465例汉族家族性乳腺癌先证者中，BRCA1／2突变者47例（10．1％），非突变者418例（89．9％）。在BRCA1／2突变组和非突变组中，两者总的非乳腺癌和卵巢癌的其他肿瘤家族史比例差异无统计学意义（突变组与非突变组，27．7％：29．9％，χ2=0．10，P=0．75）；但两组的瘤谱分布有差别，在突变组的家族中最常见肿瘤为胃癌、胰腺癌和前列腺癌；而在非突变组家族中最常见的为肺癌、胃癌和食管癌。进一步分析发现胃癌、胰腺癌和前列腺癌3种肿瘤家族史总的比例在突变组中显著高于非突变组（突变组与非突变组，17％：7．7％，Fisher精确概率法P=0．048）。突变组家族中发生胃癌、胰腺癌和前列腺癌的风险为非突变组家族的2．47倍（95％CI为1．07～5．74）。结论在中国汉族家族性乳腺癌患者中，相比较于非BRCA1／2突变家系，BRCA1／2突变患者的家系有相对较高的风险发生胃癌、胰腺癌和前列腺癌。
- 刘静张娟欧阳涛李金峰王天峰范照青范铁林本耀解云涛
- 关键词：汉族突变
- 中国家族性乳腺癌BRCA1/2基因胚系突变的研究
- 张娟范铁林本耀解云涛裴仁广庞至远张敏刁立岩欧阳涛李金峰王天峰范照青
- 关键词：家族性乳腺癌
- BRCA1和BRCA2的始祖突变
- 2011年
- BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。BRCA1和BRCA2的始祖突变多种多样，而且在不同民族、不同地域的人口中突变类型和频率不尽相同。在特定的人口中，始祖突变由于存在始祖效应，其发生率较高。与昂贵的全基因扫描相比，始祖突变检测更加方便、经济和易于普及，能为相关癌症的预防和治疗提供信息。
- 王玉霞张娟解云涛
- 关键词：基因BRCA1基因BRCA2突变
- 中国汉族女性家族性和散发性乳腺癌患者家系中其他肿瘤的比较
- 2012年
- 目的研究中国汉族女性家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者家系中其他非乳腺癌肿瘤的分布特点。方法回顾性分析北京肿瘤医院乳腺中心2003年10月-2011年2月收治的4847例汉族原发性乳腺癌患者的临床资料，其中散发性乳腺癌4382例，家族性乳腺癌465例，比较两组间其他肿瘤的分布情况。结果家族性乳腺癌家系中发生其他肿瘤的比例显著高于散发性乳腺癌（家族性乳腺癌椰散发性乳腺癌，29．7％vs20．8％，P〈0．001），家族性乳腺癌中其他肿瘤的家系总体发生风险是散发性乳腺癌的1．61倍；进一步分析发现，胰腺癌、前列腺癌及肾癌在家族性乳腺癌家系中发生比例均显著高于散发性乳腺癌（胰腺癌：2．2％vs0．8％，P=0．002；前列腺癌：1．5％vs0．3％，P〈0．001；肾癌：1．1％vs0．4％，P=0．03），家族性乳腺癌中有胰腺癌、前列腺癌和肾癌家系的发生风险分别是散发性乳腺癌家系的2．90、6．07和2．97倍。结论在中国汉族女性乳腺癌患者中，与散发性乳腺癌患者比较，家族性乳腺癌患者家系中发生其他肿瘤的风险相对较高，尤其是胰腺癌、前列腺癌和肾癌。
- 刘静张娟欧阳涛李金锋王天峰范照青范铁林本耀解云涛
- 关键词：乳腺肿瘤家族性流行病学人种群
- 中国女性乳腺癌BRCA1/2突变及临床转化研究
- 解云涛张娟欧阳涛李金峰王天峰范照青范铁林本耀
- 关键词：BRCA1/2胚系突变乳腺癌新辅助化疗
- 肿瘤易感62基因及其应用
- 本发明涉及肿瘤易感62基因及其应用，所述肿瘤易感62基因包括PTEN、STK11、CDH1、TP53、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、BRIP1、NBN、RAD51C、MLH1、MSH2、MSH6...
- 解云涛孙洁张娟
- DNA损伤修复基因胚系突变乳腺癌新辅助化疗疗效分析被引量：4
- 2023年
- 目的:分析携带DNA损伤修复(DNA damage repair,DDR)相关基因突变的乳腺癌患者对基础蒽环类新辅助化疗方案(anthracycline,A)、蒽环联合紫杉类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane,A-T)、蒽环联合紫杉和铂类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane/carboplatin,A-TP)的疗效反应。方法:2003年10月至2015年5月,105例携带DDR基因胚系突变(非BRCA)的原发性乳腺癌患者在北京大学肿瘤医院分别接受A(n=69)、A-T(n=19)、A-TP(n=17)3种新辅助化疗方案。通过χ2检验或Fisher精确检验比较3组患者的病理完全缓解(pathological complete remission,pCR)率;采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型分析患者的乳腺癌特异生存(breast cancer-specific survival,BCSS)及无复发生存(recurrence-free survival,RFS)。结果:93.3%(98/105)的患者接受了4~8个周期的新辅助化疗。接受A、A-T、A-TP新辅助方案的3组患者的pCR率分别为11.6%、21.1%和35.3%。A-TP组pCR率显著高于A组(P=0.028),A-TP组pCR率也高于A-T组,但未达到统计学差异。经过65.6个月的中位随访,A-TP组的BCSS(HR=0.50,95%CI:0.09~2.73,P=0.41)和RFS(HR=0.51,95%CI:0.15~1.74,P=0.27)略优于A-T组,但无统计学差异。结论:DDR基因胚系突变患者应用A-TP新辅助化疗方案可显著提高pCR率,加入铂类药物或可提高患者的药物反应性及预后。
- 刘婧思陈久安孙洁姚璐张娟解云涛徐晔
- 关键词：乳腺癌DNA新辅助化疗
