孙洁
- 作品数：8 被引量：41H指数：2
- 供职机构：北京大学肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较被引量：2
- 2022年
- 目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7%)高于BRCA1(2.4%)。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P<0.01)。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2%vs.18.4%,P<0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2%vs.15.4%,P<0.01)。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8%vs.29.6%,P<0.01)。结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。
- 陈蕾燕孙洁万琪婷胡丽姚璐张娟徐晔解云涛
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因临床病理特征
- BRCA1/2突变异时性双乳癌首发癌和对侧癌的临床病理特征对比研究被引量：1
- 2023年
- 目的比较BRCA1/2突变异时性双乳癌的首发癌和对侧癌临床病理特征。方法纳入首发为单侧乳腺癌的BRCA1/2突变患者496例(BRCA1196例,BRCA2300例),收集患者的临床病理资料并进行随访,中位随访时间10.4年(0.4~20.8年)。结果196例BRCA1和300例BRCA2突变患者中分别有31例(15.8%)和49例(16.3%)发生异时性对侧乳腺癌。在31例BRCA1突变发生异时性双乳癌的患者中,首发癌和对侧癌的三阴性乳腺癌比例分别为61.3%和67.7%。BRCA1突变双侧乳腺癌的首发癌为三阴性乳腺癌时,对侧乳腺癌为三阴性乳腺癌的概率(89.5%,17/19)显著高于首发癌为非三阴性乳腺癌而对侧乳腺癌为三阴性乳腺癌的概率(33.3%,4/12)(P=0.004)。BRCA2突变异时双乳癌的首发癌和对侧癌主要的分子表型均为HR+和HER2-乳腺癌(77.6%vs.67.3%,P=0.53)。结论约60%的BRCA1突变患者为三阴性乳腺癌。如果发生对侧乳腺癌,有近89.5%概率为三阴性乳腺癌。
- 丁欣韵孙洁陈久安姚璐徐晔解云涛张娟
- 关键词：分子分型三阴性乳腺癌
- 肿瘤易感62基因及其应用
- 本发明涉及肿瘤易感62基因及其应用，所述肿瘤易感62基因包括PTEN、STK11、CDH1、TP53、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、BRIP1、NBN、RAD51C、MLH1、MSH2、MSH6...
- 解云涛孙洁张娟
- 文献传递
- BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展——机遇和挑战被引量：1
- 2022年
- BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。本文总结近年来的相关文献,对BRCA1/2突变乳腺癌患者的基因检测和手术、化疗、靶向治疗等诊疗进展进行综述,以期为BRCA1/2突变患者的临床决策提供帮助。
- 万琪婷孙洁胡丽解云涛
- 关键词：手术PARP抑制剂
- BRCA1/2突变状态对乳腺癌患者外科手术方式选择的影响被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响。方法:研究对象为2017年12月—2021年6月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗的符合病例选择标准的130例乳腺癌患者,均接受BRCA1/2基因检测及手术治疗。收集患者的临床病理资料,包括发病年龄、乳腺癌和(或)卵巢癌家族史、单侧或双侧乳腺癌、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、免疫组织化学结果、治疗前腋窝淋巴结转移情况、是否接受新辅助化疗以及手术方式等。比较BRCA1/2致病胚系突变与非突变携带者的手术方式。结果:130例患者中,BRCA1/2致病胚系突变率为17.7%(23/130)。BRCA1/2致病胚系突变携带者与未携带者的手术方式存在显著差异(P<0.01)。与未携带BRCA1/2致病胚系突变的患者相比,23例BRCA1/2致病胚系突变携带者的保乳率较低(21.7%vs 50.5%),接受患侧单纯乳房切除术的比例较低(30.4%vs 49.5%),而接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高(47.8%vs 0.0%)。结论:BRCA1/2突变状态对乳腺癌患者的手术方式选择存在显著影响。BRCA1/2突变乳腺癌患者的保乳率低,并且接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高。
- 付芬芬孙洁张冬洁褚福涛张春张国锋解云涛
- 关键词：乳腺癌手术方式选择保乳术
- DNA损伤修复基因胚系突变乳腺癌新辅助化疗疗效分析被引量：4
- 2023年
- 目的:分析携带DNA损伤修复(DNA damage repair,DDR)相关基因突变的乳腺癌患者对基础蒽环类新辅助化疗方案(anthracycline,A)、蒽环联合紫杉类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane,A-T)、蒽环联合紫杉和铂类新辅助化疗方案(anthracycline-taxane/carboplatin,A-TP)的疗效反应。方法:2003年10月至2015年5月,105例携带DDR基因胚系突变(非BRCA)的原发性乳腺癌患者在北京大学肿瘤医院分别接受A(n=69)、A-T(n=19)、A-TP(n=17)3种新辅助化疗方案。通过χ2检验或Fisher精确检验比较3组患者的病理完全缓解(pathological complete remission,pCR)率;采用Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型分析患者的乳腺癌特异生存(breast cancer-specific survival,BCSS)及无复发生存(recurrence-free survival,RFS)。结果:93.3%(98/105)的患者接受了4~8个周期的新辅助化疗。接受A、A-T、A-TP新辅助方案的3组患者的pCR率分别为11.6%、21.1%和35.3%。A-TP组pCR率显著高于A组(P=0.028),A-TP组pCR率也高于A-T组,但未达到统计学差异。经过65.6个月的中位随访,A-TP组的BCSS(HR=0.50,95%CI:0.09~2.73,P=0.41)和RFS(HR=0.51,95%CI:0.15~1.74,P=0.27)略优于A-T组,但无统计学差异。结论:DDR基因胚系突变患者应用A-TP新辅助化疗方案可显著提高pCR率,加入铂类药物或可提高患者的药物反应性及预后。
- 刘婧思陈久安孙洁姚璐张娟解云涛徐晔
- 关键词：乳腺癌DNA新辅助化疗
- 肿瘤易感62基因及其应用
- 本发明涉及肿瘤易感62基因及其应用，所述肿瘤易感62基因包括PTEN、STK11、CDH1、TP53、BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、BRIP1、NBN、RAD51C、MLH1、MSH2、MSH6...
- 解云涛孙洁张娟
- 乳腺癌易感基因1和乳腺癌易感基因2阴性家族性乳腺癌患者的临床病理特征及与新辅助化疗疗效的关系被引量：31
- 2016年
- 目的分析乳腺癌易感基因1（BRCA1）和乳腺癌易感基因2（BRCA2）阴性家族性乳腺癌的临床病理特征及与新辅助化疗疗效的关系。方法收集2003年10月至2012年12月北京大学肿瘤医院乳腺中心收治的原发性乳腺癌患者6200例，对全部患者进行BRCA1和BRCA2基因突变检测后，排除BRCA1和BRCA2基因突变患者，将5842例BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者分为家族性乳腺癌（480例）和散发性乳腺癌（5362例），比较家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者的临床病理特征和新辅助化疗后的病理完全缓解（pCR）率，并分析影响新辅助化疗疗效的因素。结果在BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌中，4．4％的家族性乳腺癌患者的发病年龄≤30岁，明显高于散发性乳腺癌患者（2．6％，P=0．020）；5．0％的家族性乳腺癌患者发生双侧乳腺癌，明显高于散发性乳腺癌患者（2．7％，P=0．004）。BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者在≤30岁时发生乳腺癌的风险为散发性乳腺癌的1．73倍，BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者发生双侧乳腺癌的风险为散发性乳腺癌的1．91倍。在接受新辅助化疗的2964例BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者中，家族性乳腺癌的pCR率为21．7％，明显高于散发性乳腺癌（14．0％，P=0．001）。肿瘤≤2cm（P=0．012）、组织学分级为Ⅲ级（P〈0．001）、三阴性乳腺癌（P〈0．001）及BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌（P=0．001）均为影响BRCA1和BRCA2阴性乳腺癌患者pCR率的独立因素。结论与BRCA1和BRCA2阴性散发性乳腺癌比较，BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌具有独特的临床病理特征，表现为早发性乳腺癌比例高，双侧乳腺癌比例高；且BRCA1和BRCA2阴性家族性乳腺癌患者对新辅助化疗敏感。
- 张娟孙洁欧阳涛李金峰王天峰范照青范铁林本耀解云涛
- 关键词：乳腺癌易感基因家族性
