向萍霞
- 作品数：36 被引量：120H指数：6
- 供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金武汉市青年科技晨光计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5
- 2013年
- 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
- 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江
- 关键词：SRY基因儿童
- 无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值
- 2015年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。
- 向萍霞肖涤冷培胡晞江
- 关键词：荧光原位杂交无创产前诊断
- 游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36
- 2013年
- 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。
- 向萍霞刘翎冷培胡晞江
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA染色体核型分析
- E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究(英文)被引量：2
- 2004年
- 目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E-selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P>0.05)。结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P>0.05)。
- 向萍霞韦叶生李艳张平安
- 关键词：E-选择素基因多态性血脂
- 心肌梗死患者细胞间黏附分子-1基因多态性研究被引量：3
- 2005年
- 目的探讨汉族人群中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)第4外显子+12959G/A、第6外显子+13848A/G基因多态性与心肌梗死(心梗)的相关性。方法提取165例心梗患者(包括急性心梗和陈旧性心梗)和199名健康对照者的DNA,采用序列特异性引物扩增法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ICAM-1+12959G/A、+13848A/G基因多态性,同时测定血脂及血清超敏C反应蛋白(hsCRP,采用定量酶联免疫吸附试验技术)水平。结果湖北地区汉族人群中存在+13848A/G多态性,在心梗组中基因型分布为:AA型58.2%、AG型37.0%、GG型4.8%;对照组分别为45.7%、45.2%、9.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,AA型患心梗的风险是GG型及AG型的1.651倍(OR=1.651,95%CI:1.089～2.504)。未检出+12959G/A多态性。结论ICAM-1+13848A/G基因多态性与湖北地区心梗易感性有关,+ 13848A等位基因可能是心梗发病的重要易感基因。
- 汪明李艳张平安杨超向萍霞韦叶生李晓艳黄从新
- 关键词：心肌梗死细胞间黏附分子基因多态性心肌梗死患者聚合酶链反应-限制性片段长度多态性陈旧性心梗
- 多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿被引量：2
- 2013年
- 目的探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性。方法对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果 6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0%,特异性为100%;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5%;14例异位型DS患儿的检出率为100%;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿。结论多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断。
- 胡晞江童静戴翔向萍霞刘翎冷培
- 关键词：唐氏综合征患儿
- 染色体异常一家三例
- 2013年
- 先证者 女．出生后2天．因新生儿肺炎入住我院新生儿内科。患儿为第1胎足月剖宫产，出生时身长48cm．体重2．8kg，无窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；
- 刘翎冷培向萍霞胡晞江
- 关键词：染色体异常新生儿肺炎近亲婚配先证者儿内科出生时
- 肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究被引量：5
- 2004年
- 目的 了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 86 3位点基因型的分布特点。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 78例心绞痛患者和 115例正常人的TNF- α基因型。结果 TNF- α- 86 3位点基因型 CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为 80 .8%、19.2 %和6 2 .6 %、37.4 % ;等位基因 C、A频率在患者组和对照组分别为 89.7%、10 .3%和 80 .4 %、19.6 %。两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论 TNF-α- 86 3位点基因多态性与心绞痛有相关性 。
- 向萍霞李艳张平安韦叶生
- 关键词：肿瘤坏死因子-Α基因多态性心绞痛
- 染色体复杂易位核型一例
- 2012年
- 患儿男，11天，因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产，出生时有窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；孕期无特殊症状，无放射及有毒有害物品接触史，无家族遗传病史。查体：患儿头颅血肿；新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭。其面貌、外生殖器官均无明显异常。
- 刘翎向萍霞冷培肖涤
- 关键词：染色体复杂易位新生儿肺炎核型家族遗传病史呼吸急促声音嘶哑
- 孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7
- 2014年
- 目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。
- 姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤
- 关键词：胎儿游离DNA无创性产前诊断
