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SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5: 2013年; 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。; 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江; 关键词：SRY基因儿童

染色体复杂易位核型一例: 2012年; 患儿男，11天，因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产，出生时有窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；孕期无特殊症状，无放射及有毒有害物品接触史，无家族遗传病史。查体：患儿头颅血肿；新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭。其面貌、外生殖器官均无明显异常。; 刘翎向萍霞冷培肖涤; 关键词：染色体复杂易位新生儿肺炎核型家族遗传病史呼吸急促声音嘶哑

孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7: 2014年; 目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。; 姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤; 关键词：胎儿游离DNA 无创性产前诊断

武汉市孕产妇生物因子感染的基线调查: 胡晞江索庆丽刘翎冷培熊保华姚婷胡睿; 该研究课题为自选项目。出生缺陷是影响中国出生人口素质的一个重要原因，造成出生缺陷的因素诸多，其中孕期宫内感染危害十分突出其中包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒-2、巨细胞病毒、人类微小病毒B19、梅毒以及艾滋病病毒等。2...; 关键词：; 关键词：流行病学抗体检测

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36: 2013年; 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。; 向萍霞刘翎冷培胡晞江; 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA 染色体核型分析

对一个罗氏易位家系中精子染色体分离和相互效应的研究被引量：10: 2014年; 目的研究罗氏易位个体精子中的染色体分离和染色体相互效应情况。方法采用荧光原位杂交技术精子标本进行间期核的原位杂交,并统计不同染色体分离方式的精子所占比例以及14,15,18,X和Y染色体的非整倍体比率。结果对于本文中的罗氏易位杂合子,其染色体正常和染色体平衡易位(对位分离)精子占79.9%,遗传物质不平衡(邻位分离)的精子占20.1%;并观察到高频率的性染色体非整倍体现象。对于本文中的罗氏易位纯合子,其染色体平衡易位精子占99.7%,遗传物质不平衡的精子占0.3%;未观察到高频率的性染色体非整倍体现象。结论罗氏易位杂合子的精子中染色体正常和染色体平衡易位(对位分离)的精子占有数量优势,且存在染色体相互效应。罗氏易位纯合子可正常产生22条染色体的遗传物质平衡的配子。; 范永红孙雷汤冬玲刘翎

无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断分析被引量：8: 2016年; 目的分析应用无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断过程。方法选取2012年7月-2015年2月在该中心进行筛查的高危及可疑高危孕妇50例为研究对象,应用无创基因检测技术对其进行羊水细胞荧光原位杂交及培养/核型分析并确诊。结果羊水细胞荧光原位杂交检测到43例数目异常,其中2例经核型检测确认为[46,XX,+der(18;21)(p11.3;q11),+21]和[46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21];另外7例数目正常的胎儿经检测有3例核型异常,分别为[46,XX,22pstk+]、[46,XX,15ph+]、[46,XY,add(3)(p26.3)]。结论无创基因检测胎儿染色体异常能检测出易位型21-三体,有可能取代目前的产前筛查方式,并最终成为无创性胎儿非整倍体检测的产前诊断工具。; 向萍霞孙玉洁冷培刘翎胡晞江; 关键词：无创性产前诊断荧光原位杂交

新生儿凝固酶阴性葡萄球菌败血症的病原菌分布及体外耐药监测: 目的:探讨新生儿凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)败血症的病原学及耐药性现状,为临床诊断与治疗提供实验室依据.方法:应用全自动血液培养仪(BD120)、法国生物-梅里埃公司ATB微生物分析鉴定系统进行鉴定;从344例新生儿血培...; 胡红兵杨劳荣夏维罗德娟陈琼刘翎; 关键词：血培养新生儿败血症凝固酶阴性葡萄球菌体外耐药监测病原菌鉴定; 文献传递

高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add（3）（p26.3）一例: 2015年; 胎儿孕21周,系第1胎,有保胎史,高通量基因测序提示18三体高风险,风险指数为1/5.父母为非近亲婚配,表型正常,孕4周时感冒1次,未用药,无其他不良因素接触史,无家族病史.产前诊断：在签署知情同意书后,孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞的荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization,FISH）检测和常规细胞培养G显带分析胎儿染色体核型.FISH检测结果：13、18、21及性染色体数目均正常（图1）.细胞培养核型分析为46,XY,add（3）（p26.3）（图2）.; 向萍霞肖涤刘翎冷培胡晞江; 关键词：18三体荧光原位杂交技术确诊高危羊膜腔穿刺术

罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体被引量：1: 2008年; 患儿男，8个月，门诊查体怀疑先天愚型就诊。患儿为第1胎顺产，其父母为非近亲婚配，母怀孕年龄26岁，孕3个月左右有感冒史，但未进行任何治疗。查体：患儿呈先天愚型外貌：眼距宽，眼裂小，耳位低。无明显通贯手。; 向萍霞尉庭华刘翎; 关键词：罗伯逊易位 21三体生育先天愚型近亲婚配患儿

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刘翎

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