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肖涤

作品数：6 被引量：9H指数：2
供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 2篇荧光
  • 2篇荧光原位杂交
  • 2篇原位
  • 2篇原位杂交
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇核型
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿肺炎
  • 1篇血浆
  • 1篇羊膜
  • 1篇羊膜腔
  • 1篇羊膜腔穿刺
  • 1篇羊膜腔穿刺术
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传病史
  • 1篇遗传学
  • 1篇易位

机构

  • 6篇武汉市妇女儿...

作者

  • 6篇肖涤
  • 6篇向萍霞
  • 6篇冷培
  • 4篇刘翎
  • 3篇胡晞江
  • 1篇姚婷
  • 1篇戴翔

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇实用医学杂志

年份

  • 3篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2012
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值
2015年
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。
向萍霞肖涤冷培胡晞江
关键词：荧光原位杂交无创产前诊断
染色体复杂易位核型一例
2012年
患儿男，11天，因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科。患儿为第1胎足月顺产，出生时有窒息史。父母非近亲婚配，表型、智力均无异常；孕期无特殊症状，无放射及有毒有害物品接触史，无家族遗传病史。查体：患儿头颅血肿；新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭。其面貌、外生殖器官均无明显异常。
刘翎向萍霞冷培肖涤
关键词：染色体复杂易位新生儿肺炎核型家族遗传病史呼吸急促声音嘶哑
孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7
2014年
目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。
姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤
关键词：胎儿游离DNA无创性产前诊断
高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add（3）（p26.3）一例
2015年
胎儿 孕21周,系第1胎,有保胎史,高通量基因测序提示18三体高风险,风险指数为1/5.父母为非近亲婚配,表型正常,孕4周时感冒1次,未用药,无其他不良因素接触史,无家族病史.产前诊断：在签署知情同意书后,孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞的荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization,FISH）检测和常规细胞培养G显带分析胎儿染色体核型.FISH检测结果：13、18、21及性染色体数目均正常（图1）.细胞培养核型分析为46,XY,add（3）（p26.3）（图2）.
向萍霞肖涤刘翎冷培胡晞江
关键词：18三体荧光原位杂交技术确诊高危羊膜腔穿刺术
武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析被引量：2
2015年
目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。
向萍霞冷培肖涤胡晞江
关键词：自然流产绒毛核型分析细胞遗传学
罕见核型46，XX，inv（9）×2／47，XX，inv（9）×2，＋inv（9）一例
2014年
患儿女，5月，因“肺炎，营养不良，发育迟缓”入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配，表型正常。孕期母亲有感冒病史，未用药治疗，无放射线及有毒有害物质接触史。查体：神清、反应差、呼吸平、双肺湿哕音、哮呜音；心音有力、率齐、腹软；精神反应低于同龄儿；营养不良貌。
向萍霞冷培刘翎肖涤
关键词：INV(9)患儿父母有毒有害物质营养不良用药治疗发育迟缓
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