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瓜氨酸血症一例被引量：9: 1999年; 患儿男，１３岁，因头痛、嗜睡２３天，呕吐３天，意识不清１２小时入院。入院２３天前，因腹痛口服氨酚待因片（成份为对乙酰氨基酚和可待因）后１０分钟出现头痛，呈间歇性，伴嗜睡，走路时似喝醉酒样。２０天前抽搐１次，表现为双眼凝视，牙关紧闭，双手握拳，四肢强直...; 张月华杨艳玲李明秦炯; 关键词：瓜氨酸血症 ASS 乙酰氨基酚

家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析被引量：6: 1999年; 目的　确认家族性热性惊厥是否与染色体６ｑ或８ｑ连锁。方法　对核心家系为主的５０个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白（ｈｅａｔｓｈｏｃｋｐｒｏｔｅｉｎ，ＨＳＰ）７０编码区Ｐｓｔ Ⅰ位点、ＨＳＰ７０１５′非翻译区、ＨＳＰ７０２３′非翻译区、微卫星Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５等５个遗传标志的分型结果，用计算机群体与家系遗传分析系统ＰＰＡＰ进行单体型相对风险（ｇｅｎｏｔｙｐｅｂａｓｅｄｈａｐｌｏｔｙｐｅｒｅｌａｔｉｖｅｒｉｓｋ，ＧＨＲＲ）和传递不平衡（ｔｒａｎｓｍｉｓｓｉｏｎｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｅｓｔ，ＴＤＴ）分析。结果　ＧＨＲＲ显示标志Ｄ８Ｓ８５、ＴＤＴ分析显示Ｄ８Ｓ８４与家族性热性惊厥有一定关联或存在连锁不平衡。结论　提示家族性热性惊厥可能与染色体８ｑ连锁。; 戚豫吴希如郭政张健慧潘虹李明包新华彭坚邹丽萍林庆; 关键词：家族热性惊厥

氨己烯酸治疗难治性癫痫25例临床分析被引量：3: 1997年; 为探讨氨己烯酸对小儿难治性癫痫的治疗价值，采用增药试验的方法，观察了该药对２５例患儿的疗效及安全性。服药后２个月，总有效率６８．０％。服药≥４个月者共２４例，总有效率７０．８％（２１／２４）。服用氨己烯酸后，苯巴比妥血浓度低于用药前水平。血清丙氨酸转氨酶水平较服药前降低。２２例未见毒副作用；２例于服药后早期分别出现轻度头晕和困倦，均自行缓解；１例出现严重的躁动不安而终止治疗。观察结果表明，氨己烯酸对于小儿难治性癫痫有较好的疗效，患儿对其有较好的耐受性。; 秦炯包新华李明唐炬林庆吴希如; 关键词：药物疗法癫痫氨己烯酸

不同类型小儿癫痫持续状态的临床及脑电图分析被引量：13: 2000年; 目的分析不同类型儿童癫痫持续状态（SE）的临床和脑电图（EEG）特征，以期对SE作出早期诊断及处理。方法用录像脑电图监测的方法对1996年3月至1999年3月北京医科大学第一医院儿科（24例）和香港大学儿科部（3例）收治的27例癫痫SE患儿按发作类型进行分类，分析不同类型的临床发作特征及年龄、病因、脑发育水平、诱发因素和药物反应等对SE的影响。结果本组27例SE患儿中强直-阵挛性SE1例，强直性SE2例，肌阵挛性SE4例，失张力性SE1例，典型失神性SE1例，不典型失神性SE5例，简单部分性SE5例，复杂部分性SE7例，一侧性SE1例。病因学分类：本组27例中症状性癫痫18例，隐源性癫痫7例，特发性癫痫2例。27例中9例既往有SE史，2例SE患儿为首次发作；17例本次SE前即有智力发育落后；22例在本次SE发生前1周内每日癫痫发作频率＞10次。本组SE患儿的可能诱因为：停用抗癫痫药物8例，急性非中枢神经系统感染6例，低钙血症1例。症状性癫痫的起病年龄和发生SE的年龄明显早于隐源性和特发性阗痫组。在同一类型的SE中，不同病因可表现为不同的临床与EEG特征。11例（11／13）患儿静脉注射氯硝基安定（CZP）后可有效控制SE。结论SE的临床和EEG特征与年龄、脑发育水平、病因及癫痫综合征有密切关系。SE的临床发作及EEG的癫?; 刘晓燕黄珍妮秦炯冯保蓉李明包新华张月华姜玉武; 关键词：癫痫持续状态脑电描记术儿童

D13S56在中国人群的多态性及在Wilson病症状前诊断的应用: 1997年; Wilson病(WD)致病基因定位于13q14.3。与WD基因紧密联锁的RFLP标志已成功地用于WD病的症状前诊断。其中D13S56是与WD基因最为接近的4个RFLP标志之一。本研究首次以D13S56为探针在14例正常中国汉人中应用Southern杂交分析的方法,证实了在中国汉族人群中D13S56的多态性的存在,杂合率为0.375。进一步又在3个WD病家系中进行了连锁分析。我们认为D13S56是中国人群WD病症状前基因诊断的一种可选的RFLP标志。; 李明戚豫吴希如邹丽萍方芳; 关键词：WILSON病症状前诊断肝豆状核变性

发作性睡病:附17例临床分析被引量：3: 1998年; 本文回顾性总结了我院儿科自1987年以来收治的发作性睡病共17例,结果表明症状以睡眠过多及不可抗拒的睡眠发作最多(17例),以下依次为猝倒症(16例)、睡眠幻觉(12例)及睡瘫症(2例),有典型四联症的病人仅2例。影像学检查均无特殊改变。普通睡眠脑电图13例中有3例呈界限性改变;查24小时脑电图6例,其中5例有睡眠—醒觉周期改变,REM睡眠占全部睡眠时间的49～62％,提示24小时脑电图较普通睡眠脑电图对诊断发作性睡病意义较大。; 常燕群李明; 关键词：发作性睡病脑电图儿童

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李明

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