丘文君 作品数:20 被引量:90 H指数:5 供职机构: 广州医科大学 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省自然科学基金 广东省中医药管理局科研基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 自动化与计算机技术 更多>>
14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断 2020年 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。 林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘文君 潘倩莹 黄呈 魏佳雪 顾莹 刘维强关键词:三体 嵌合 1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析 被引量:10 2011年 目的:评价孕妇血清标记物(甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3)的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)对1200例孕中期(14~22周)孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷(NTD)的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果:在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%(73/1200)。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%(59/73)。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%(2/2),未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异(P<0.01)。结论:利用孕妇血清标记物(AFP、β-hCG和uE3)的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。 张慧敏 丘文君 黎青 孙筱放关键词:唐氏综合征 产前筛查 2656例三体综合征产前筛查与诊断的分析 被引量:1 2009年 目的探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的,临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇。结果2656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰。产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例。对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例。异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进。 眭建忠 张慧敏 丘文君 任一婷 孙筱放关键词:产前筛查 产前诊断 三体综合征 神经管缺损 妊娠合并甲状腺机能亢进症的临床分析及护理 被引量:2 2015年 目的:探讨妊娠合并甲状腺机能亢进症的患病率、妊娠合并症、妊娠结局及相关治疗和护理。方法:选取54例甲状腺机能亢进患者,进行回顾性分析,并随机抽取同期住院的60例甲功正常者为对照组,两者进行对比分析。结果:近3年妊娠合并甲状腺机能亢进症患病率为0.68%,且呈逐年上升趋势。妊娠合并甲状腺机能亢进合并症、并发症及妊娠结局情况:妊娠期糖尿病4例,发病率7.4%;胎膜早破8例,发病率14.8%;产后出血4例,发病率7.4%;早产12例,发病率22.2%;剖宫产30例,发病率55.5%。其中早产发生率与正常对照组相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。根据终止妊娠前4周孕妇每日口服丙硫氧嘧啶(PTU)剂量的不同分为4组:未治疗组,PTU 50 mg组,PTU 100 mg组,PTU大于100 mg组,结果发现未治疗组与各治疗组间新生儿TSH的水平均差异有统计学意义(P<0.05);50 mg组与其他治疗组相比较,新生儿TSH水平差异也有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并甲状腺机能亢进症的患病率呈上升趋势,孕期及时发现并给予相应治疗和护理,可改善妊娠结局,根据甲功监测水平严格控制丙硫氧嘧啶使用量,以避免新生儿甲减的发生,改善新生儿结局。 雷友金 丘文君 郑瑛 孙晓峰关键词:甲状腺机能亢进症 妊娠合并症 α-地中海贫血的产前基因诊断 被引量:4 2006年 目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。 黎青 李少英 孔舒 丘文君 孙筱放 蒋玮莹关键词:Α地中海贫血 产前诊断 基因 多重聚合酶链反应 Bakri球囊与宫腔纱条填塞术在防治前置胎盘产后出血中的比较 被引量:18 2015年 目的比较Bakri球囊填塞术和宫腔纱条填塞术在前置胎盘产后出血中的防治作用。方法选取2013年1月至2015年5月定期产检并行剖宫产分娩的48例前置胎盘产妇,研究组22例术中给予胎盘剥离面"8"字缝扎止血+Bakri球囊宫腔填塞;对照组26例术中给予胎盘剥离面"8"字缝扎止血+宫腔纱条填塞。比较两组产妇术中、产后2小时及产后24小时的出血量;术前术后血红蛋白下降水平、术后住院天数、住院费用和不良事件发生情况。结果两组产妇的术中出血量分别为(622±283)ml和(588±246)ml,产后2小时出血量分别为(711±296)ml和(665±282)ml,产后24小时出血量分别为(849±320)ml和(735±293)ml,术前术后血红蛋白下降值分别为(26±11)g/L和(23±11)g/L,术后住院天数分别为(7.1±1.1)天和(6.8±0.8)天,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组住院费用分别为(15 066±3097)元和(10 368±3601)元,差异有统计学意义(P<0.01)。两组均无产妇死亡病例。结论在前置胎盘产后出血防治方面,Bakri球囊宫腔填塞术及宫腔纱条填塞术各有其治疗优势,产科医师应根据病患具体情况及操作者对操作技术的掌握熟练程度,选择适当的宫腔填塞方法。 赵小凤 孙晓峰 丘文君 雷友金关键词:宫腔纱条填塞术 产后出血 前置胎盘 不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响 被引量:3 2020年 目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数� 丘文君 孔舒 刘维强 潘倩莹 梁意 王鼎 孙筱放 刘忠民关键词:颈项透明层 唐氏综合征 孕早期 耳穴压豆结合中频脉冲电治疗促进剖宫产术后患者泌乳的临床观察 被引量:19 2016年 【目的】观察耳穴压豆结合中频脉冲电治疗促进剖宫产术后患者泌乳的临床疗效。【方法】将240例剖宫产术后患者随机分为治疗组与对照组各120例。对照组给予产后常规母乳喂养指导及乳房护理,治疗组在产后常规母乳喂养指导及乳房护理的基础上给予耳穴压豆结合中频脉冲电治疗。观察2组临床疗效、乳房充盈度、补授乳量及血清催乳素(PRL)水平变化情况。【结果】(1)治疗组总有效率为90.0%,显著优于对照组的67.5%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗后,治疗组血清PRL水平较治疗前显著上升(P<0.05),而对照组升高不明显(P>0.05),治疗组血清PRL水平较对照组显著升高(P<0.05)。(3)治疗后,治疗组的乳房充盈度较对照组显著增加,补授乳量较对照组显著减少,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。(4)治疗期间,2组产妇及婴儿均无明显副作用及不良反应发生。【结论】耳穴压豆结合中频脉冲电治疗能有效促进剖宫产术后患者乳汁分泌,提高母乳喂养率,其作用机制可能在于调节催乳素的分泌。 柯晓燕 陈宝艳 王淑平 丘文君 孙雪关键词:耳穴压豆 剖宫产术后 泌乳 抗精子抗体与不孕不育及反复流产关系的分析 被引量:4 2014年 选择我院收治的反复流产、不孕不育患者1100例及同期体检的无流产史且具有正常生育能力的健康女性60例,对其采取AsAb检测,分析受检者AsAb的差异。结果 920例女性不孕者AsAb阳性率为14.89%,明显高于男性不育的7.78%,P<0.05;其中不孕组380例患者AsAb阳性率为14.47%、流产组为15.19%,明显高于对照组的1.67%,P<0.05。不孕组中原发不孕患者AsAb阳性率为47.27%,继发不孕为52.73%,P>0.05。AsAb检测对于诊断女性反复流产及不孕、男性不育具有重要的意义。 丘文君关键词:抗精子抗体 不孕 不育 反复流产 妊娠合并甲状腺功能减退症的临床分析 被引量:6 2015年 目的:探讨妊娠合并甲状腺功能减退症的患病率、妊娠合并症、妊娠结局及对新生儿的影响。方法:选取88例妊娠合并甲状腺功能减退患者,进行回顾性分析,根据终止妊娠前孕妇外周血促甲状腺素(TSH)的水平,以TSH〈3.0 m IU/L为治疗目标,分为控制组,57例;未控制组,31例,随机抽取同期住院分娩的甲功正常者40例为对照组。另外,根据终止妊娠前4周孕妇口服左施甲状腺素片剂量的不同,再分为未治疗组,治疗1组(0-25μg组),治疗2组(50μg组),治疗3组(75μg及以上组),观察新生儿出生后48 h内甲状腺激素水平的情况。结果:我院妊娠合并甲状腺功能减退症的发病率为11.1‰,且每年呈上升趋势,其并发妊娠期糖尿病(GDM)10例,发病率11.36%;胎膜早破7例,发病率7.95%;胎儿宫内生长受限(FGR)3例,发病率3.41%;早产5例,发病率5.68%;剖宫产27例,发病率30.68%。三组比较,未控制组在胎膜早破、胎儿宫内生长受限、早产及胎儿畸形的发生率,与甲状腺功能减退症的控制组及对照组间,差异均有统计学意义(P〈0.05)。根据孕期口服左旋甲状腺素片剂量的不同,各组新生儿出生后48 h内甲状腺激素水平间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:妊娠合并甲状腺功能减退症的患病率呈上升趋势,孕期及时发现并给予治疗可改善妊娠结局,口服左旋甲状腺素片的剂量大小不影响新生儿甲状腺激素水平。 孙晓峰 丘文君 杨英迪 麦子霞