宋萃
- 作品数：34 被引量：98H指数：5
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市教育委员会科学技术研究项目重庆市自然科学基金重庆市高等教育教学改革研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学轻工技术与工程更多>>
- 干扰SEDL基因表达对软骨细胞生理活性的影响被引量：1
- 2015年
- 目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶向干扰SEDL基因的病毒转染入人软骨细胞中,QPCR及Western Blot分别检测SEDL基因及Sedlin蛋白表达水平,评价干扰SEDL基因的软骨细胞模型是否建立成功;免疫荧光及Western Blot检测II型胶原蛋白表达情况,荧光探针检测内质网位置分布改变,电镜检测内质网超微结构改变,MTT法检测软骨细胞增殖活性情况。结果 (1)转染干扰SEDL基因病毒的软骨细胞SEDL基因表达明显降低,具有统计学差异(P<0.05)。Sedlin蛋白表达降低,表明干扰SEDL基因的细胞模型构建成功。(2)随着Sedlin蛋白的减少,II型胶原蛋白表达量降低,具有统计学差异(P<0.05)。(3)细胞模型中内质网分布发生改变,其形态变圆,触角变少,颜色变淡,细胞与细胞间内质网荧光排列不规则,紊乱。(4)电镜下观察,细胞模型中内质网超微结构出现水肿扩张。(5)转染干扰SEDL基因病毒的软骨细胞活性在48 h达峰,之后细胞活性下降,且具有统计学差异(P<0.05)。结论 Sedlin降低影响软骨细胞II型胶原蛋白表达,软骨细胞中内质网形态位置分布及超微结构发生改变,致使软骨细胞活性降低。
- 丁小燕胡玉娟廖飞朱高慧朱岷罗庆宋萃熊丰
- 关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良软骨细胞
- 维生素D缺乏症研究进展
- 维生素D在人体健康和疾病中具有重要作用。几十年前,人们就证实了缺碘造成的是系统损害,而不是单纯的甲状腺损害,因此,用"碘缺乏症"替代了"地方性/单纯性甲状腺肿",从而提出了"缺乏症"这一概念。近年来,维生素A缺乏症这一概...
- 宋萃李廷玉
- 文献传递
- 一例ARID2新发变异所致Coffin-Siris综合征6型的基因型及表型分析并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传Coffin-Siris综合征(CSS)的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序,分析其基因型和表型。结果患儿女性,2个月1 d,因"反复呕吐1个月余,阴道流血1次"入院,伴重度营养不良,特殊面容,双侧乳房早发育,处女膜突出伴阴道流血。基因检测结果提示患儿ARID2基因新发杂合变异c.1919delC(p.P640Lfs*7),父母均未检测到位点变异;目前已报道ARID2变异引起CSS病例的临床表现存在异质性,主要以生长发育迟缓、智力障碍、喂养困难为特征,同时伴有骨骼畸形、行为异常、视力障碍等表现,内分泌异常少见报道。结论对于临床上生长迟缓、特殊面容,伴喂养困难,不明原因阴道流血患者应警惕罕见遗传综合征可能,应尽早基因检测明确疾病的分子基础,ARID2c.1919delC(p.P640Lfs*7)为新报道的变异。
- 吴瑞李书香吴莉婷宋萃
- 皮肤松弛症3型一例临床和基因突变分析
- 2021年
- 目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。
- 赖寒李荣周莛胡玉娟宋萃
- 关键词：皮肤松弛症
- 维生素A对唐氏综合征患儿神经退变的风险影响及可能机制研究
- 第一部分维生素A与唐氏综合征患儿海马发育缺陷的关系研究 目的：定量研究不同年龄段唐氏综合征(Down syndrome, DS)患儿全脑和海马体积;分析 DS患儿海马体积与维生素 A(Vitamin A,VA)、β淀粉...
- 宋萃
- 关键词：唐氏综合征维生素A
- 重庆开县育龄妇女及早中期孕妇营养健康状况
- 第一部分：重庆开县育龄妇女及早中期孕妇膳食调查结果分析
目的：了解重庆开县育龄妇女及早中期孕妇膳食结构和质量，为当地居民改善饮食习惯提供科学建议。
方法：随机抽取236名育龄妇女和127名早中期孕妇进...
- 宋萃
- 关键词：妊娠育龄妇女孕妇保健合理营养
- 文献传递
- 1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习
- 2022年
- 目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行全外显子测序,并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果:该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失,内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论:DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。
- 邓姗姗陈镜宇李荣宋萃
- 关键词：DIGEORGE综合征TBX1基因甲状腺功能减低症
- 儿科临床见习教学面临的困境及对策被引量：8
- 2015年
- 临床见习是医学生向医生角色转换的重要时期,是医学教育不可缺少的一部分。但目前临床见习教学存在一些困难,阻碍了临床见习教学的顺利开展,尤其是儿科临床见习教学。本文针对儿科临床见习教学中存在的问题,制定相应对策,以确保儿科临床见习教学质量。
- 温贤浩时吉胜宋萃程敏刘恩梅
- 关键词：儿科临床见习医学生
- 唐氏综合征患儿MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究
- 2010年
- 目的了解唐氏综合征(down syndrome,DS)患儿5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofo-late reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系,探索DS患儿精神发育迟滞的可能机制。方法采用病例-对照研究,收集经外周血染色体核型分析确诊为标准型DS的患儿20例作为病例组,同时收集健康儿童33例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR 677位点基因多态性,以直接测序法验证。ELISA法测Hcy水平。对比DS组和对照组MTHFR 677位点基因突变频率;对比C/T及T/T基因型与C/C基因型儿童Hcy水平;对比DS组和对照组Hcy水平。结果①53例中国汉族儿童MTHFR 677位点纯合突变率为11.3%。DS组MTHFR 677位点突变频率较对照组显著升高(P<0.05)。DS组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②C/T及T/T基因型儿童Hcy较C/C基因型儿童显著升高(P<0.05)。③DS组Hcy较对照组显著升高(P<0.05)。DS组高同型半胱氨酸血症发生率显著高于对照组(P<0.05)。结论中国汉族儿童中存在MTHFR 677位点基因多态现象。DS患儿MTHFR 677位点基因多态现象较普遍,该位点基因突变可能导致叶酸代谢关键酶活性降低,引起高同型半胱氨酸血症,导致DS患儿精神发育迟滞。
- 宋萃朱岷熊丰
- 关键词：唐氏综合征5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸基因多态性
- 罕见病诊疗现状及发展展望
- 2024年
- 随着分子诊断技术的发展,疾病精准诊疗取得重大进展。罕见病是对分子诊断依赖较大的一类疾病,尽管其患病率低,但由于病种繁多,累积发病人数仍然庞大。目前,受医疗技术、医生经验、患者意识及经济水平等因素的影响,罕见病患者在诊治过程中仍面临较多困境。但随着技术的进步,分子诊断效率的提高,罕见病的早期诊断和个体化治疗有了希望。同时,基因编辑等新兴治疗策略的发展也为罕见病患者带来了更多治疗机会。我们期待未来罕见病研究的深入,疾病治疗的创新以及全球合作的加强,以提高罕见病的诊断率和治疗效果,减轻患者和社会的负担。本文综述了当前罕见病诊疗的现状,并总结了对未来的展望。
- 桂俊峰李京蔚宋萃
- 关键词：罕见病诊疗现状
