尚晶
- 作品数：14 被引量：5H指数：1
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 应用ROC曲线评价BMI、WC及PBF对肥胖型多囊卵巢综合征的筛查和诊断价值
- 目的:用受试者工作特征(ROC)曲线探讨体重指数(BMI)、腰围(WC)、体脂百分比(PBF)等不同的肥胖参数预测、筛查、确诊中国育龄期多囊卵巢综合征(PCOS)的最佳切点、筛查及确诊的参考切点。方法:选取北大医院生殖与...
- 窦攀徐阳尚晶鞠慧岩李雪莹郭晓蕙
- 关键词：多囊卵巢综合征体质量指数体脂百分比
- 文献传递
- 33例佩梅病PLP1基因突变分析与5例产前诊断
- 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性...
- 王静敏吴希如姜玉武吴晔顾强赵海娟尚晶王慧芳杨艳玲方方秦炯
- 关键词：突变产前诊断
- 发育中神经元惊厥样放电中NMDAR与PSD-95 mRNA表达的变化
- 背景与目的惊厥性疾病是婴幼儿的常见病和多发病,临床和实验研究均表明发育早期惊厥可以对成年期惊厥易感性、学习记忆以及行为造成不良影响。发育中神经元惊厥后引起远期功能障碍的分子机制研究越来越受到关注,NMDAR在神经元惊厥后...
- 尚晶郭秀娟姜茜牛争平姜玉武吴希如王静敏
- 文献传递
- 中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床和遗传学分析
- 目的：对18例中国MLC患儿进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下基础.方法：收集18例患儿的临床资料及周围血提取基因组DNA.结果：18例临床诊断为MLC的患儿中,14...
- 郭芒芒姜玉武谢涵吴晔尚晶顾强吴希如王静敏
- 关键词：遗传学特征
- 30例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患儿临床及遗传学分析
- <正>目的对中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)患儿进行临床及遗传学分析,总结患儿临床特点,进行MLC1/GlialCAM分析,提供遗传咨询及产前诊断。方法根据MLC诊断标准,收集30例自2007年至2016年在北...
- 曹彬彬延会芳郭芒芒谢涵吴晔顾强肖江喜尚晶杨艳玲熊晖牛争平吴希如姜玉武王静敏
- 文献传递
- 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病MLC1基因突变分析与突变功能研究
- 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓...
- 谢涵王静敏Ajit Sigh Dhauchak尚晶吴晔熊晖David Colman吴希如姜玉武
- 关键词：突变
- 限能量平衡膳食对肥胖型多囊卵巢综合征患者人体成分、内分泌代谢和生殖功能的作用
- 目的:研究限能量平衡膳食(CRD)对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)患者体成分、内分泌代谢和生殖功能的影响,为肥胖型PCOS的医学营养治疗提供临床依据及管理经验。方法:通过PCOS联合门诊和远程管理的模式,对138例肥胖...
- 窦攀鞠慧岩尚晶李雪莹薛晴徐阳郭晓蕙
- 关键词：肥胖多囊卵巢综合征
- 文献传递
- 糖尿病动眼神经麻痹1例报道被引量：4
- 2011年
- 动眼神经麻痹是神经科和眼科常见症状,导致单侧动眼神经麻痹的病因多种多样.临床医生应力求病因诊断,从而根据病因进行治疗.随着糖尿病发病率的增加,糖尿病性神经病变的发生率亦逐年升高.而对于发生颅神经病变者,未见详尽统计和报道,国外报道发病率为0.4%~5%,其中动眼和外展神经病变最为常见,其次为滑车神经[1].为提高对糖尿病颅神经损伤的认识,现将我科确诊的1例糖尿病动眼神经麻痹报道如下.
- 尚晶牛争平
- 关键词：糖尿病性神经病变单侧动眼神经麻痹颅神经病变病因诊断颅神经损伤滑车神经
- 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病临床及分子遗传学研究
- 目的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病/(MegalencephalicLeukoencephalopathy with Subcortical Cysts ,MLC, OMIM 604004/)是Van derKnaap等人...
- 尚晶
- 文献传递
- 中国伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床和遗传学分析
- 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM 604004)是一种少见的脑白质病,临床可分为经典型和...
- 郭芒芒姜玉武谢涵吴晔尚晶顾强吴希如王静敏
