岳冬曰
- 作品数：18 被引量：26H指数：3
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- McArdle病二例被引量：1
- 2017年
- McArdle 病也称糖原累积病Ⅴ型（ glycogen storage diseaseⅤ，GSDⅤ），是因PYGM基因突变引起肌肉磷酸化酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传病［1］。此类患者多于20岁以前起病，临床表现为运动不耐受，运动后无力、肌肉痉挛、肌痛，严重者可有横纹肌溶解，血清肌酸激酶表现为持续升高（即使是发作间期），几乎所有的患者均有“二阵风”现象，即剧烈的有氧运动后出现的肌无力、呼吸困难及心跳加速在休息10 min后明显改善，多数患者描述这一现象为运动初期的无力症状，在短暂的休息后可明显好转，这可能与运动后肌肉内血流量增加、脂肪代谢及葡萄糖利用增强有关［2］。现将我们收治的2例报道如下。
- 岳冬曰高名士罗苏珊刘华李颖易芳芳赵重波毕海霞
- 关键词：常染色体隐性遗传病血清肌酸激酶肌肉痉挛糖原累积病横纹肌溶解血流量增加
- 伴有横纹肌溶解的僵人综合征一例
- 2017年
- 僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种以波动性肌强直和阵发性痛性痉挛为主要表现的罕见神经系统疾病，极少并发横纹肌溶解。我们报道1例合并有横纹肌溶解的SPS患者，供广大临床医生参考。
- 刘美琪岳冬曰崔梅赵重波
- 关键词：横纹肌溶解僵人综合征神经系统疾病痛性痉挛阵发性肌强直
- 无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究被引量：3
- 2016年
- 目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例（85.0%）,提示诊断11例（55.0%）：dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例（70.0%）获得确诊。肌酸激酶〈2000 U·L^-1、2000-10000 U·L^-1和〉10000 U·L^-1患者中分别确诊2/4例（50.0%）、9/13例（69.2%）和3/3例（100.0%）。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。
- 蔡爽罗苏珊赵重波朱雯华奚剑英岳冬曰宋捷孙翀敬思思陈阳汪寅卢家红
- 关键词：肌肉活检DYSFERLINDYSTROPHIN肌病
- 表现为发作性肢体麻木无力的脑淀粉样血管病一例被引量：2
- 2013年
- 临床资料患者，男性，69岁，右利手。因“发作性右上肢麻木无力3d”首诊。发作形式刻板，表现为右上肢远端无力，无法旋转钥匙开门，右手背麻木感。每次发作持续数秒至10余分钟可自行缓解，每天发作1次。
- 岳冬曰朱雯华程忻卢家红董强
- 关键词：脑淀粉样血管病发作性无力肢体麻木上肢麻木
- 成人晚发型杆状体肌病合并单克隆丙种球蛋白病1例报道及文献复习被引量：2
- 2015年
- 目的探讨成人晚发型杆状体肌病(SLONM)合并单克隆丙种球蛋白病的临床及病理特点,以提高临床医生对该病的认识。方法收集1例明确诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病患者的病史及体征、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理活检结果并结合文献复习进行分析。结果患者为42岁女性,因肩背部酸痛1年余伴四肢无力8个月入院。查体示中轴肌及四肢近端肌无力。血M蛋白阳性(为Ig G、κ轻链型);尿免疫固定电泳阴性;骨扫描示左第6肋后点状放射性增高;肌肉病理染色示肌纤维内杆状体沉积。结合表型诊断为SLONM伴单克隆丙种球蛋白病。给予静脉注射人免疫球蛋白治疗1个疗程后,肌无力及血液学异常均无明显改善,再经血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗后肌无力轻度好转。结论成人SLONM伴单克隆丙种球蛋白病肌肉受累可以早于其他系统损害出现,肌肉活检病理明确诊断后,有助于早期发现潜在的M蛋白血症以及时干预。预后常不佳,人免疫球蛋白对肌肉损害的改善效果尚有争议,血浆置换联合环磷酰胺、甲泼尼龙治疗可能有效。
- 张包静子岳冬曰高名士汪寅罗苏珊王奕琪卢家红
- 关键词：单克隆丙种球蛋白病肌无力肌肉病理
- 以无症状高CK血症就诊的中年男性
- <正>患者临床资料:男性,44岁,职业军人。主诉:体检发现肌酸激酶升高10余年。现病史:患者约10余年前体检时发现肌酸激酶升高,约600U/L,无明显不适。军队就职期间体格训练测试均能达标,目前仍坚持长跑,但自觉较前体力...
- 岳冬曰朱雯华赵重波罗苏珊奚剑英蔡爽李劲汪寅卢家红
- 文献传递
- 晚发型糖原贮积病Ⅱ型的GAA基因突变和假缺陷等位基因研究
- <正>目的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ型)是中国成人中最常见的糖原贮积病。由于中国人群中存在一定比例的GAA假缺陷等位基因,使GAA酶学检测的诊断阳性预测率受到影响。本研究旨在对我国晚发型GSDⅡ型患者的GAA基因突变...
- 岳冬曰朱雯华罗苏珊林洁赵重波奚剑英卢家红
- 文献传递
- 重症肌无力患者线粒体损害的初步研究
- 背景：重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是神经系统常见的自身免疫性疾病，神经肌肉接头处传递障碍是其特征。目前认为其发病机制是体内免疫异常产生的乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine recept...
- 岳冬曰
- 关键词：重症肌无力线粒体损害肌肉组织发病机制酶组织化学染色
- 文献传递
- 以强直脊柱综合征起病的糖原贮积症Ⅱ型一例被引量：2
- 2014年
- 临床资料 患者男性,35岁,因＂渐进性脊柱活动受限5年,双下肢乏力3年＂于2013年5月8日入院.患者5年前无明显诱因渐出现脊柱僵硬,低头及弯腰困难,症状进行性加重,3年前自觉上楼费力,下蹲后起立困难,2年前起手臂上举亦费力,随后四肢无力症状较前明显加重、行走速度明显减慢.既往史：患者自幼体育成绩不及格,仰卧起坐及跳远尤差,自记事起起床均需侧身,初中始出现四肢及躯干肌肉萎缩,体重下降,大学时测试肺功能较同学差.家族史：父母体健,无近亲婚配史,其妹有类似病史（体形消瘦、活动后胸闷、强直脊柱）,于34岁因肺炎去世.入院体检：身高177 cm,体重49 kg,扁平胸,颈部屈曲受限,腰部前凸（图1）,闭眼闭唇肌力可,屈颈肌力Ⅲ-级,转颈肌力可,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,双下肢屈髋Ⅱ＋级,伸髋Ⅲ级,屈膝Ⅳ-级,伸膝Ⅴ-级,远端Ⅴ级.四肢腱反射减弱.全身肌容积减少.鸭步步态,Gowers征阳性.
- 岳冬曰朱雯华奚剑英吴志英易芳芳蔡爽陈阳赵重波卢家红
- 关键词：糖原贮积症强直双下肢乏力四肢无力体重下降入院体检
- 脑淀粉样血管病相关性炎症1例报道并文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的提高对脑淀粉样血管病相关性炎症(CAA-Ⅰ)的认识。方法回顾性描述1例CAA-Ⅰ患者的临床表现和影像学特点,并复习相关文献进行分析。结果患者为中老年男性,以头痛为临床表现,MRI提示多发非对称性白质高信号病灶并延伸至皮质下白质,SWI提示颅内散在皮质、皮质下多发微出血病灶,基因检测为Apo Eε4/ε4,11C标记的匹兹堡复合物B PET检测阳性,经验性大剂量激素冲击治疗后颅内病灶明显改善。结论 CAA-Ⅰ病例报道较少,临床医生对此病的认识不足。多序列的MRI检查(尤其是SWI)可提高CAA-Ⅰ的诊断率。
- 施扬苏娅岳冬曰谭海波赵重波程忻
- 关键词：Β淀粉样蛋白脑淀粉样血管病
