- 20例戈谢病遗传学特点和临床分析
- 2024年
- 戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果,进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中,Ⅰ型GD16例,中位确诊年龄24岁;Ⅲ型GD 4例,中位确诊年龄19岁。所有患者均有脾大和血小板减少;16例患者有骨骼影像学改变,5例合并骨痛症状。20例患者共检出15种基因突变,多为错义突变,以L483P(35.7%)突变多见,其次为V414L、L303I、F252I,突变位点多见于7号外显子。其中,S310G突变为本课题组首次报道,K196R突变为中国人群首次报道,发现N227S突变可能与神经病变相关。GD患者临床表型与基因型之间仍存在不确定性。
- 张恬波文晓玲张夏林闫俊荣郝国平郝国平杨林花
- 关键词：常染色体隐性戈谢病溶酶体贮积症脾大影像学改变
- 山西地区上消化道双原发癌34例临床特征分析被引量：3
- 2015年
- 目的:通过对山西省肿瘤医院34例上消化道双原发癌患者的临床病理资料进行回顾性分析,分析山西地区上消化道双原发癌的发病规律、诊治策略和预后因子。方法:收集上消化道双原发癌病例及数据,分析山西地区上消化道双原发癌的相关临床特征。结果:在纳入的1087例消化系统肿瘤患者中,发现双原发癌34例,发生率为3.13%,癌灶均集中于食管、贲门、胃体三大部位。结论:山西地区的上消化道双原发癌有明显的地域集中分布性,早期诊断后施行同期手术,并结合放化疗等综合治疗可明显提高疗效和改善预后。
- 张夏林李建民王晶张芳芳
- 关键词：消化系统肿瘤双原发癌回顾性分析
- 山西地区食管鳞癌人乳头瘤病毒感染情况研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨山西地区HPV感染与食管鳞癌发生之间的关系。方法采用原位杂交技术分别对食管鳞癌肿瘤组织和和正常组织进行HPV-DNA基因检测。结果 HPV在食管鳞癌肿瘤组织的检出率明显高于正常组织,并且在高分化鳞癌和中低分化鳞癌中有显著差异,其分化程度与HPV感染呈负相关。结论 HPV病毒感染是食管鳞癌的致瘤因素之一,但可控可防,在病毒感染早期进行干预可一定程度避免其发展为恶性肿瘤。
- 张夏林李建民
- 关键词：食管肿瘤人乳头瘤病毒原位杂交技术
- 上消化道双源癌Her-2、HPV表达与临床病理及临床特征分析研究
- 目的: 通过检测上消化道双源癌中Her-2蛋白表达和HPV感染情况，探讨了同一系统中不同组织类型的恶性肿瘤在发生发展过程中的联系及其与临床病理的关系;通过对山西省肿瘤医院34例上消化道双源癌患者的临床病理资料进行回顾性...
- 张夏林
- 关键词：临床病理HER-2蛋白诊治策略预后因子
- 文献传递
- 食管、胃双原发癌Her-2、人乳头瘤病毒表达与临床病理特征的关系被引量：2
- 2015年
- 目的：分析上消化道双原发癌中Her-2蛋白表达和人乳头瘤病毒（HPV）感染情况与临床病理因素的关系，探讨同一系统中不同组织类型的恶性肿瘤在发生发展过程中的联系。方法39例患者均为原发性食管鳞状细胞癌、胃／贲门腺癌。采用免疫组织化学法检测双原发癌标本中Her-2蛋白的表达，采用原位杂交技术检测HPV-DNA表达情况。结果 Her-2蛋白在食管鳞状细胞癌的过表达与鳞状细胞癌分化程度、浸润深度、淋巴结转移及患者的年龄、性别均无关（P＞0.05），Her-2在胃腺癌的过表达与腺癌浸润深度、淋巴结转移相关（P＜0.05），与患者的年龄、性别、分化程度无关（P＞0.05）。食管鳞状细胞癌和胃腺癌患者HPV感染与二者的肿瘤分化程度、浸润深度、淋巴结转移、患者的年龄、性别均无关（P＞0.05）。在上消化道双原发癌肿瘤组织中，Her-2蛋白的过表达呈一致性（κ＝0.75，P＜0.05）。同时， HPV-DNA的表达也呈一致性（κ＝0.80，P＜0.05）。结论 Her-2蛋白和HPV在上消化道双原发癌中均存在一定的一致性表达，可能是食管鳞状细胞癌和胃腺癌的共同相关致病危险因素。
- 张夏林李建民孙瑞芳白玮
- 关键词：腺癌HER-2蛋白
- 一种胸腔穿刺针
- 本实用新型属于医疗器械技术领域，具体涉及一种胸腔穿刺针。本实用新型的引流管上述设有流速调节器；穿刺针前端的针身上设有刻度，穿刺针的尾端设有尾部设有针座，针座上设有外螺纹，外螺纹上螺纹连接有可调节固定元件和加固元件；可调节...
- 文晓玲张睿娟张夏林黎若祺翟佳红杨苏霞王耀梓其他发明人请求不公开姓名
- 文献传递
- 腹膜后血管平滑肌脂肪瘤临床病理观察及文献复习
- 2014年
- 目的 探讨腹膜后血管平滑肌脂肪瘤（RAML）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗、预后等,以提高临床认识.方法 回顾性分析2012-2014年收治的4例RAML患者的临床病理资料,运用全自动免疫组化仪进行AE1/AE3、Vimentin、HMB45、Melan-A、S-100、SMA、CD10、CD34、Ki-67免疫标记染色,同时进行随访调查,并复习相关文献.结果 4例RAML患者中女3例,男1例.3例有腹部疼痛不适的临床症状,1例体检时发现.肿物均大于10 cm,与肾脏界限不清.临床均行“肿物＋患侧肾脏切除术”.光镜下肿瘤由脂肪、平滑肌细胞及厚壁血管构成,但三种成分比例相差较大,其中1例腹膜后肿物合并肾脏病变.免疫表型：AE 1/AE3均阴性;Vimentin、HMB45、Melan-A、SMA、CD34均阳性;S-100 3例阳性,1例阴性,Ki-67增殖指数均＜5％.结论 RAML是一种少见的腹膜后良性间叶性肿瘤,具有复杂多样的组织学形态,特殊的免疫表型结合镜下表现可明确其诊断.
- 王晶孙瑞芳苗雨春解立武邢天俊张建斌张夏林
- 关键词：腹膜后血管平滑肌脂肪瘤免疫组织化学
- 维奈克拉联合阿扎胞苷与“7+3”方案在新诊断老年急性髓系白血病中近期疗效的初步观察被引量：1
- 2024年
- 目的:比较维奈克拉(VEN)联合阿扎胞苷(AZA)与标准“7+3”方案诱导治疗新诊断老年急性髓系白血病(AML)的近期疗效及不良反应。方法:回顾性分析山西医科大学第二医院和山西白求恩医院自2021年1月至2022年1月间接受VEN+AZA方案(41例)或“7+3”方案(38例)诱导治疗且资料完整的79例老年AML患者的临床数据,采用倾向性评分匹配法(PSM)均衡组间混杂因素后,比较组间缓解率、总生存时间(OS)、无进展生存时间(PFS)以及不良反应。结果:VEN+AZA组总反应率(ORR)为68%,“7+3”组为84%,其中复合缓解率(CR+CRi;CRc)分别为64%和72%,两组ORR(P=0.185)及CRc(P=0.544)均无统计学差异。VEN+AZA组的5例未缓解(NR)患者中,4例伴7号染色体异常(7q-/-7),1例伴ETV6基因突变。两组中位随访时间分别为8和12个月,6个月OS、PFS率均无统计学差异(84%vs 92%,P=0.389;84%vs 92%,P=0.258)。两组的血液学不良反应主要是Ⅲ-Ⅳ级骨髓抑制,其发生率比较无统计学意义(P>0.05)。两组中性粒细胞恢复中位时间分别为27(11-70)和25(14-61)d(P=0.161),血小板恢复中位时间分别为27(11-75)和25(16-50)d(P=0.270),差异无统计学意义。VEN+AZA组感染发生率低于“7+3”方案组(56%vs 88%,P=0.012),两组肺部感染率分别为36%和64%(P=0.048),差异均有统计学意义。结论:VEN+AZA和标准“7+3”方案治疗新诊断老年AML的近期疗效相近,但VEN+AZA组感染发生率低。伴有7号染色体异常(7q-/-7)可能是老年AML患者接受VEN+AZA治疗的不良预后因素。
- 刘霞霞文晓玲黎若祺张夏林张恬波董春霞王梅芳张建华杨林花张睿娟
- 关键词：急性髓系白血病抗肿瘤联合化疗方案疗效安全性
- 遗传性凝血因子X缺乏症和血友病分子诊断及致病机制研究
- 目的： 遗传性凝血因子缺乏症是出血性疾病最常见的病因之一，临床表现主要为不同程度的出血倾向。目前除输注相应凝血因子进行替代治疗外，尚无成熟的治愈手段可用于临床。遗传性凝血因子缺乏症的主要发病机制是编码相应凝血因子的基因...
- 张夏林
- 关键词：血友病分子诊断致病机制
- 文献传递
- CSF3R突变对急性髓系白血病患者疗效和生存的影响被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨CSF3R突变在急性髓系白血病(AML)中的表达,并分析其临床特征及预后。方法:回顾性收集2018年1月1日至2021年6月30日在山西医科大学第二医院初诊的AML患者212例,其中22例CSF3R突变AML患者作为突变组,余CSF3R野生型190例,应用倾向评分匹配方法从中筛选出66例作为对照组,比较两组患者的早期疗效及生存差异。结果:突变组患者中位年龄50(17-73)岁,男女比例为1.2∶1,主要见于AML部分分化型(11例)及急性粒-单核细胞白血病(9例),依照2017年欧洲白血病网AML危险度分层体系进行预后分层,预后中高危16例(72.7%);初诊时外周血中位白细胞44.75(1.30-368.71)×10^(9)/L,其中>10×10^(9)/L者有15例(68.18%),中位血小板数24(4-55)×10^(9)/L;CSF3R T618I(68.18%)为常见突变位点,均存在伴随基因突变,其中伴CEBPA突变最为常见(10例,45.45%),但仅存在于CSF3R T618I突变患者中。突变组和对照组CR+CRi率分别为68.18%和71.21%,比较差异无统计学意义(P>0.05);两组中位总生存期分别为15和9个月,比较差异无统计学意义(P>0.05);两组中位无病生存时间分别为8和4个月,比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:伴CSF3R突变AML患者多为中青年患者,以AML部分分化型和急性粒-单核细胞白血病为主,中高危预后患者居多,CSF3R突变可能不是初诊AML患者的独立预后标志。
- 黎若祺文晓玲张夏林董春霞王梅芳刘霞霞黄彦军覃艳红常建梅张睿娟
- 关键词：急性髓系白血病预后
